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基于转录组mRNA测序肝泡型包虫病中基因CCL22、Rac2、gnb3的研究

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基于转录组mRNA测序肝泡型包虫病中基因CCL22、Rac2、GNB3的研究

作者：盖志刚青海大学

学位级别：硕士

目的:本研究通过采用转录组测序技术(RNA-seq)对青海地区地区肝泡型包虫病患者病灶组织及病灶旁1cm肝脏组织m RNA的表达谱进行分析研究,筛选出与泡型包虫病免疫相关的m RNA,利用荧光定量聚合酶链反应(q RT-PCR)技术扩大样本,验证3个具... 详细信息

目的:本研究通过采用转录组测序技术(RNA-seq)对青海地区地区肝泡型包虫病患者病灶组织及病灶旁1cm肝脏组织m RNA的表达谱进行分析研究,筛选出与泡型包虫病免疫相关的m RNA,利用荧光定量聚合酶链反应(q RT-PCR)技术扩大样本,验证3个具有差异表达的m RNA,验证结果与包虫大小、有无转移进行相关性分析。方法:用3例肝泡型包虫病患者的病灶组织及病灶旁肝脏组织,将病灶组织定位实验组,将病灶旁1cm肝脏组织定位对照组,使用RNA-seq技术筛选出实验组与对照组之间具有差异表达的m RNA,差异可变剪接基因及事件,通过对差异表达基因进行GO、KEGG分析以揭示其功能。筛选出与免疫应答相关的差异表达基因CCL22,通过CCL22所涉及的信号通路挑选出3个差异基因:CCL22、Rac2、gnb3。15例患者通过q RT-PCR实验验证上述3个基因在病灶组织、病灶旁1cm肝脏组织、病灶旁2cm肝脏组织内的基因表达量,统计学方法分析3个基因之间的相关性,以及其与病灶大小、病灶转移是否存在相关性。结果:我们通过3例患者在肝泡型包虫病病灶与病灶旁1cm肝组织样本通过RNA-seq技术鉴定出855个差异表达基因,其中801个基因表达上调,54个基因表达下调。上调基因GO分析富集到前十生物学功能包括:吞噬作用,调理作用,B细胞活化的正调控,免疫系统过程,白细胞迁移等。下调基因GO分析富集到尿素循环、药物反应及转录调控相关生物学功能通路。KEGG分析上调差异基因富集到造血细胞谱系、蛋白质消化吸收、肠道免疫网络对Ig A产生的影响、细胞因子受体相互作用等途径。下调基因KEGG分析富集到氨基酸的生物合成、精氨酸的生物合成、卵巢类固醇生成等。共鉴定出568个差异可变剪接事件(RASEs),其中上调310个,下调258个。筛选出差异可变剪接基因188个。对可变剪接水平发生显著变化的基因进行GO富集分析:GO分析主要富集到蛋白质去磷酸化的正调控,m RNA剪接,线粒体翻译终止,细胞分裂,有丝分裂细胞周期转变的调控,病毒过程,RNA拼接,T细胞受体信号通路,线粒体翻译延伸,翻译等生物学过程。对可变剪接水平发生显著变化的基因进行KEGG富集分析:KEGG分析主要富集到核糖体、人类T细胞白血病病毒1感染、蛋白酶体、生热作用、恰加斯病(美国锥虫病)、剪接体、癌症中PD-L1表达和PD-1检查点通路、T细胞受体信号通路、内质网中的蛋白质加工、百日咳等途径。在CCL22涉及的信号通路中选取三个基因:CCL22、Rac2、gnb3。通过15例患者对三个基因进行RT-q PCR实验验证,所得数据进行统计学分析,我们得出病灶组中三个基因的表达量均高于周围肝脏组织,并随着与病灶边缘距离增加,表达量逐渐降低,实验结果与RNA-seq结果一致。统计学方法分析发现3个基因与病灶大小、有无转移无明显相关性。结论:1.本研究通过RNA-seq技术在泡型包虫病灶组织内共鉴定出较多差异表达基因及差异剪接事件。通过GO、KEGG富集分析,发现差异表达基因参与了多种生物学过程及信号通路。2.q RT-PCR验证CCL22、GBN3、Rac2的表达量,CCL22、gnb3的表达量在病灶组与病灶旁2cm肝脏组织比较具有差异显著。通过CCL22、gnb3的m RNA表达量变化趋势,推测病灶旁2cm可以作为手术切除范围的佐证。3.推测3个基因的表达失调可能参与了肝泡型包虫病的进展。

关键词：肝泡型包虫病 RNA-seq CCL22 RAC2 gnb3

gnb3 C825T和ACE I/D多态性相互作用与子痫前期关系的研究

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四川大学学报（医学版） 2015年第1期46卷 118-122,2页

作者：马蕾范平刘兴会何国琳刘瑞任荣梅陈一虹刘宇白怀四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室成都610041 四川大学华西第二医院妇产科成都610041 四川大学华西医院人类疾病相关多肽研究室成都610041 四川大学华西基础医学与法医学院生物化学与分子生物学教研室成都610041

目的探讨G蛋白β3亚单位（gnb3）和血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因相互作用是否与子痫前期的发生有关联。方法采用ACE基因PCR扩增片段长度多态性及gnb3基因限制性片段长度多态性方法,对成都地区汉族188例子痫前期及273例正常孕妇进行对... 详细信息

目的探讨G蛋白β3亚单位（gnb3）和血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因相互作用是否与子痫前期的发生有关联。方法采用ACE基因PCR扩增片段长度多态性及gnb3基因限制性片段长度多态性方法,对成都地区汉族188例子痫前期及273例正常孕妇进行对照检测。结果子痫前期及正常孕妇gnb3C825T和ACE I/D位点基因型和等位基因频率在两组之间差异无统计学意义（P〉0.05）,未见gnb3C825T等位基因及ACEI/D相互作用与子痫前期发生的危险增加有关（OR0.439~1.203,P均〉0.05）。对联合基因型与血压水平关系的分析发现,正常对照组TT/II基因型携带者其舒张压水平增高〔（77.61±1.26）mmHg（1mmHg=0.133kPa）〕,且高于TT/ID〔（70.94±1.64）mmHg〕、CT/ID〔（73.15±0.89）mmHg〕和CT/DD〔（72.57±2.14）mmHg〕基因型携带者（P均〈0.05）;未见患者组联合基因型与收缩压和舒张压水平有关（P〉0.05）。结论本研究未发现gnb3基因C825T及ACE基因I/D位点的相互作用与中国人（成都地区）子痫前期发病有关联,但发现两基因的相互作用与正常孕妇舒张压水平有关。

关键词：子痫前期基因多态性 gnb3 ACE

高血压病患者G蛋白β3基因C825T和eNOS基因G894T多态性研究

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中华心血管病杂志 2003年第3期31卷 173-176页

作者：谭建聪祝之明祝善俊于长青王琳刘晓莉王海燕第三军医大学大坪医院野战外科研究所高血压内分泌科重庆400042 第三军医大学新桥医院心内科第三军医大学大坪医院脑血管一科重庆400042 第三军医大学大坪医院肾内科重庆400042

目的　观察高血压病 (EH)患者G蛋白 β3亚单位基因 (gnb3)C82 5T多态性和内皮一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。方法　EH患者 112例 ,对照组 112例。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切... 详细信息

目的　观察高血压病 (EH)患者G蛋白 β3亚单位基因 (gnb3)C82 5T多态性和内皮一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。方法　EH患者 112例 ,对照组 112例。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BanⅡ、BseDI)酶切PCR产物用于基因分型。结果　EH患者gnb3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 34,CT =0 5 3 ,TT =0 13)与对照组有显著性差异 (基因型频率CC =0 5 9,CT =0 36 ,TT =0 0 5。χ2 =6 9,P gnb3 82 5T等位基因与EH关联最密切。结论gnb3基因C82 5T多态性的 82 5T等位基因是EH发病的遗传危险因子。eNOS基因G894T多态性在EH发病中不起直接重要作用。

关键词：高血压 C825T eNOS G894T EH G蛋白β3 基因 gnb3 内皮-氧化氮合酶

SLC2A9、ADRB3、gnb3基因多态性与高尿酸血症的关联研究

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SLC2A9、ADRB3、GNB3基因多态性与高尿酸血症的关联研究

作者：张亚弟宁夏医科大学

学位级别：硕士

目的探讨银川市体检人群中SLC2A9基因rs3775948位点、rs502843位点,ADRB3基因rs4994位点、gnb3基因rs5443位点多态性与高尿酸血症发生发展之间的关联,筛查及寻找与血尿酸水平相关的基因及相应位点,也可以为高尿酸血症以及其他多种常见... 详细信息

目的探讨银川市体检人群中SLC2A9基因rs3775948位点、rs502843位点,ADRB3基因rs4994位点、gnb3基因rs5443位点多态性与高尿酸血症发生发展之间的关联,筛查及寻找与血尿酸水平相关的基因及相应位点,也可以为高尿酸血症以及其他多种常见慢性病的防治提供理论依据及科学建议。方法1、回顾性研究了2014年在银川市某健康体检机构进行体检的人群资料,按照纳入、排除以及诊断标准,病例组选取367例高尿酸血症病人资料,根据1:1匹配病例对照研究,以年龄(±5)、性别、民族为匹配条件,选择367例血尿酸水平正常者作为对照组。2、研究内容分为四部分:问卷填写,体格检查,实验室生化指标测定及血样基因分型。问卷调查研究对象的一般人口学资料;体格检查包括身高和体重的测量,换算体质量指数[BMI=体重/身高2(kg/m2)],测肱动脉血压;实验室测定血尿酸,肌酐,三酰甘油,总胆固醇,高密度脂蛋白胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇和空腹血糖的含量;血样送检进行基因位点的测定。3、统计分析方法:定量资料若服从正态分布采用`x±s表示,若为偏态分布用M±Q表示,定性资料列出相对数;各体检指标在病例组与对照组之间差异的比较采用配对t检验完成;Hardy-Weinberg平衡定律检验样本是否来自于同一孟德尔群体;配对c2检验用来分析SLC2A9基因rs3775948位点、rs502843位点,gnb3基因rs5443位点,ADRB3基因rs4994位点中各基因型频数在病例组和对照组之间分布的不同;条件logistic回归分析影响HUA发生发展的因素;多因子降维法(MDR软件)分析SLC2A9基因rs3775948位点、rs502843位点,gnb3基因rs5443位点和ADRB3基因rs4994位点之间是否存在交互作用。所有分析使用SPSS统计软件完成。结果1、基因应答率:SLC2A9基因rs3775948位点及gnb3基因rs5443位点基因分型检测应答率均为99.6%;SLC2A9基因rs502843位点基因分型检测应答率为100%,ADRB3基因rs4994位点基因分型检测应答率为99.9%。2、一般情况:根据基因应答率剔除无基因应答的研究对象后,病例组和对照组共360对,其中男性229对(63.6%),女性131对(36.4%);汉族168对(46.7%),回族192对(53.3%)。病例组年龄范围为29～80岁,平均(56.58±9.24)岁;对照组年龄范围为29～81岁,平均(56.57±9.34)岁。3、体检指标在两组间的比较:肌酐(Crea)、血尿酸(SUA)、收缩压(SBP)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)和体质量指数(BMI)在病例组和对照组之间比较的差异具有统计学意义(均P0.05)。4、病例组和对照组间各位点基因型频数分布的比较:SLC2A9基因rs3775948位点各基因型在两组之间的分布差异有统计学意义,其中G为野生型等位基因,C为突变型等位基因,对照组中携带野生型纯合子G/G基因型的明显高于病例组(41.1%vs 32.2%),相反,携带突变纯合子C/C基因型明显低于病例组(9.5%vs 18.3%);rs502843位点,gnb3基因rs5443位点和ADRB3基因rs4994位点各基因型在两组间的分布差异无显著统计学意义。5、多因素分析:条件logistic回归分析高尿酸血症的影响因子,结果得体检指标肌酐、收缩压、舒张压、三酰甘油、体质量指数是高尿酸血症的影响因素,其中肌酐、收缩压、三酰甘油、体质量指数与高尿酸血症的发生呈正相关,每增加一个单位,患该病的风险依次是原来的1.034倍,1.027倍,1.569倍,1.114倍;血糖经显著性检验P=0.050,介于临界值,与高尿酸血症的发生可能呈负相关;舒张压和高尿酸血症的产生亦呈负相关;rs3775948位点多态性与高尿酸血症的发生有关,以野生型G/G为参比,杂合子G/C发生高尿酸血症的风险与其相比显著增加0.747倍,突变纯合子C/C发生高尿酸血症的风险与G/G基因型相比显著增加1.229倍。6、遗传模型分析:SLC2A9基因rs3775948位点符合显性和隐性遗传模型,G/C+C/C基因型发生高尿酸血症的可能性是野生型纯合子G/G基因型的1.468倍,C/C基因型发生该病的风险是G/G+G/C的2.152倍;SLC2A9基因rs502843位点符合显性遗传模型,gnb3基因rs5443位点和ADRB3基因rs4994位点显性、隐性遗传模型均无统计学差异。7、交互作用分析:SLC2A9基因rs3775948位点与rs502843位点之间存在较强的拮抗作用,其余位点之

关键词：高尿酸血症基因多态性 SLC2A9 ADRB3 gnb3

G蛋白β3亚基C825T多态性与原发性高血压

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中国临床药理学与治疗学 2008年第3期13卷 355-360页

作者：黄海英周宏灏中南大学临床药理研究所

G蛋白在信号转导过程中起着重要的作用,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内效应,所以该位点的多态性与心血管疾病特别是原发性高血压之间的关系得到普遍关注。gnb3C825T多态性在不同种族间的分布不同,本文主要关注该多态在不同种族中... 详细信息

G蛋白在信号转导过程中起着重要的作用,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内效应,所以该位点的多态性与心血管疾病特别是原发性高血压之间的关系得到普遍关注。gnb3C825T多态性在不同种族间的分布不同,本文主要关注该多态在不同种族中与原发性高血压及它与不同种类降压药物疗效之间的关系。

关键词： G蛋白 gnb3 C825T 多态性原发性高血压疗效

ADRB2、gnb3、GNAS1及NEDD4L基因多态性与脑梗死及其复发的相关性

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ADRB2、GNB3、GNAS1及NEDD4L基因多态性与脑梗死及其复发的相关性

作者：宁燕丽山东第一医科大学

学位级别：硕士

目的:本实验旨在确定ADRB2、gnb3、GNAS1以及NEDD4L基因多态性及基因间交互作用与脑梗死及其复发的关系,寻找脑梗死复发的危险因素,为脑梗死的二级防治提供依据。方法:收集泰安地区入院确诊的脑梗死患者196例作为实验组,选择同时期年龄... 详细信息

目的:本实验旨在确定ADRB2、gnb3、GNAS1以及NEDD4L基因多态性及基因间交互作用与脑梗死及其复发的关系,寻找脑梗死复发的危险因素,为脑梗死的二级防治提供依据。方法:收集泰安地区入院确诊的脑梗死患者196例作为实验组,选择同时期年龄相当且无血缘关系的健康人182例作为对照组,记录所有研究对象的姓名、性别、年龄、民族,有无吸烟史、酗酒史,有无高血压、糖尿病、高脂血症等既往病史,采集所有研究对象的血样,血液DNA小量抽提试剂盒按操作流程提取DNA,与上下游引物混合作为同一反应体系,PCR仪扩增目的基因片段,用Sanger测序法测定ADRB2(rs1042713)、gnb3(rs5443)、GNAS1(rs7121)及NEDD4L(rs4149601)基因型。用病例对照研究的方法,以脑梗死为因变量,将脑梗死病例组和健康对照组的性别及是否老年、是否吸烟、是否酗酒、是否高血压、是否糖尿病、是否高脂血症以及ADRB2(rs1042713)、gnb3(rs5443)、GNAS1(rs7121)和NEDD4L(rs4149601)基因型等作为自变量录入,Logistic分析确定脑梗死的危险因素。用队列研究的方法,将上述196例脑梗死患者作为随访对象,每月门诊随访或电话随访一次,嘱其戒烟、戒酒,治疗高血压、糖尿病和高脂血症及加强用药依从性,登记血压自测值,一年后同一时间点统计脑梗死复发的病例,共58例作为脑梗死复发组,其余138例为脑梗死初发(未复发)组。在脑梗死复发组,男性30例,女性28例,年龄在46岁到76岁之间。将脑梗死复发和未复发人群的性别及是否老年、是否吸烟、是否酗酒、是否高血压、是否糖尿病、是否高脂血症以及ADRB2(rs1042713)、gnb3(rs5443)、GNAS1(rs7121)和NEDD4L(rs4149601)基因型等作为自变量录入,用Logistic回归分析确定脑梗死复发的危险因素。结果:1.ADRB2基因多态性、gnb3基因多态性、GNAS1基因多态性和NEDD4L基因多态性的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),说明所选研究对象具有群体代表性。2.将所有研究对象的性别、年龄、吸烟史、酗酒史、高血压、糖尿病、高脂血症、ADRB2基因型、gnb3基因型、GNAS1基因型、NEDD4L基因型作为自变量及ADRB2、gnb3和GNAS1三个基因间交互作用构建新的哑变量,将脑梗死作为因变量,单因素Logistic回归分析,结果表明年龄(P=0.025,OR=1.646,95%CI1.064-2.548)、高血压(P=0,OR=2.133,95%CI1.414-3.219)、GNAS1基因rs7121位点TC+CC基因型(P=0,OR=4.106,95%CI2.658-6.343)、GNAS1基因rs7121位点TC+CC基因型联合ADRB2基因rs1042713位点AG+GG基因型(P=0,OR=5.994,95%CI3.510-10.236)、GNAS1基因rs7121位点TC+CC基因型联合gnb3基因rs5443位点CT+TT基因型(P=0,OR=3.284,95%CI2.064-5.223)以及GNAS1基因rs7121位点TC+CC基因型联合gnb3基因rs5443位点CC基因型(P=0.012,OR=2.341,95%CI1.206-4.548)与脑梗死相关。3.将单因素Logistic回归模型筛选出的影响脑梗死的相关因素作为自变量,将脑梗死作为因变量,进行多因素Logistic回归,结果表明年龄(P=0.015,OR=1.853,95%CI1.129-3.042)、高血压(P=0.001,OR=2.195,95%CI1.382-3.487)、GNAS1基因rs7121位点TC+CC基因型(P=0.003,OR=2.558,95%CI1.385-4.723)和GNAS1基因rs7121位点TC+CC基因型联合ADRB2基因rs1042713位点AG+GG基因型(P=0.002,OR=3.155,95%CI1.546-6.439)是脑梗死的危险因素。4.对196例脑梗死患者进行为期一年的随访,复发者共58例,复发率为29.59%。5.将脑梗死复发和未复发人群的性别、年龄、吸烟史、酗酒史、高血压、糖尿病、高脂血症、ADRB2基因型、gnb3基因型、GNAS1基因型、NEDD4L基因型作为自变量及ADRB2、gnb3和GNAS1三个基因间交互作用构建新的哑变量,将脑梗死复发作为因变量,单因素Logistic回归分析,结果表明酗酒史(P=0,OR=4.333,95%CI2.262-8.304)、高血压病史(P=0.006,OR=2.550,95%CI1.311-4.961)以及GNAS1基因rs7121位点TC+CC基因型联合ADRB2基因rs1042713位点AG+G

关键词：脑梗死复发 ADRB2 gnb3 GNAS1 NEDD4L 基因多态性

基质金属蛋白酶及其组织抑制剂对心房颤动的影响：meta分析

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基质金属蛋白酶及其组织抑制剂对心房颤动的影响：meta分析

作者：张伶俐山东大学

学位级别：硕士

研究背景心房颤动是最常见的心律失常之一,心房重构在心房纤颤的发生发挥了重要的作用。在心血管系统中,基质金属蛋白酶(MMPs)和其组织抑制剂(TIMPs)调控着细胞外基质的重构。研究目的通过Meta分析的方法,综合到目前为止的研究结果,评... 详细信息

研究背景心房颤动是最常见的心律失常之一,心房重构在心房纤颤的发生发挥了重要的作用。在心血管系统中,基质金属蛋白酶(MMPs)和其组织抑制剂(TIMPs)调控着细胞外基质的重构。研究目的通过Meta分析的方法,综合到目前为止的研究结果,评估血浆中的MMPs和TIMPs的水平在房颤发生发展、房颤复律或射频消融术后复发所起的作用。最终目的是寻找最佳的生物标志物来预测房颤发生的可能,评判复律及射频消融术后房颤复发的可能性大小。从而为临床工作中房颤发生的高危因素和治疗效果评价提供参考。方法检索Pubmed, Cochrane Library, OvidSp及Web of Science数据库,检索日期截止于2014年5月。纳入的文献为MMPs及TIMPs血浆水平与房颤,检测方法多为ELISA方法,所给数据形式为mean±SD。分别计算房颤组与窦律组MMPs及TIMPs血浆水平的SMD和95%C1,心脏复律治疗后房颤复发与未复发的SMD和95%CI,射频消融术后的房颤复发与未复发的WMD和95%CI。使用Stata11.0软件进行荟萃分析。研究结果总共纳入13篇文献,通过荟萃分析发现：(Ⅰ) MMPs和TIMPs在房颤患者与窦律者血浆水平的比较：MMP-9的血浆水平房颤组较窦性心律组有统计学意义的升高(SMD=2.86,95% CI：1.22-4.51,11=97.8%)。亚组分析结果：阵发性房颤较窦律血浆水平无统计学意义的变化,(SMD=3.15,95%CI:-0.24～6.54, I2=98.1%)。持续性房颤较窦律血浆水平有统计学意义的升高(SMD=4.91,95%CI:3.71-6.10,I2=69.2%)。永久房颤组较窦律组血浆水平有统计学意义的升高, (SMD=6.67,95%CI：1.06-12.28,12=96.9%)。随着房颤的发展,心房纤维化程度也随着MMP-9血浆浓度的变化而变化。(Ⅱ)MMPs及TIMPs未发现对房颤心脏复律治疗术后房颤复发与未复发有预测作用的成员。(Ⅲ) MMPs及TIMPs在房颤射频消融术后房颤复发的预测作用：MMP-2导管射频消融术前血浆水平在术后房颤复发组较未复发组有统计学意义的升高(WMD=128.36,95%CI:40.85～215.87, I2=70.2%)、 TIMP-2导管射频消融术前血浆水平在术后房颤复发组较未复发组血浆水平有统计学意义的上升(WMD=15.32,95%CI:4.07-25.57, I2=0.0%).这些研究中异质性相对较高。结论通过meta分析发现：MMP-9的血浆水平与房颤发生的危险度呈正相关关系,可以作为生物标志物来评价房颤患者心房的纤维化重塑。永久性和持续性房颤中MMP-9血浆水平升高。MMP-2和TIMP-2可以预测射频消融术后房颤复发的危险度,协助选择合适手术的房颤患者。我们并未发现MMPs与TIMPs在复律治疗后房颤复发预测的作用。如果这些研究在更多的前瞻性研究中证实,我们将获得新的生物标志物来预测房颤的发生和治疗的效果。研究目的探讨心肌组织中MMPs、TIMPs的mRNA表达水平与中国房颤人群的相关性。研究方法检索2001年1月至2014年5月Pubmed, Web of Science, CNKI和万方数据库已发表文献,研究人群为经心脏外科手术的中国房颤与窦性心律患者,取左右心房或左右心耳的心肌组织,检测MMPs和TIMPs的mRNA表达水平在房颤组与窦性心律组的差别。结果纳入9篇文献,通过荟萃分析发现,MMP-1的mRNA表达水平房颤组较窦性心律组明显增加(SMD=048,95% CI:0.20-0.76, P37). TIMP-2的mRNA表达水平房颤组较窦律组无明显差异(SMD=0.31,95% CI:-1.16～1.78,P=0.68)。结论心房纤维化在房颤的发生和维持发挥着重要的作用,基质金属蛋白酶中MMP-1和MMP-9影响心房的纤维化,其转录水平的升高促进房颤的发生,参与房颤的心房结构重构,而TIMPs在房颤中的作用尚存争议。研究背景冠心病(Coronary artery disease, CAD)是最常见的心血管疾病之一,仍是死亡和致残的主要原因。冠心病是由遗传和环境因素共同作用的复杂性疾病,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)在目前的研究中受到重视,寻找致病易感候选基因成为当前研究热点。G蛋白β3亚单位(gnb3) C825T基因多态性增强G蛋白的活性,增加体外细胞的增殖。已有许多研究证实gnb3 825T等位

关键词：心房颤动房颤基质金属蛋白酶基质金属蛋白酶组织抑制剂心脏复律射频消融 gnb3 G蛋白动脉粥样硬化性心脏病冠心病心肌梗死基因多态性突变 meta分析

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gnb3基因多态性与心血管病研究进展

新疆医学 2008年第6期38卷 100-106页

作者：穆叶赛程租亨新疆医科大学第一附属医院心内科 830000

近年来,随着加强与衰老相关疾病的预防,人类平均寿命延长和人口老龄化,心血管疾病的发病率逐年增高,其中高血压病是发病率最高、对人民健康危害最大的疾病之一,晚期可造成心、脑、肾等靶器官损害,致残、致死率甚高[1,2].据统计,我国中... 详细信息

近年来,随着加强与衰老相关疾病的预防,人类平均寿命延长和人口老龄化,心血管疾病的发病率逐年增高,其中高血压病是发病率最高、对人民健康危害最大的疾病之一,晚期可造成心、脑、肾等靶器官损害,致残、致死率甚高[1,2].据统计,我国中年人群中高血压病患病率为24%[3].高血压的病理生理过程非常复杂,各种遗传和非遗传因素被研究来解释高血压的生物学基础.

关键词：基因多态性心血管病 gnb3 相关疾病人口老龄化心血管疾病靶器官损害寿命延长

gnb3基因C825T多态性与新疆和田地区维吾尔族自然长寿老人的相关性研究

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国际内科学杂志 2008年第8期35卷 438-441页

作者：穆叶赛.尼加提邱长春程祖亨牛文全新疆医科大学附属第一医院心内科新疆乌鲁木齐830054 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨gnb3基因C825T多态性与新疆和田地区维吾尔族老人长寿的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)和直接测序法检测百岁组(年龄不小于100岁)65例和长寿组(90～99岁)100例老人gnb3基因825位点的基因型,对照组... 详细信息

目的探讨gnb3基因C825T多态性与新疆和田地区维吾尔族老人长寿的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)和直接测序法检测百岁组(年龄不小于100岁)65例和长寿组(90～99岁)100例老人gnb3基因825位点的基因型,对照组112例(年龄不超过70岁自然死亡人群)作为对照组。结果百岁组和对照组gnb3825C/T的基因型和等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P=0.0021,P36.6%(OR2.60;95%CI1.39～4.89)。结论本研究初步表明,新疆和田地区维吾尔族人gnb3基因C825T多态性与个体寿命密切相关,但同时也应考虑长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果。

关键词：基因维吾尔族 gnb3 长寿