22q11．2经典微缺失所致DiGeorge综合征一例
One case of DiGeorge syndrome with typical deleted region on chromosome 22q11.2作者机构：安徽医科大学附属省立医院内分泌科合肥230001
出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)
年 卷 期：2017年第33卷第2期
页 面：150-152页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：DiGeorge综合征 22q11.2微缺失 临床表型 遗传学基础 个体差异性 临床特征 症候群 小片段
摘 要：22q11．2微缺失综合征（22q11．2deletionsyndrome）是以22号染色体长臂上大约3Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群，临床表型多达180多种，个体差异性大，以其不同的临床特征而有不同的命名．如腭-心-面综合征（velocardiofacial syndrome．VCFS）．
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