伴赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因错义突变的高血压1例的临床特征及家系分析
Clinical characteristics and pedigree analysis of a hypertension patient with with-no-lysine kinase 1 gene missense mutation作者机构：天津市蓟州区人民医院高血压科天津100191 中国医学科学院阜外医院心内科
出 版 物：《中华高血压杂志》 (Chinese Journal of Hypertension)
年 卷 期：2020年第28卷第11期
页 面：1058-1062页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：中国医学科学院临床与转化医学研究基金(2019XK320057) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002)
主 题：Gordon综合征 赖氨酸缺乏蛋白激酶1基因 基因检测
摘 要：目的本文对1例早发高血压Gordon综合征患者进行家系调查和基因检测,以明确患者的临床诊断和致病基因是否为家族遗传性,并探讨该突变类型与表现型的关系。方法收集先证者及其家系的临床资料,提取外周血基因组DNA,对赖氨酸缺乏蛋白激酶1(WNK1)基因突变进行检测。采用聚合酶链反应(PCR)对WNK1进行分子分析。对确诊患者给予限盐和口服氢氯噻嗪治疗并对其进行随访。结果本研究纳入包括先证者在内的8名家系成员。先证者及两名家系成员携带有WNK1基因C.3154GA错义突变,该突变为首次报道。该突变先证者出现早发高血压和早发脑卒中事件,对先证者给予限盐和口服氢氯噻嗪治疗,治疗1个月和3个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过对早发高血压病例进行家系研究和突变基因检测,发现了WNK1基因一个新的致病突变。
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