IFT140基因纯合突变致Mainzer-Saldino综合征1例报告并文献复习

作     者：魏海霞 孙良忠 林宏容 岳智慧 李敏 陈华木 SUN Liangzhong;LIN Hongrong;YUE zhihui;LI Min;CHEN Huamu

作者机构：南方医科大学南方医院儿科广东广州510515 中山大学附属第一医院儿科广东广州510080 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2020年第38卷第5期

页      面：328-330页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(No.81670610 81470913) 

主　　题：Mainzer-Saldino综合征 肾单位肾痨 IFT140基因 突变 

摘      要：目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病,视网膜退行性病变,指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变(c.634GA,p.G212R),分别来源于父母。结论MSS有特征性临床表现,基因检测有助于明确诊断。