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Costello综合征hras基因突变研究

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临床皮肤科杂志 2020年第9期49卷 521-524页

作者：秦雯徐哲林志淼汪慧君北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034 北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科北京101300

目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况。方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证。结果:先证者hras基因... 详细信息

目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况。方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证。结果:先证者hras基因的2号外显子存在新发杂合突变c.34G>A,导致其编码的氨基酸发生错义突变(***12Ser),父母均不携带此突变。结论:患者确诊为Costello综合征,hras基因的c.34G>A杂合突变可能是导致患者出现临床症状的致病原因。

关键词： Costello综合征 hras基因乳头状瘤基因突变

国内首例Costello综合征患儿hras基因突变分析

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基础医学与临床 2010年第12期30卷 1274-1277页

作者：张寒冰邱正庆王薇赵时敏仇佳晶魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

目的通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行hras基因分析并确诊。方法提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增hras基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果在hras... 详细信息

目的通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行hras基因分析并确诊。方法提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增hras基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果在hras基因第2外显子第34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,***12Ser。患者父母DNA未检测到相同突变。结论 Costello综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等,确诊有赖于hras基因突变分析。

关键词： Costello综合征 hras基因突变

基于Cre-LoxP系统的条件性定点敲入人源hras基因小鼠的建立

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实验动物科学 2018年第4期35卷 21-28页

作者：刘甦苏吴曦周舒雅王辰飞左琴李保文范昌发中国食品药品检定研究院北京100050

目的构建基于Cre-LoxP系统的条件性定点敲入人源hras基因(c-Ha-ras)的小鼠,以获得hras基因在特定组织器官条件性表达的小鼠模型,用于药物的临床前致癌性安全评价及相关机制研究。方法首先构建hras打靶载体,电击法转染入小鼠胚胎干细胞(E... 详细信息

目的构建基于Cre-LoxP系统的条件性定点敲入人源hras基因(c-Ha-ras)的小鼠,以获得hras基因在特定组织器官条件性表达的小鼠模型,用于药物的临床前致癌性安全评价及相关机制研究。方法首先构建hras打靶载体,电击法转染入小鼠胚胎干细胞(ES细胞),用正负法筛选阳性ES细胞,通过PCR、Southern鉴定后,将正确重组hras基因的ES细胞导入C57BL/6 J小鼠囊胚,移入同步发育的受体鼠子宫,妊娠足月出生的嵌合体小鼠与C57BL/6 J小鼠交配获得杂合子hrasfl/+小鼠。再将杂合子hrasfl/+小鼠间交配获得纯合子小鼠hrasfl/fi,然后与全身组织细胞表达Cre重组酶的Tg(EIIa-cre)小鼠进行交配,获得全身细胞表达hras基因的hras-EIIa-cre小鼠,并通过荧光定量PCR方法检测不同日龄胚胎期仔鼠的hras基因表达水平。结果成功构建了基于Cre-LoxP系统的人源hras基因条件性定点敲入小鼠模型的载体,筛选得到的一个正确克隆,电转ES细胞后进行Southern blot鉴定,经过初筛和复筛,共获得12个阳性克隆,挑选A11号克隆ES细胞进行囊胚注射,移植了48枚胚胎,出生9只小鼠,其中6只为嵌合鼠,将嵌合率>50%的雄鼠与野生型C57BL/6 J雌鼠进行交配,出生21只后代,其中鉴定有4只hrasfl/+小鼠;hrasfl/+小鼠间交配出生29只小鼠,其中有14只纯合子hrasfl/fi小鼠;hrasfl/fl小鼠与Tg(EIIa-cre)工具鼠交配6次,未有仔鼠出生;跟踪不同发育时期胚胎中hras基因的表达发现,E10.5~15.5 d胚胎中检测到hras基因表达。结论成功建立运用Cre-LoxP系统建立了带有hras基因敲入的纯合子小鼠hrasfl/fl,未能得到全身细胞高效表达人源hras基因的hras-EIIa-cre小鼠,但为进一步利用hrasfl/fl小鼠模型建立其他组织特异性的条件性基因敲入小鼠模型做好技术储备。

关键词：条件性基因敲入 hras基因 Cre-LoxP系统癌症

正常胎盘及葡萄胎滋养细胞H-ras和C-myc基因产物表达

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中国实用妇科与产科杂志 1998年第4期14卷 225-226页

作者：刘玉玲崔金全李筱梅鲍耀君河南医科大学附属二院妇产科

目的：探索ｒａｓ、ｍｙｃ基因蛋白在正常胎盘发育中的作用及ｒａｓ、ｍｙｃ基因蛋白表达与葡萄胎临床预后关系。方法：用免疫组化方法，分析４０例正常胎盘及５０例葡萄胎组织Ｈ－ｒａｓ和Ｃ－ｍｙｃ基因蛋白表达情况。结果：孕早期胎... 详细信息

目的：探索ｒａｓ、ｍｙｃ基因蛋白在正常胎盘发育中的作用及ｒａｓ、ｍｙｃ基因蛋白表达与葡萄胎临床预后关系。方法：用免疫组化方法，分析４０例正常胎盘及５０例葡萄胎组织Ｈ－ｒａｓ和Ｃ－ｍｙｃ基因蛋白表达情况。结果：孕早期胎盘ｒａｓ、ｍｙｃ基因蛋白的表达部位主要在细胞滋养细胞，表达率分别为７０％和８０％，孕中期表达部位主要在合体滋养细胞，表达率逐渐降低，足月时表达消失。葡萄胎ｒａｓ、ｍｙｃ基因蛋白表达率分别为５２％和６０％，ｍｙｃ基因蛋白表达与滋养细胞的增生程度有关（Ｐ＜００１），ｒａｓ、ｍｙｃ基因蛋白表达与葡萄胎恶变有关（分别Ｐ＜００１，Ｐ＜００５）。结论：ｒａｓ、ｍｙｃ基因蛋白的过度表达与葡萄胎恶变有关。

关键词：胎盘滋养细胞葡萄胎 hras基因 Cmyc基因

以难治性房性心动过速为突出表现的新生儿Costello综合征1例

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儿科药学杂志 2023年第4期29卷 43-46页

作者：杨慧吴业媚陈丽梅孙晓洁江静波深圳市儿童医院广东深圳518038

目的:探讨1例Costello综合征的诊治经验,提高儿科医师对该病的认识。方法:回顾性分析1例新生儿期起病的Costello综合征的临床资料,并复习相关文献。结果:早产儿因“呼吸困难、腹胀42 d”转诊至深圳市儿童医院,以房性心律失常、呼吸机依... 详细信息

目的:探讨1例Costello综合征的诊治经验,提高儿科医师对该病的认识。方法:回顾性分析1例新生儿期起病的Costello综合征的临床资料,并复习相关文献。结果:早产儿因“呼吸困难、腹胀42 d”转诊至深圳市儿童医院,以房性心律失常、呼吸机依赖、特殊面容、肌张力低下为主要临床表现。基因检测发现hras基因c.34G>A(p.G12S),为杂合新生致病性突变,确诊Costello综合征。经过地高辛、普罗帕酮、普萘洛尔、索他洛尔等抗心律失常治疗,心律好转,成功撤离呼吸机。但家属因考虑预后不良放弃治疗,出院后1天频发房性期前收缩,死于心源性休克。结论:对于心律失常患儿,合并喂养困难,特殊面部及皮肤外观,需要尽快完善基因检测明确诊断,并监测心电图及心脏彩超,根据心律情况调整抗心律失常药物治疗方案,心脏受累是其预后的决定因素。

关键词： Costello综合征新生儿 hras基因心律失常

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RAS基因家族在实体瘤中突变率的研究进展

中国体视学与图像分析 2018年第3期23卷 303-310页

作者：杨麒巍隋玉杰杜珍武张桂珍吉林大学第二医院医学研究中心长春130041 吉林大学第二医院骨科研究所长春130041 长春肿瘤医院长春130012

RAS基因家族包含3种原癌基因,即KRAS、NRAS和hras。在多种肿瘤中RAS基因突变使其激活成为有致癌活性的癌基因。点突变、表达量升高以及插入/转位突变等是其常见的激活方式。深入了解RAS基因家族的突变特征以及其在各种肿瘤中的发生率,... 详细信息

RAS基因家族包含3种原癌基因,即KRAS、NRAS和hras。在多种肿瘤中RAS基因突变使其激活成为有致癌活性的癌基因。点突变、表达量升高以及插入/转位突变等是其常见的激活方式。深入了解RAS基因家族的突变特征以及其在各种肿瘤中的发生率,可以对肿瘤的发生、发展、早期诊断、靶向治疗以及预后起到很好的指导作用。本文分别从KRAS基因突变、NRAS基因突变以及hras基因突变3个方面,对RAS基因家族在实体瘤中突变率的研究进展进行文献回顾。

关键词： KRAS基因 NRAS基因 hras基因基因突变肿瘤综述

1例试管婴儿患Costello综合征的基因诊断

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中国优生与遗传杂志 2021年第3期29卷 372-374页

作者：蒋鸿鹏邢德强王廷勇杨红岩刘世光王广新聊城市东昌府区妇幼保健院儿科山东聊城252000 山东大学附属济南市中心医院专科转化研究中心山东济南250013

目的对1例临床疑似Costello综合征的试管婴儿进行基因诊断。方法收集了1例疑似Costello综合征的试管婴儿的临床资料,采集患儿及其双亲的外周静脉血,提取基因组DNA,进行slim版全外显子组测序,通过生物信息学分析发现可疑的基因突变,最后... 详细信息

目的对1例临床疑似Costello综合征的试管婴儿进行基因诊断。方法收集了1例疑似Costello综合征的试管婴儿的临床资料,采集患儿及其双亲的外周静脉血,提取基因组DNA,进行slim版全外显子组测序,通过生物信息学分析发现可疑的基因突变,最后利用Sanger测序验证该突变。结果患儿生长发育迟缓,并有特殊面容,其hras基因存在一个错义突变:c.34G>A(***12Ser)。患者父母未检测到该突变。结论结合临床表现和hras基因突变分析,本例试管婴儿被确诊为Costello综合征。

关键词： Costello综合征 hras基因全外显子组测序生长迟缓

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Costello综合征1例报告

第二军医大学学报 2021年第8期42卷 959-960页

作者：于军岑洁陈奕烨董凌燕上海交通大学医学院附属新华医院眼科上海200092

1病例资料患儿女,8岁。因“自幼双眼睫毛过长”来我院眼科就诊。眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好。双眼视力均为0.8,双眼睫毛长... 详细信息

1病例资料患儿女,8岁。因“自幼双眼睫毛过长”来我院眼科就诊。眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好。双眼视力均为0.8,双眼睫毛长且乱生(图1A)。出生及疾病史:第2胎,足月顺产,出生顺利;否认吸氧史,否认心脑血管疾病史。

关键词： Costello综合征 hras基因临床特征发育障碍面容

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Costello综合征1例报道并文献复习

中国儿童保健杂志 2020年第2期28卷 227-229页

作者：王爱萍杨洋张红红尹丽娟昆明市儿童医院云南昆明650034

Costello综合征(Costello syndrome,CS)(MIM:218040)最早由爱尔兰医生Costello于1971年报道,并在1977年进一步阐释[1]。此病致病基因hras(MIM:190020)2005年被定位于11号染色体p15.5。患儿生后即有极度喂养困难,明显的运动、体格和智力发育落后,并可伴发先天性多系统畸形和丑陋面容,以及较高的肿瘤易感性。本研究报道1例基因诊断明确的CS患者,并通过文献复习介绍此病的临床表现、诊断要点、确诊方法、干预治疗措施。

关键词： Costello综合征 hras基因突变