检索结果-南通市图书馆

Turner综合征临床表现的遗传学基础研究进展

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中国实用儿科杂志 2007年第7期22卷 546-548页

作者：李程程茜重庆医科大学附属儿童医院儿保科重庆400014

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的染色体病之一,发病率在活产女婴中约为1:2 500.事实证明,99%的45,X胚胎在妊娠早期都自然流产,只有1%能存活.患者临床表现个体差异大,有严重表型的患者生存质量低、预后不良.

关键词： Turner综合征遗传学基础临床表现个体差异个体化治疗染色体病自然流产妊娠早期

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葡萄胎的遗传学基础

中华病理学杂志 2012年第11期41卷 721-724页

作者：惠培刘岩 DepartmentofPathology YaleUniversitySchoolofMedicineNewHavenCT06520—8023USA 北京大学医学部病理学系

妊娠滋养叶细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一组源自胎盘各种滋养叶细胞的增生性疾病，具有独特的流行病学特征、临床表现、遗传学构成和多样性的生物学行为[1]。该类疾病主要发生在亚洲，特别是东南亚的一些发... 详细信息

妊娠滋养叶细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一组源自胎盘各种滋养叶细胞的增生性疾病，具有独特的流行病学特征、临床表现、遗传学构成和多样性的生物学行为[1]。该类疾病主要发生在亚洲，特别是东南亚的一些发展中国家。根据世界卫生组织（WHO）肿瘤病理学和遗传学分类标准[2]，GTD包括非肿瘤性葡萄胎（完全性葡萄胎、部分性葡萄胎和侵袭性葡萄胎）和肿瘤性滋养叶细胞增生（妊娠性绒毛膜癌、胎盘部位滋养叶细胞肿瘤和上皮样滋养叶细胞肿瘤[2]。最常见的葡萄胎是以绒毛滋养叶细胞成分为主的增生性病变，而恶性度极高的绒毛膜癌则是以胎盘发育过程中的绒毛前滋养层细胞增生为主的恶性肿瘤。胎盘部位滋养叶细胞肿瘤及胎盘部位过度性反应性细胞增生（exaggeratedplacentalsitereaction）具有植入部位的中间型滋养细胞特征，而上皮样滋养叶细胞肿瘤和胎盘部位结节性病变起源于平滑绒毛膜的中间型滋养细胞。

关键词：完全性葡萄胎遗传学基础胎盘部位滋养叶细胞肿瘤滋养叶细胞疾病滋养层细胞增生中间型滋养细胞绒毛膜癌流行病学特征

去甲基化药物治疗骨髓增生异常综合征的表观遗传学基础

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中华血液学杂志 2012年第7期33卷 514-515页

作者：于力解放军总医院血液科北京100853

近年来，表观遗传学的迅猛发展使人们对骨髓增生异常综合征（MDS）发病机制有了更加深入的认识，去甲基化药物作为一种最早应用于临床的表观调控化疗药物，可明显改变MDS的自然病程，提升MDS的治疗效果，引发了临床医生与相关研究者的... 详细信息

近年来，表观遗传学的迅猛发展使人们对骨髓增生异常综合征（MDS）发病机制有了更加深入的认识，去甲基化药物作为一种最早应用于临床的表观调控化疗药物，可明显改变MDS的自然病程，提升MDS的治疗效果，引发了临床医生与相关研究者的广泛关注。

关键词：骨髓增生异常综合征去甲基化药物遗传学基础药物治疗临床医生表观遗传学发病机制化疗药物

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肺动脉闭锁的遗传学基础与临床

中华胸心血管外科杂志 2012年第2期28卷 108-109页

作者：黄萍陈欣欣崔虎军袁家广州市妇女儿童医疗中心心脏中心 510623

肺动脉闭锁（pulmonary atresia，PA）为一种较少见的紫绀型先天性心脏病（先心病），发病率占先天性心脏病的1．0％～1．5％；肺动脉闭锁可仅限于肺动脉瓣，亦可为肺动脉干、1支或2支中央肺动脉。

关键词：肺动脉闭锁遗传学基础紫绀型先天性心脏病临床中央肺动脉肺动脉瓣肺动脉干先心病

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遗传学基础知识(连载四)

云南农业科技 1976年第2期 47-52页

现在是讨论一下杂交后代表现出来的所谓孟德尔式分离比的时候了。为什么两株杂种交配,其后代有75％表现显性性状,有25％表现隐性性状?如果弄清楚了生殖过程,其原因是可以解释的。这主要是基于减数分裂相对的一对等位基因各分在不同的配... 详细信息

现在是讨论一下杂交后代表现出来的所谓孟德尔式分离比的时候了。为什么两株杂种交配,其后代有75％表现显性性状,有25％表现隐性性状?如果弄清楚了生殖过程,其原因是可以解释的。这主要是基于减数分裂相对的一对等位基因各分在不同的配子中所致。今假设一个红球代表一个含有红色基因的配子,一个白球代表另一个含有白色基因

关键词：杂种染色体黑点杂交种等位基因分离比减数分裂成熟分裂遗传学基础孟德尔独立遗传性状表现遗传型基因型棋盘法表现型配子配偶子配子体子代杂交后代

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表观遗传学基础和围产医学发展

中华围产医学杂志 2012年第2期15卷 80-84页

作者：朱建幸上海交通大学医学院附属新华医院儿科 200092

遗传学的经典原理已为临床医师所熟悉并得到广泛应用；分子遗传学的核心是生命过程中所需要的各种蛋白质由基因决定，并因此决定生命体的表型。随着医学的发展，特别是遗传学和病理生理学的发展，许多临床现象和疾病机制难以用经典的遗... 详细信息

遗传学的经典原理已为临床医师所熟悉并得到广泛应用；分子遗传学的核心是生命过程中所需要的各种蛋白质由基因决定，并因此决定生命体的表型。随着医学的发展，特别是遗传学和病理生理学的发展，许多临床现象和疾病机制难以用经典的遗传学原理加以解释，如源于分化的成熟体细胞的克隆动物未老先衰；具有相同DNA序列的同卵双生双胞胎在表型和疾病易感性方面表现出明显的差异；组织特异性基因在不同受体、组织的表达不同，以及复杂疾病的发生机制与遗传学理论不一致，等等。

关键词：遗传学基础医学发展特异性基因围产分子遗传学病理生理学疾病易感性 DNA序列

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遗传学基础知识(连载十二)

云南农业科技 1977年第6期 72-82页

遗传密码假如基因就是DNA链带上的一个片段,而DNA已被证明是一连串的成对的核甙酸构成的,以前也曾讨论过基因能指导酶的合成,从而影响生物的某一性状,酶和蛋白质都是由一序列氨基酸组成的,那么,DNA中核甙酸的顺序和酶与蛋白质中氨基酸... 详细信息

遗传密码假如基因就是DNA链带上的一个片段,而DNA已被证明是一连串的成对的核甙酸构成的,以前也曾讨论过基因能指导酶的合成,从而影响生物的某一性状,酶和蛋白质都是由一序列氨基酸组成的,那么,DNA中核甙酸的顺序和酶与蛋白质中氨基酸的顺序又是一种什么关系呢?

关键词： mRNA 基因蛋白质密码 DNA 氨基酸氨基羧酸遗传学基础

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遗传学基础知识(连载十)

云南农业科技 1977年第4期 49-57页

分子遗传学的诞生以上所说的遗传现象大都是个体水平的现象和细胞水平的分析,虽然给基因的存在提供了有力的间接证据,但基因到底是什么,它以什么形式存在,是怎样起作用的则都还没有弄得清楚,虽然很早就有人提出从基因与酶的关系和它的... 详细信息

分子遗传学的诞生以上所说的遗传现象大都是个体水平的现象和细胞水平的分析,虽然给基因的存在提供了有力的间接证据,但基因到底是什么,它以什么形式存在,是怎样起作用的则都还没有弄得清楚,虽然很早就有人提出从基因与酶的关系和它的化学结构来着手研究,但是分子遗传学的诞生也和所有新的科学一样要有待于其他科学——物理学、化学和现代实验技术等——的进

关键词：小鼠毒性小家鼠毒力大肠埃希氏菌埃希氏杆菌属大肠杆菌噬菌体遗传学基础面包霉遗传现象复合维生素酵母菌肺炎链球菌肺炎双球菌二倍体细胞去氧核糖核酸放射性基因基因组染色体组

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遗传学基础知识(连载二)

云南农业科技 1975年第6期 70-75页

孟德尔以后孟德尔的论文发表以后,有相当长的一段时间没有引起应有的注意,但各国自然科学家以后的试验结果,证实了“孟德尔法则”不仅适用于豌豆,也同样适用于其它植物和动物,这使年青的遗传学得到很大发展。

关键词：染色质细胞核精细胞卵细胞核(细胞学) 卵子染色体数目遗传学基础