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  • 1 篇 医学
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  • 1 篇 肾单位肾痨
  • 1 篇 ift140基因
  • 1 篇 突变
  • 1 篇 mainzer-saldino综...

机构

  • 1 篇 中山大学附属第一...
  • 1 篇 南方医科大学南方...

作者

  • 1 篇 林宏容
  • 1 篇 李敏
  • 1 篇 岳智慧
  • 1 篇 陈华木
  • 1 篇 魏海霞
  • 1 篇 孙良忠

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=IFT140基因"
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ift140基因纯合突变致Mainzer-Saldino综合征1例报告并文献复习
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临床儿科杂志 2020年 第5期38卷 328-330页
作者： 魏海霞 孙良忠 林宏容 岳智慧 李敏 陈华木 南方医科大学南方医院儿科 广东广州510515 中山大学附属第一医院儿科 广东广州510080
目的分析ift140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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