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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 3 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 goltz综合征
  • 1 篇 乳头状瘤
  • 1 篇 发育不良
  • 1 篇 多趾
  • 1 篇 遗传性皮肤病
  • 1 篇 新生
  • 1 篇 局灶性皮肤发育不...
  • 1 篇 婴儿
  • 1 篇 部多
  • 1 篇 遗传类型
  • 1 篇 dna突变分析
  • 1 篇 眼科检查
  • 1 篇 视网膜缺损
  • 1 篇 porcn基因
  • 1 篇 外周型

机构

  • 1 篇 department of de...
  • 1 篇 山东省皮肤病性病...
  • 1 篇 华中科技大学同济...

作者

  • 1 篇 motswaledi m.h.
  • 1 篇 杜东红
  • 1 篇 崔荣
  • 1 篇 武亚丽
  • 1 篇 赵天恩
  • 1 篇 卢宪梅
  • 1 篇 尹薇
  • 1 篇 梅娟
  • 1 篇 赵玲霞
  • 1 篇 sacoor m.f.

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=Goltz综合征"
共 3 条 记 录，以下是1-10 订阅
新生儿goltz综合征PORCN基因新发突变一例
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引用
中华皮肤科杂志 2021年 第6期54卷 514-517页
作者： 武亚丽 梅娟 赵玲霞 尹薇 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科 430015 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿内科 430015
目的报道1例新生儿goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因。结果患儿女,出生后7 h因... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
goltz综合征一例
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引用
中国麻风皮肤病杂志 2016年 第8期32卷 483-484页
作者： 卢宪梅 杜东红 赵天恩 山东省皮肤病性病防治研究所 济南250022
患者,女,9岁。生后即见面部、躯干和四肢有多个红褐色斑、斑片及斑块,无自觉症状。部分线状或色素性斑沿Blaschko线分布,左小腿见数个脂肪性疝,肛周见多个乳头瘤状皮损,耳廓和牙齿畸形。组织病理示:真皮胶原纤维和弹力纤维缺如。根据临... 详细信息
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3例灶性皮肤发育不良(goltz综合征)
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引用
世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年 第5期1卷 57-57页
作者： Sacoor M.F. Motswaledi M.H. 崔荣 Department of Dermatology Med. Univ ersity of Southern Africa Pretoria South Africa
Focal dermal hypoplasia or goltz syndrome is a rare genodermatosis, characteri zed by multiple abnormalities of ectodermal and mesodermal origin. It is found p redominantly in females and is characterized by hypoplasi... 详细信息
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