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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 6-15页

作者：姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的探讨DiGeorge综合征(digeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 详细信息

目的探讨DiGeorge综合征(digeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。

关键词： DiGeorge综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列

五例DiGeorge综合征患儿不同临床表型与遗传学特征分析

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中华内分泌代谢杂志 2020年第6期36卷 485-491页

作者：吴静孟歌徐千雅韩素鸽侯雅勤白莹马威孔惠敏孔祥东郑州大学第一附属医院小儿内科 450052 郑州大学第一附属医院新生儿科 450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

目的对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料,基于二代基因测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组... 详细信息

目的对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料,基于二代基因测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断,重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月,随访时间为2个多月~1年,首诊症状多为抽搐和(或)反复感染,均存在不同程度的生长迟缓,伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等,血离子钙水平相似均显示低钙血症,但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异,缺失片段在2.56~2.6 Mb之间,与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22:19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异,其余4例父母未做CNV-seq验证。结论DiGeorge综合征存在较大临床异质性,基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对其认识,免误诊漏诊。

关键词： DiGeorge综合征生长迟缓矮小症智力异常低钙血症先天性心脏病

DiGeorge综合征合并幼年特发性关节炎1例并文献复习

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中国实用儿科杂志 2021年第7期36卷 558-560页

作者：蒋丽君潘杰戎赞华窦志艳赵雪河北医科大学第二医院儿科河北石家庄050000

DiGeorge综合征(digeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,导致胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如从而引起先天性异常。该综合征不同表型间存在较大差异,同一家系基因... 详细信息

DiGeorge综合征(digeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,导致胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如从而引起先天性异常。该综合征不同表型间存在较大差异,同一家系基因型相同的情况下个体表型的严重程度可不同[1-2],少数可合并或以自身免疫性疾病为突出表现,如关节炎,此时容易误诊、漏诊。

关键词： DiGeorge综合征关节炎基因检测

DiGeorge综合征继发自身免疫现象长期随诊1例及文献复习

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北京大学学报（医学版） 2016年第6期48卷 1086-1089页

作者：谢瑶郭建群华瑛赵卫红孙青卢新天北京大学第一医院儿科北京100034

DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症,还可以出现发育不良、精神异常、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神系统表现,根据患儿是否有胸腺... 详细信息

DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症,还可以出现发育不良、精神异常、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神系统表现,根据患儿是否有胸腺缺失或发育不完全分为完全型和部分型两种,部分性DiGeorge综合征的免疫缺陷不明显,但容易并发自身免疫性疾病或自身免疫现象。

关键词： DiGeorge综合征自身免疫血小板减少

婴幼儿DiGeorge综合征五例尸体解剖病理分析

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中华病理学杂志 2012年第11期41卷 742-746页

作者：邓永键唐娜赵亮陈娟芝丁彦青乔东访南方医科大学南方医院病理科广州510515 南方医科大学基础医学院法医学教研室广州510515

目的分析免疫缺陷性疾病DiGeorge综合征（DGS）的病理表现。方法对5例DGS病死患儿进行尸体解剖并进行组织形态观察，收集临床资料进行分析。结果5例患儿均为男性，年龄分别为生后4d、1个月、7个月、10个月和13个月，均并发严重的病毒感... 详细信息

目的分析免疫缺陷性疾病DiGeorge综合征（DGS）的病理表现。方法对5例DGS病死患儿进行尸体解剖并进行组织形态观察，收集临床资料进行分析。结果5例患儿均为男性，年龄分别为生后4d、1个月、7个月、10个月和13个月，均并发严重的病毒感染而死亡。尸检发现胸腺皮质淋巴细胞缺乏／消失，髓质淋巴细胞稀少，上皮细胞突出，胸腺小体钙化。扁桃体、淋巴结、脾脏和回肠淋巴组织内T细胞缺乏。其中3例患者同时伴甲状旁腺发育不全，先天性室间隔肥厚等。结论在遇到婴幼儿严重感染时应注重免疫功能检测，应针对淋巴造血系统的异常表现综合分析，确定DGS的诊断。

关键词： DiGeorge综合征尸体解剖 T淋巴细胞

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新生儿不完全性DiGeorge综合征一例

中华围产医学杂志 2018年第1期21卷 55-59页

作者：李萌张晶卉徐瑞孙念政山东大学齐鲁医院小儿血液科济南250012 山东大学齐鲁医院新生儿科济南250012

本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况。患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现；染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21（18 916 842-21 465 659）存在2.5 M... 详细信息

本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况。患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现；染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21（18 916 842-21 465 659）存在2.5 Mb片段缺失；缺失区段内包含与心血管发育、颜面部发育畸形、细胞免疫功能缺陷等相关基因；患儿6月龄随访时生长发育无明显异常。颜面部的特征性表现及软腭功能异常为新生儿不完全性DiGeorge综合征早期诊断的切入点，确诊需借助微阵列比较基因组杂交技术、荧光免疫原位杂交、多重连接探针扩增等技术。患儿的症状体征与缺失区段内相关基因功能密不可分。该病目前尚无治愈方法，主要为对症支持治疗。

关键词： DiGeorge综合征完全性新生儿比较基因组杂交技术细胞免疫功能缺陷生长发育情况对症支持治疗随访观察

DiGeorge综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习

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中国循证儿科杂志 2017年第3期12卷 196-199页

作者：张晓媛王春林梁黎方燕兰朱建芳浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310003

目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检... 详细信息

目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果患儿女,12岁,因"1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月"于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多。结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。

关键词： DiGeorge综合征甲状腺功能亢进儿童

22q11．2经典微缺失所致DiGeorge综合征一例

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中华内分泌代谢杂志 2017年第2期33卷 150-152页

作者：张一鸣祝捷肖淳纯邢学农叶山东安徽医科大学附属省立医院内分泌科合肥230001

22q11．2微缺失综合征（22q11．2deletionsyndrome）是以22号染色体长臂上大约3Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群，临床表型多达180多种，个体差异性大，以其不同的临床特征而有不同的命名．如腭-心-面综合征（velocardiofac... 详细信息

22q11．2微缺失综合征（22q11．2deletionsyndrome）是以22号染色体长臂上大约3Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群，临床表型多达180多种，个体差异性大，以其不同的临床特征而有不同的命名．如腭-心-面综合征（velocardiofacial syndrome．VCFS）．

关键词： DiGeorge综合征 22q11.2微缺失临床表型遗传学基础个体差异性临床特征症候群小片段

DiGeorge综合征伴22q11.2微缺失合并精神障碍1例

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中国神经精神疾病杂志 2021年第9期47卷 565-566页

作者：李伊沙刘云斐李伟郭新字宋美河北医科大学精神卫生中心河北省精神心理健康评估与干预技术创新中心河北省精神心理疾病临床研究中心及河北省精神卫生研究所河北医科大学第一医院精神卫生科河北省脑科学与精神心理疾病重点实验室河北省脑老化与认知神经科学实验室石家庄050031

DiGeorge综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征。DiGeorge综合征多合并22q11.2微缺失(约35%~80%),后者在人群中发生率为0.5‰~1‰[1]。本文报告1例digeorge综... 详细信息

DiGeorge综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征。DiGeorge综合征多合并22q11.2微缺失(约35%~80%),后者在人群中发生率为0.5‰~1‰[1]。本文报告1例DiGeorge综合征合并精神障碍患者的临床资料,并进行文献复习。

关键词： DiGeorge综合征精神发育迟滞精神病性症状