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赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因突变致gordon综合征一例

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中国胸心血管外科临床杂志 2023年

作者：陈欣方湘贾禹廖晓阳四川大学华西医院全科医学中心

gordon综合征是一种罕见的单基因高血压疾病，发病率低，临床表现异质性大，目前对该疾病的基因诊断报道较少。本文报道1例赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因新的突变位点[c.3029G>A(p.Gly1010Glu)]致gordon综合征患者，女，21岁。患者体检时发... 详细信息

gordon综合征是一种罕见的单基因高血压疾病，发病率低，临床表现异质性大，目前对该疾病的基因诊断报道较少。本文报道1例赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因新的突变位点[c.3029G>A(p.Gly1010Glu)]致gordon综合征患者，女，21岁。患者体检时发现血压升高，噻嗪类利尿剂治疗后效果显著，明确诊断为gordon综合征，此次病例拓展了gordon综合征的突变谱，为其不同的临床表现提供依据。本文旨在与临床医生共同学习探讨，提高对单基因高血压的认识。

关键词： gordon综合征青年高血压精准医学基因突变

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gordon综合征患者WNK基因突变研究

肾脏病与透析肾移植杂志 2009年第3期18卷 226-231,290页

作者：张翀秦岭王朝晖王伟铭任红张文严富洪谢静远陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科上海200025

目的:通过对gordon综合征(PHA2)患者的WNK4和WNK1基因外显子扩增测序,研究我国PHA2患者WNK基因的突变特点。方法:通过查阅住院病史,收集不明原因高血压伴高血钾而肾功能正常的患者,进行临床和实验室检查,确诊PHA2。采集患病者及患病/非... 详细信息

目的:通过对gordon综合征(PHA2)患者的WNK4和WNK1基因外显子扩增测序,研究我国PHA2患者WNK基因的突变特点。方法:通过查阅住院病史,收集不明原因高血压伴高血钾而肾功能正常的患者,进行临床和实验室检查,确诊PHA2。采集患病者及患病/非患病亲属的外周血,抽提DNA,设计17对引物扩增WNK4的19个外显子,27对引物扩增WNK1的28个外显子,纯化后送测序,测序结果进行序列比对。结果:发现PHA2患者4例,其中2例表现为家族遗传性,另2例为散发。先证者及所有患病家系成员共8人,年龄6～79岁,均表现为不明原因的高血压、高血钾,肾功能正常。8例中的5例伴有肾小管酸中毒,6例伴有高氯血症。DNA扩增后测序比对发现,其中1例散发患者为WNK4基因的杂合错义突变,位于17号外显子,造成氨基酸序列的改变,赖氨酸突变为谷氨酸(K1169E)。对其2个非患病女儿以及200个正常对照的WNK4基因检测均未发现该突变。其它2个患病家系及1个散发患者未发现WNK4基因突变,所有患者和健康者均未发现WNK1外显子突变。结论:PHA2是一种少见的单基因遗传疾病,漏误诊率很高。已报道的WNK4致病位点均位于螺旋-螺旋结构域附近。我们发现的K1169E为HGMD未收录的新突变,也位于螺旋-螺旋结构域,该位点氨基酸在不同物种高度保守,而且该位点氨基酸的变化伴有电荷的改变,可能导致蛋白质构象的改变。

关键词： gordon综合征突变多聚酶链反应测序 WNK4 WNK1

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gordon氏综合征

中国高血压杂志 1994年第2期2卷 128-130页

作者：王宪衍上海第二医科大学瑞金医院上海市高血压研究所 200025

伴有gordon综合征的坏死性淋巴结炎的护理

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实用护理杂志 1998年第8期14卷 403-404页

作者：闫秀霞连云港市第一人民医院

伴有Ｇｏｒｄｏｎ综合征的坏死性淋巴结炎的护理连云港市第一人民医院（２２２００２）闫秀霞坏死性淋巴结炎（ＮｅｃｒｏｔｉｚｉｎｇＬｙｍｐｈａｎｉｔｉｓＮＬ）是原因不明的非肿瘤性淋巴结炎性免疫反应性疾病。１９７２年日本学者... 详细信息

伴有Ｇｏｒｄｏｎ综合征的坏死性淋巴结炎的护理连云港市第一人民医院（２２２００２）闫秀霞坏死性淋巴结炎（ＮｅｃｒｏｔｉｚｉｎｇＬｙｍｐｈａｎｉｔｉｓＮＬ）是原因不明的非肿瘤性淋巴结炎性免疫反应性疾病。１９７２年日本学者Ｋｉｋｕｃｈｉ首先描述此病［１］，...

关键词： gordon综合征坏死性淋巴结炎护理

由KLHL3新基因突变所致假性醛固酮减少症Ⅱ型1例报告

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四川大学学报（医学版） 2021年第5期52卷 890-894页

作者：唐薇薇马晚霞孙世怡冉兴无四川大学华西医院内分泌代谢科糖尿病足诊治中心成都610041

患者,女,41岁,因"发现血钾升高18 d"入院。入院前18 d患者在外院住院期间查见血钾升高,予以对症处理,血钾正常后出院,因出院后反复血钾升高来我院就诊。患者有"急性肾炎"及"妊娠高血压"病史;入院半年前发现血压轻度升高未予干预。其父亲... 详细信息

患者,女,41岁,因"发现血钾升高18 d"入院。入院前18 d患者在外院住院期间查见血钾升高,予以对症处理,血钾正常后出院,因出院后反复血钾升高来我院就诊。患者有"急性肾炎"及"妊娠高血压"病史;入院半年前发现血压轻度升高未予干预。其父亲有"高血压、糖尿病"病史。入院后实验室检查发现患者具有高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒、血浆肾素水平低下但醛固酮水平正常等特点,基因检测发现KLHL3(Kelch like family member 3)基因出现一个c.1115delG新突变,从而确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型。给予间断性规律盐酸氢氯噻嗪口服治疗,患者血清电解质水平、血pH及BE、BEB恢复正常范围,随访12个月,患者无不适。

关键词：假性醛固酮减少症Ⅱ型 gordon综合征高钾血症代谢性酸中毒基因突变单基因遗传病盐酸氢氯噻嗪

伴赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因错义突变的高血压1例的临床特征及家系分析

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中华高血压杂志 2020年第11期28卷 1058-1062页

作者：杨金凤廖颖周宪梁天津市蓟州区人民医院高血压科天津100191 中国医学科学院阜外医院心内科

目的本文对1例早发高血压gordon综合征患者进行家系调查和基因检测,以明确患者的临床诊断和致病基因是否为家族遗传性,并探讨该突变类型与表现型的关系。方法收集先证者及其家系的临床资料,提取外周血基因组DNA,对赖氨酸缺乏蛋白激酶1(W... 详细信息

目的本文对1例早发高血压gordon综合征患者进行家系调查和基因检测,以明确患者的临床诊断和致病基因是否为家族遗传性,并探讨该突变类型与表现型的关系。方法收集先证者及其家系的临床资料,提取外周血基因组DNA,对赖氨酸缺乏蛋白激酶1(WNK1)基因突变进行检测。采用聚合酶链反应(PCR)对WNK1进行分子分析。对确诊患者给予限盐和口服氢氯噻嗪治疗并对其进行随访。结果本研究纳入包括先证者在内的8名家系成员。先证者及两名家系成员携带有WNK1基因C.3154G>A错义突变,该突变为首次报道。该突变先证者出现早发高血压和早发脑卒中事件,对先证者给予限盐和口服氢氯噻嗪治疗,治疗1个月和3个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过对早发高血压病例进行家系研究和突变基因检测,发现了WNK1基因一个新的致病突变。

关键词： gordon综合征赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因基因检测

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WNK4激酶在肾脏离子转运中的作用及机制

中华高血压杂志 2015年第3期23卷 227-230页

作者：张铁凝吕晶玉中国医科大学基础医学院遗传学教研室辽宁沈阳110001

家族性高血钾性高血压（familial hyperkalemic hypertension,FHH）,又称gordon综合征或Ⅱ型假性低醛固酮血症（pusedohypoaldosteronism typeⅡ,PHAⅡ）,是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为高血压、高血钾、高血氯、低肾... 详细信息

家族性高血钾性高血压（familial hyperkalemic hypertension,FHH）,又称gordon综合征或Ⅱ型假性低醛固酮血症（pusedohypoaldosteronism typeⅡ,PHAⅡ）,是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为高血压、高血钾、高血氯、低肾素以及代谢性酸中毒。通过对FHH患病家系的连锁分析,发现染色体1、17和12的相关位点与该疾病紧密连锁。

关键词：离子转运 hypertension 常染色体显性遗传病 gordon综合征肾脏激酶低醛固酮血症代谢性酸中毒

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WNK激酶的研究进展

细胞生物学杂志 2008年第6期30卷 711-715页

作者：张翀陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科上海200025

WNK家族是近年来新发现的一类丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,因其激酶结构域第2亚单位上缺乏其他激酶所具有的用来结合ATP的赖氨酸残基而得名。哺乳动物的4种WNK激酶都由氨基端结构域,高度保守的丝氨酸/苏氨酸激酶结构域,自抑制结构域和至少两... 详细信息

WNK家族是近年来新发现的一类丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,因其激酶结构域第2亚单位上缺乏其他激酶所具有的用来结合ATP的赖氨酸残基而得名。哺乳动物的4种WNK激酶都由氨基端结构域,高度保守的丝氨酸/苏氨酸激酶结构域,自抑制结构域和至少两个螺旋-螺旋结构域组成。WNK1基因第一内含子的大片段缺失和WNK4螺旋-螺旋结构域一段高度保守区域的错义突变,可导致gordon综合征,进一步研究发现WNK激酶能调节肾小管多种离子转运蛋白和离子通道,以维持电解质平衡。它不仅是遗传性高血压gordon综合征的致病基因,而且可能参与原发性高血压的发病。此外,WNK激酶还与信号转导,细胞生长、凋亡和胚胎发育有关。

关键词： WNK激酶 gordon综合征高血压离子转运

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WNK1与原发性高血压相关性研究进展

临床医学进展 2014年第3期4卷 47-52页

作者：王莉于赛华内蒙古医科大学附属医院呼和浩特内蒙古医科大学呼和浩特

WNK1是WNK家族中第一个被发现的成员,WNK1有多个转录起始位点,在不同的组织有不同的转录产物。进一步的研究发现,WNK1基因1号内含子大片段缺失可导致gordon综合征。WNK1是肾脏中多个离子转运体和通道的调控蛋白,在维持肾脏钾钠氯离子平... 详细信息

WNK1是WNK家族中第一个被发现的成员,WNK1有多个转录起始位点,在不同的组织有不同的转录产物。进一步的研究发现,WNK1基因1号内含子大片段缺失可导致gordon综合征。WNK1是肾脏中多个离子转运体和通道的调控蛋白,在维持肾脏钾钠氯离子平衡以及血压调控中起非常重要的作用,因此,WNK1基因被认为是原发性高血压的致病候选基因,并且WNK1的基因多态性可能与普通人群患原发性高血压的遗传易感性相关。本文综述了WNK1的来源、结构与功能,从不同层次阐述了WNK1与原发性高血压的相关性,目的在于指导降压药的临床用药方案及预测其药效。

关键词：原发性高血压 WNK1基因 gordon综合征离子转运