新生儿Goltz综合征PORCN基因新发突变一例

作     者：武亚丽 梅娟 赵玲霞 尹薇 Wu Yali;Mei Juan;Zhao Lingxia;Yin Wei

作者机构：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科430015 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿内科430015 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2021年第54卷第6期

页      面：514-517页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：局灶性皮肤发育不全 婴儿 新生 DNA突变分析 Goltz综合征 PORCN基因 

摘      要：目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因。结果患儿女,出生后7 h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈“龙虾爪畸形就诊。基因检测显示,患儿PORCN基因第4外显子第514~521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段(c.514_521dupTCCTTCCA),导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S175Pfs*14),并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止。患儿父母均未检测到此杂合突变。该患儿确诊为Goltz综合征。结论Goltz综合征有多种表型,结合PORCN基因突变可确诊。c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变。