检索结果-南通市图书馆

作者：幸伟芳广东药科大学

学位级别：硕士

研究背景多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种因受免疫系统攻击而发生中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变的自身免疫性疾病,起病年龄多在20～40岁,其中女性MS大约占65%～70%,常累及的病变部位为脑室周围白质、脑干、小脑、视神经及脊... 详细信息

研究背景多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种因受免疫系统攻击而发生中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变的自身免疫性疾病,起病年龄多在20～40岁,其中女性MS大约占65%～70%,常累及的病变部位为脑室周围白质、脑干、小脑、视神经及脊髓,主要临床表现为反复发作的肢体无力、感觉异常、视力障碍等。视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种主要影响视神经和脊髓并以急性或亚急性脱髓鞘病变为病理特征的自身免疫性疾病,青壮年多见,女性明显高发,女性患病率为男性的5～10倍,常有劳累、感冒、腹泻等诱因和伴有一些其他自身免疫性疾病的表现,可有视力下降、肢体无力、眼痛、恶心呕吐、大小便障碍等临床表现。根据同时或相继发生的视神经炎、脊髓炎,脑和脊髓MRI以及NMO-Ig G血清学检测结果可作出临床诊断。MS与NMO为中枢神经系统脱髓鞘病中最常见的两种类型,NMO以往曾被当做是MS的一种亚型,两者相似之处甚多,脱髓鞘是其病理过程中共同具有的特征性表现。二者发病原因尚不完全清楚,目前大多数观点认为,MS和NMO可能是由基因易感性、环境因素和感染因素共同作用的结果。由于缺乏针对性的特效治疗药物,常导致患者不同程度的残疾,严重影响患者的生活质量。MS和NMO均好发于女性,存在明显的性别分布差异。大量的临床观察及实验均表明,妊娠可显著影响MS和NMO的发生发展、疾病的严重程度及其复发,妊娠期间患者症状可明显减轻,缓解期患者很少复发。虽然以上现象的确切机制尚不太清楚,但推测MS和NMO发病可能与雌激素有关。人体内雌激素通过与其特异性受体相结合而发挥其重要生理作用,雌激素受体(estrogen receptor,er)可分为erα和erβ两种,er的表达和功能影响着雌激素的生物学效应。我们前期研究发现具有拟雌激素效应的淫羊藿苷(icariin,ICA)可通过erβ发挥其对自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis,EAE)的治疗作用,亦有许多研究表明雌激素与MS和NMO的发病和治疗密切相关,且可能与er基因多态性也存在相关。PvuⅡ和XbaⅠ是erα基因多态性常见的位点,RsaⅠ和AluⅠ是erβ基因多态性常见的位点。erα基因使用PvuⅡ内切酶、XbaⅠ内切酶进行酶切反应分别可区分出PP、Pp、pp和XX、Xx、xx 3种基因型;erβ基因使用RsaⅠ内切酶、AluⅠ内切酶进行酶切反应分别可区分出RR、Rr、rr和AA、Aa、aa 3种基因型。然而,以上常见的er基因多态性与MS和NMO之间的关系尚不太清楚。因此,近年来er基因多态性与MS和NMO疾病相关性的研究成为了热点方向。本研究拟纳入确诊的MS和NMO患者作为病例组,采集外周静脉血,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性内切酶片段长度多态性法(restriction fragment length polymorphism,RFLP)来检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型,探讨er基因多态性与MS和NMO的关系。研究目的研究MS和NMO患者er基因多态性分布及不同类型多态性与两者的关系:通过聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对erα基因的PvuⅡ和XbaⅠ两个酶切识别位点及erβ基因的RsaⅠ和AluⅠ两个酶切识别位点进行分析,研究erα、erβ基因多态性在MS和NMO患者与健康志愿者中的分布情况,探讨它们与MS和NMO的关系,为MS和NMO发病的易感性及疗效的影响因素研究和综合治疗方案的拟定提供客观生物学实验依据。研究方法第一部分多发性硬化和视神经脊髓炎患者选择及临床资料对所有来院就诊的MS和NMO患者进行采血,采集外周静脉血3ml,用EDTA抗凝,样本编号,记录备用,同时记录患者临床资料。所有MS患者均符合《2017修订版Mc Donald多发性硬化诊断标准》;所有NMO患者均符合《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》。合并其他自身免疫性疾病、肿瘤、颅脑感染性疾病的患者排除纳入。另选择同期年龄、性别相当的健康志愿者作为对照组,采外周血3ml备用。MS和NMO病例组共46例,男5例,女41例,年龄17～67岁,平均年龄(43.63±13.76)岁;病程5天～12年,平均(2.61±3.98)年。健康对照组共58例,男8例,女50例,年龄17～72岁,平均年龄(46.20±14.44)岁。第二部分应用PCR-RFLP

关键词：多发性硬化视神经脊髓炎 er基因多态性相关性

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晚期糖基化终产物受体Gly82Ser基因多态性与冠状动脉造影阳性者的相关性研究

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心脑血管病防治 2011年第4期11卷 272-274,I0002页

作者：侯绪伟金建芬韩树利宋亚微何秀英杭州市第一人民医院浙江杭州310006 杭州市西溪街道社区卫生服务中心浙江杭州310012

晚期糖基化终产物受体（Receptor for Advanced glycation end products,RAGE）是一种膜蛋白,在单核巨噬细胞、血管内皮细胞、肾系膜细胞、神经细胞及平滑肌细胞等细胞中普遍表达。RAGE作为信号转导受体,

关键词：晚期糖基化终产物受体 er基因多态性冠状动脉造影相关性阳性者单核巨噬细胞血管内皮细胞肾系膜细胞

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雌激素受体基因多态性与多发性硬化

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脑与神经疾病杂志 2010年第1期18卷 78-79页

作者：江宗泽杨昆胜昆明医学院第一附属医院神经内科云南650031

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种主要影响中枢神经系统的自身免疫性疾病,具有较高的致残性和复发率;大量的临床观察及实验均表明,体内雌激素水平的波动可显著影响MS的发生发展、疾病的严重程度及其复发,而雌激素须通过与配体... 详细信息

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种主要影响中枢神经系统的自身免疫性疾病,具有较高的致残性和复发率;大量的临床观察及实验均表明,体内雌激素水平的波动可显著影响MS的发生发展、疾病的严重程度及其复发,而雌激素须通过与配体激活的转录因子-即雌激素受体(estrogen receptor,er)结合而发挥其强大的生物学作用.

关键词：雌激素水平多发性硬化受体基因多态性自身免疫性疾病 receptor er基因多态性中枢神经系统雌激素受体

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绝经后妇女雌激素受体基因多态性与骨和脂代谢的相关性研究

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中国骨肿瘤骨病 2005年第4期4卷 229-233页

作者：张秀珍李颖钱国锋韩峻峰同济大学附属同济医院内分泌科上海200065

目的研究绝经后妇女雌激素受体(er)基因PvuII、XbaI限制性片段长度多态性与骨和脂代谢的关系。方法随机选取57名已排除影响骨代谢、脂代谢疾病的绝经后妇女,采空腹血和晨尿,用PCR-RFLP法对er基因多态性进行分析,DEXA测定腰椎正侧位及股... 详细信息

目的研究绝经后妇女雌激素受体(er)基因PvuII、XbaI限制性片段长度多态性与骨和脂代谢的关系。方法随机选取57名已排除影响骨代谢、脂代谢疾病的绝经后妇女,采空腹血和晨尿,用PCR-RFLP法对er基因多态性进行分析,DEXA测定腰椎正侧位及股骨骨密度,同时检测血骨钙素、尿I型胶原N末端肽和血脂指标。结果基因型分析xx29例,Xx24例,XX4例。xx组股骨干(SHAFT)骨密度明显低于Xx组(P性片段长度多态性与股骨干骨密度相关(r=0·367,P=0·039);XX组骨钙素高于xx(P=0·041)和Xx(P=0·011)组。apoA1含量和A1/B比值在xx、Xx、XX三组呈递增,各组间差异有显著性(Per基因XbaI-RFLP是影响绝经后妇女骨和脂代谢的重要因素;X基因型可维持股骨骨量,xx基因型与低载脂蛋白A1(apoA1)含量和A1/B比值相关,Lp(a)也影响股骨骨密度。

关键词：绝经后妇女雌激素受体基因多态性骨代谢脂代谢受体基因多态性限制性片段长度多态性 er基因多态性基因型分析 XbaⅠ

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不同er基因哺乳期妇女骨密度影响因素分析

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中国公共卫生 2008年第12期24卷 1473-1475页

作者：李芳龚洁曾晶孙惠玲黄振武湖北省武汉市疾病预防控制中心 430024 中国疾病预防控制中心营养与食品安全所

目的在湖北省武汉地区筛选不同雌激素受体基因(er基因)PvuII和XbaI联合型别哺乳期妇女,检测其骨骼骨密度水平,分析其骨密度的主要影响因素。方法使用er基因PvuⅡ和XbaI酶切多态性分析,筛选不同er基因PvuⅡ和XbaI联合型别哺乳期妇女101名... 详细信息

目的在湖北省武汉地区筛选不同雌激素受体基因(er基因)PvuII和XbaI联合型别哺乳期妇女,检测其骨骼骨密度水平,分析其骨密度的主要影响因素。方法使用er基因PvuⅡ和XbaI酶切多态性分析,筛选不同er基因PvuⅡ和XbaI联合型别哺乳期妇女101名,使用双能X线吸收骨密度测定仪测量腰椎和左髋的骨密度,并通过3d,24h的膳食调查计算其平均每日钙摄入量。结果101名受试者中骨质疏松率为20.8%;6种基因型别中PPxx的骨密度均值低于其他几种基因型别,但差异无统计学意义;大转子(Troch)相对其他部位骨质更容易丢失(P=0.002)。多元线性回归分析显示,每日钙摄入量、体质指数(BMI)和哺乳天数是哺乳期妇女腰椎骨密度值的主要影响因素(标准偏回归系数b′分别为0.242,0.236,-0.192;P值分别为0.014,0.017,0.047)。结论PPxx基因型别是哺乳期妇女骨密度下降的相对弱势群体,对大转子的骨密度监测有利于早期发现哺乳期妇女缺钙的个体或人群,对哺乳期妇女进行系统充足的钙剂补充是降低其骨质丢失及提高骨密度的主要途径。

关键词： er基因多态性哺乳骨密度钙摄入

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雌激素受体基因多态性与心肌梗死的关系

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中国医师杂志 2002年第8期4卷 891-891页

作者：黄生用祝有国龙华湘西自治州人民医院湖南吉首416000

流行病学调查和实验室研究已经证实雌激素对心血管系统具有保护作用 [1].由于雌激素通过雌激素受体(er)介导发挥生物效应,而分子生物学研究表明E R基因存在多态性和变异.所以有人提出er基因多态性可能影响雌激素预防动脉粥样硬化的作用... 详细信息

流行病学调查和实验室研究已经证实雌激素对心血管系统具有保护作用 [1].由于雌激素通过雌激素受体(er)介导发挥生物效应,而分子生物学研究表明E R基因存在多态性和变异.所以有人提出er基因多态性可能影响雌激素预防动脉粥样硬化的作用,从而导致心肌梗死(MI)的发生.本文旨在探讨er基因多态性分布及MI发生的关系,现报告如下.

关键词：心肌梗死雌激素受体 er基因多态性相关性

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