JAK2-V617F突变初步研究

作     者：刘凌 庞缨 周旭红 冯莹 叶絮 

作者机构：广州医学院第二附属医院血液科广东广州510000 

出 版 物：《中外医疗》 (China & Foreign Medical Treatment)

年 卷 期：2010年第29卷第3期

页      面：19-21,23页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：广东省中医药局科研课题立项(2008363) 广州市中医药中西医结合科研课题立项资助(2008A54) 广州市卫生局科研立项(2009-YB-160) 广州医学院第二附属医院科研立项(303005639) 

主　　题：JAK2-V617F突变 MPN MDS MDS/MPN AS-PCR 

摘      要：目的用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白血病(CML)患者和正常健康人对照的外周血白细胞JAK2-V617F基因点突变情况,了解该突变在不同疾病中的表达,并建立敏感特异高效的JAK2-V617F突变的临床检测方法。方法采用AS-PCR方法检测基因组中JAK2-V617F突变,并经基因测序确定。所有MPN患者均行骨髓活检了解其纤维增生度。结果MPN各型中真性红细胞增多症(PV)阳性率为93.8%;原发性血小板增多症(ET)阳性率为60.0%;原发性骨髓纤维化(IMF)阳性率为0;MDS阳性率为4.5%;MDS/MPN阳性率为12.5%;AML、ALL、CML及正常对照均为阴性。MPN各型之间、MPN与其它疾病之间,阳性率差异有显著性(P0.05)。JAK2-V617F突变阳性的PV及ET患者白细胞数较阴性患者高,差异有显著性(P0.05)。且阳性患者骨髓纤维组织增生较阴性者明显,差异有显著性(P0.05)。AS-PCR法检测阳性率高于直接测序法,差异有显著性(P0.05)。结论JAK2-V617F是检测MPN尤其是PV的分子遗传学标志,同时与白细胞数、骨髓纤维化程度成正相关,有助于临床诊断及疾病预后判断。AS-PCR法是检测JAK2-V617F突变的敏感、特异的方法,可以成功应用于临床检测。