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Van der hoeve综合征合并太田痣一例

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中华眼科杂志 2007年第5期43卷 458-459页

作者：韦萍兰州市第一人民医院眼科 730050

Van der hoeve综合征即蓝色巩膜一脆骨（耳聋）综合征。太田痣（nevus of ota）即先天性眼皮肤黑色素细胞增多痣，又称Ota综合征，是围绕眼眶、眼睑及眉部皮肤的一种蓝痣，伴同侧结膜、巩膜及葡萄膜弥散性痣。遗传方式多为常染色体显性... 详细信息

Van der hoeve综合征即蓝色巩膜一脆骨（耳聋）综合征。太田痣（nevus of ota）即先天性眼皮肤黑色素细胞增多痣，又称Ota综合征，是围绕眼眶、眼睑及眉部皮肤的一种蓝痣，伴同侧结膜、巩膜及葡萄膜弥散性痣。遗传方式多为常染色体显性遗传，但也有隐性者。笔者于2006年8月诊治了1例该病患者。

关键词： hoeve综合征太田痣 Van 常染色体显性遗传皮肤黑色素 Ota综合征蓝色巩膜细胞增多

Vander hoeve综合征一家系分析并文献复习

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山东医药 2014年第26期54卷 54-56页

作者：张婷夏敏南京中医药大学附属江苏省中医院南京210029 南京医科大学附属无锡市人民医院

目的：探讨Vander hoeve综合征的遗传学特征及临床诊治要点。方法收集Vander hoeve 综合征先证者及其家系成员临床资料，绘制家系图谱，分析其遗传及临床特点。结果该病遗传方式符合外显率不全（25％～40％）的常染色体显性遗传。临床... 详细信息

目的：探讨Vander hoeve综合征的遗传学特征及临床诊治要点。方法收集Vander hoeve 综合征先证者及其家系成员临床资料，绘制家系图谱，分析其遗传及临床特点。结果该病遗传方式符合外显率不全（25％～40％）的常染色体显性遗传。临床主要表现为蓝色巩膜、传导性耳聋、多次骨折病史。结论 Vander hoeve综合征发病机制并不明确，应综合其遗传学及临床特点进行诊断及分型。

关键词： Vander hoeve综合征遗传病常染色体显性遗传基因突变

Van der hoeve综合征一家系听力学调查

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耳鼻咽喉（头颈外科） 2003年第3期10卷 131-133,T001页

作者：张延平周凤书黄德亮张宗霖孙玉蕊黄尚志谢放平陈嵘北京中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 100853 中国人民解放军309医院耳鼻咽喉科中国协和医科大学基础医学研究所遗传学教研室

目的:报导— Van der hoeve综合征家系并进行听力学检测。方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析。结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳。听力下降发生年龄最小5岁... 详细信息

目的:报导— Van der hoeve综合征家系并进行听力学检测。方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析。结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳。听力下降发生年龄最小5岁,随年龄增加,骨导听力逐渐下降,听力损失加重,出现混合性聋。其中有蓝色巩膜、骨折、传导性聋3人,蓝色巩膜、传导性聋3人,仅有蓝色巩膜1人。骨折幼年发病,多发生在四肢管状骨及锁骨,1例后遗畸形。结论:家系疾病连续多代遗传,符合单基因常染色体显性遗传,且外显率较高,属综合征性遗传性聋。

关键词：耳聋 Van der hoeve综合征家系调查听力学基因连锁分析外周静脉血常染色体显性遗传成骨不全

CO_2激光小窗人工镫骨术治疗Van der hoeve综合征一例

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江苏医药 2007年第6期33卷 608-608页

作者：陆良钧钟志生周梁南通大学附属海安医院耳鼻咽喉-头颈外科 226600 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科

患者，男，60岁。双耳听力下降30余年。30年来患者一直无明显原因双耳听力下降，进行性加重，在喧闹环境中较安静下听觉为好，伴有持续较低音调耳鸣。无眩晕、无外耳道流脓、无耳痛及耳道出血。曾有左下肢骨折史26年，左上肢骨折史15年... 详细信息

患者，男，60岁。双耳听力下降30余年。30年来患者一直无明显原因双耳听力下降，进行性加重，在喧闹环境中较安静下听觉为好，伴有持续较低音调耳鸣。无眩晕、无外耳道流脓、无耳痛及耳道出血。曾有左下肢骨折史26年，左上肢骨折史15年。家族史中其父亲患有Van der hoeve综合征。体检：双眼巩膜蓝色，双侧瞳孔等大等圆，光反射正常，双耳廓无畸形，外耳通畅，鼓膜完整，标志清楚。

关键词： hoeve综合征 Van 人工镫骨术 CO2激光耳听力下降治疗进行性加重外耳道

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Vander hoeve综合征一家2例

滨州医学院学报 2004年第6期27卷 451-451页

作者：杨华琴柴建生贾秀红韩瑞敏朱淑霞林新梅滨州医学院附属医院儿科滨州市256603 滨州医学院附属医院眼科滨州市256603

1临床资料例1.患儿男,4岁,因自幼双眼巩膜呈蓝色,双腿自发性骨折3次,于2003年5月20日就诊.患儿为第一胎第一产,父母非近亲婚配,有蓝巩膜及骨折家族史.体检:患儿体重14kg,身高91cm,头围49cm;听力正常;左腿股部畸形,屈曲,活动轻度障碍,余... 详细信息

1临床资料例1.患儿男,4岁,因自幼双眼巩膜呈蓝色,双腿自发性骨折3次,于2003年5月20日就诊.患儿为第一胎第一产,父母非近亲婚配,有蓝巩膜及骨折家族史.体检:患儿体重14kg,身高91cm,头围49cm;听力正常;左腿股部畸形,屈曲,活动轻度障碍,余未见异常.眼部检查:双眼视力0.8;色觉正常;右眼眼压15mmHg(1mmHg=0.133kPa),左眼眼压16mmHg.双眼巩膜呈深蓝色,角膜直径均为11.5mm,晶状体透明,眼底无异常.

关键词： Vander hoeve综合征遗传病

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Van der hoeve综合征3例报告

贵州医药 2005年第11期29卷 1015-1015页

作者：陈彦段小平黄春芬吴波贵阳医学院附属医院 550004

Van der hoeve综合征即蓝巩膜-脆骨病-耳聋综合征.为了提高对本综合征临床表现的认识,现将我院收治3例报告如下.

关键词： hoeve综合征 Van der 耳聋综合征临床表现脆骨病蓝巩膜

Vanderhoeve综合征致传导性耳聋1例

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2007年第2期13卷 138-138页

作者：郝艳芳河北省邯郸市第三医院耳鼻咽喉科河北邯郸056001

患者,男,17岁.2年前无明显诱因出现双耳听力下降,以左耳下降为主,呈进行性加重,伴间断性低调耳鸣,无眩晕、恶心呕吐,无耳道流脓史.

关键词： hoeve综合征传导性耳聋纯音测听检查盖莱试验下肢骨折耳听力下降进行性加重镫骨肌反射

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骨科知识介绍

中国骨肿瘤骨病 2008年第3期7卷 145-145页

作者：韦兴

Vander hoeve综合征【同义名】骨脆、蓝巩膜和耳聋综合征Dighton-Adair综合征Adair-Dighton综合征Ekman-Lobstein综合征Lobstein脆骨病Spurway综合征Porak-Durante综合征Eddowes综合征Vrolick综合征成骨不全综合征骨脆综合征脆骨病本征临床最突出的表现为骨质脆弱，极为轻微的损伤就能导致骨折，甚至反复骨折，为常染色体显性遗传性疾病。主要特征有三点：即发病年龄早，体征有巩膜发蓝色，症状为耳聋及骨质脆弱。X线片示：受累骨骼骨皮质变薄，哈弗氏管变粗，骨质广泛疏松。

关键词： hoeve综合征骨科成骨不全综合征显性遗传性疾病耳聋综合征反复骨折常染色体发病年龄