Costello综合征HRAS基因突变研究

作     者：秦雯 徐哲 林志淼 汪慧君 QIN Wen;XU Zhe;LIN Zhi-miao;WANG Hui-jun

作者机构：北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034 北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科北京101300 

出 版 物：《临床皮肤科杂志》 (Journal of Clinical Dermatology)

年 卷 期：2020年第49卷第9期

页      面：521-524页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

基　　金：北大医学青年科技创新培育基金(BMU2020PY006)资助项目 

主　　题：Costello综合征 HRAS基因 乳头状瘤 基因突变 

摘      要：目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况。方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证。结果:先证者HRAS基因的2号外显子存在新发杂合突变c.34GA,导致其编码的氨基酸发生错义突变(***12Ser),父母均不携带此突变。结论:患者确诊为Costello综合征,HRAS基因的c.34GA杂合突变可能是导致患者出现临床症状的致病原因。