Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析

作     者：李征玥 程静 卢宇 张旭 金占国 贾婧杰 袁慧军 LI Zheng-yue;CHENG Jing;LU Yu;ZHANG Xu;JIN Zhan-guo;JIA Jing-jie;YUAN Hui-jun

作者机构：中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所北京100853 北京协和医院北京100730 

出 版 物：《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)

年 卷 期：2012年第10卷第1期

页      面：80-84页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：国家自然科学基金重点项目(No.81030017) 

主　　题：COL1A1基因 突变分析 Van der Hoeve综合征 成骨不全 

摘      要：目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用Gene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据。结果该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止。先证者父亲无此突变。结论该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911delAG突变导致的Van der Hoeve综合征。与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过。