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dent病6例临床特征及疗效分析

中华实用儿科临床杂志 2021年第5期36卷 374-376页

作者：蔡晓懿李颖杰陈椰邓会英谭梅广州市妇女儿童医疗中心肾内科 510120

目的总结dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为dent病的患儿6例,总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果... 详细信息

目的总结dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为dent病的患儿6例,总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果6例均为男童,发病年龄1~9岁,随访6个月~4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿,其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%;肾活检均合并肾小球病变;5例患儿有高钙尿症;镜下血尿5例;佝偻病2例;均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示,CLCN5突变5例,其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道;OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后,24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24,0.43)mmol/kg比0.12(0.11,0.14)mmol/kg,U=2.00,P0.05]。结论dent病主要表现为低分子量蛋白尿,部分可不伴高钙尿症,基因检测有助于明确疾病分型,ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低,但尿蛋白程度无缓解。

关键词： dent病 CLCN5基因 OCRL1基因高钙尿症

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dent病6例临床诊治分析

临床儿科杂志 2016年第6期34卷 418-420页

作者：张宏文张琰琴刘晓宇肖慧捷姚勇北京大学第一医院儿科北京100034

目的探讨dent 病的诊断及治疗.方法回顾性分析2014 年1 月至2015 年8 月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6 例dent 病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析.结果 6例患儿均为男性,年龄4.5 - 9.8 岁,临床主要表现为达肾... 详细信息

目的探讨dent 病的诊断及治疗.方法回顾性分析2014 年1 月至2015 年8 月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6 例dent 病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析.结果 6例患儿均为男性,年龄4.5 - 9.8 岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有-过性低白蛋白血症（26 - 30 g/L）,均无明显水肿、高胆固醇血症.其中4 例患儿行肾活检,2 例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2 例为局灶节段性肾小球硬化.6 例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化.入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1 微球蛋白（α1-MG）与微量白蛋白（MA）的比值均〉 1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2 例B超可见肾脏钙化影像,符合dent 病临床诊断.进一步的基因分析证实6 例患儿均存在CLCN5 基因致病突变.结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,dent 病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视.肾早期损伤指标α1-MG/MA 〉 1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一.

关键词： dent病肾病综合征 CLCN5基因

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dent病合并肾衰竭2例报告并文献复习

临床儿科杂志 2018年第6期36卷 416-419页

作者：张宏文苏白鸽王芳刘晓宇肖慧捷姚勇北京大学第一医院儿科北京100034

目的探讨儿童dent病合并肾衰竭的病因及预后。方法分析2014年1月至2016年12月收治的2例dent病合并肾衰竭患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,年龄分别为8、10岁;既往肾功能均正常,无肾脏钙化;肾衰竭发病前1周内... 详细信息

目的探讨儿童dent病合并肾衰竭的病因及预后。方法分析2014年1月至2016年12月收治的2例dent病合并肾衰竭患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,年龄分别为8、10岁;既往肾功能均正常,无肾脏钙化;肾衰竭发病前1周内均有上呼吸道病毒感染史。例1疾病急性期(10天)肾活检提示合并急性小管间质性肾炎,经激素治疗后肾功能完全恢复;例2病程6个月时肾活检提示合并亚急性小管间质性肾炎,经激素治疗后肾功能稍有改善但未恢复正常。结论对于dent病患儿发生急性肾衰竭,特别是有上呼吸道病毒感染等诱因者,应及早行肾活检,以除外合并急性间质性肾炎的可能,从而及时治疗、改善预后。

关键词： dent病肾衰竭急性小管间质性肾炎儿童

以小分子蛋白尿为主要表现的dent病六例临床及基因分析

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中华儿科杂志 2010年第5期48卷 329-333页

作者：朱碧溱李鹏黄建萍北京大第一医院儿科 100034

目的分析和总结6例儿童dent病的临床及基因特征.方法总结6例dent患儿的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测CLCN5基因.结果 6例患儿均有不同程度的小分子量蛋白尿和高钙尿症.其中3/6有血尿,4/6有肾钙化,3/6有低磷血症,1/6... 详细信息

目的分析和总结6例儿童dent病的临床及基因特征.方法总结6例dent患儿的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测CLCN5基因.结果 6例患儿均有不同程度的小分子量蛋白尿和高钙尿症.其中3/6有血尿,4/6有肾钙化,3/6有低磷血症,1/6有佝偻病.在这6个家系中发现了6个CLCN5基因突变,包括3个无义突变、1个剪切位点突变、2个错义突变,分别为L594fsX595、R637X、R467X、IVS4-2A〉G、S244L和V505G.其中,IVS4-2A〉G和V505G是新突变.结论小分子蛋白尿和高钙尿症是6例dent病患儿的主要临床特征;dent病可有Bartter综合征样表现,需要基因诊断进一步确诊.

关键词：蛋白尿突变儿童 dent病基因,CLCN5

一种新的CLCN5缺失突变导致dent病1型1例并文献复习

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 314-318页

作者：刘泽洲李贞琼苏华华中科技大学同济医学院附属协和医院肾内科武汉430022

dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因... 详细信息

dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因缺失突变导致的dent病1型病例。患者为青年男性,临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症;病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现;其CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对dent病的认识。

关键词： dent病蛋白尿基因缺失 CLCN5基因肾脏病理

dent病药物治疗临床观察及CLCN5突变表达载体构建

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Dent病药物治疗临床观察及CLCN5突变表达载体构建

作者：张宏博大连医科大学

学位级别：硕士

第一部分15例dent病患儿临床特征分析及枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗的长期临床观察目的:总结我院随访的15例dent病患儿的临床特征,并分析其与基因型之间的相关性;探讨给予枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及肾素血管紧张素转换酶抑制剂（... 详细信息

第一部分15例dent病患儿临床特征分析及枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗的长期临床观察目的:总结我院随访的15例dent病患儿的临床特征,并分析其与基因型之间的相关性;探讨给予枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及肾素血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）治疗的患儿的药物疗效,为dent病的药物治疗提供临床经验。方法:选取2006年7月至2014年3月诊断为dent病的患儿。根据尿蛋白、尿钙及血钾水平,给予枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗。比较分析其治疗前后各项指标的变化。主要观察指标包括:尿蛋白、尿钙、肾功能、血清肌酶、肾脏超声、骨密度等。结果:1.共有15例男性患儿纳入研究,发病年龄3月~11岁,平均（2.62±3.11）岁,病程0.5年~9.5年,平均（2.81±2.34）年,均存在低分子蛋白尿（LWMP）及高钙尿,3例存在血尿。治疗前15例中:4例肌酶升高;10例患儿行肾活检,结果为:轻微病变7例,局灶性球性肾小球硬化（FGGS）1例,轻度系膜增生性Ig A肾病1例,系膜增生性Ig M肾病伴肾小管间质损伤1例;5例存在肾脏钙化灶,1例存在肾脏结石;3例存在身材矮小;5例存在骨质疏松;10例患儿行基因检测,6例CLCN5突变,1例OCRL1突变,3例未发现基因突变。2.对15例患儿进行了0.5~7.5年的随访,平均随访时间为（3.61±2.26）年。至随访结束时,15例患儿给予枸橼酸钾治疗,平均剂量（0.16±0.12）g/kg·d;11例患儿联合氢氯噻嗪治疗,平均剂量（0.75±0.41）mg/kg·d,另4例因随访期间尿钙控制可而逐渐停用氢氯噻嗪;13例患儿联合贝那普利治疗,平均（0.17±0.06）mg/kg·d,2例患儿因随访期间出现低血压（血压＜80/50mm Hg）而停用药物。3.治疗效果:治疗前后,尿钙/肌酐差异有显著统计学意义（0.41±0.19mg/mg VS 0.26±0.12mg/mg,P=0.021）,24小时尿钙定量的差异有显著统计学意义（6.76±2.0mg/kg Vs 4.34±1.97 mg/kg,P=0.000）。24小时尿蛋白定量的差异无显著统计学意义（0.96±0.62g/24h VS 0.87±0.44g/24h,P=0.327）。治疗前后,尿蛋白比例均以小分子蛋白为主。治疗后:原有3例血尿患儿仍存在血尿,未见加重;3例存在肌酶升高,1例恢复正常;2例重复肾活检,结果分别为轻微病变及局灶性肾小球肾炎伴肾小管间质损伤;肾脏超声示:原有1例肾结石患儿超声显示结石消失,5例存在肾脏钙化灶患儿治疗后肾脏钙化灶消失;4例存在骨质疏松,1例治愈;原有3例存在身材矮小者,1例生长激素治疗后身高追至第10百分位线,其余2例仍存在身材矮小,另有1例于随访1.25年后诊断为身材矮小。治疗前后,患儿血肌酐及肾小球滤过率（GFR）均正常。4.15例患儿中4例口服氢氯噻嗪后出现低钾血症,2例口服贝那普利后出现低血压。结论:1.本组合并大量蛋白尿的dent病患儿,肾活检未见局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。2.6例CLCN5基因突变者临床表型及基因型未发现明显相关性。3.确诊为dent病的患儿,给予枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及ACEI类药物治疗可明显降低尿钙排泄水平,长期治疗可使肾脏结石及钙化灶消失。4.本随访中给予的贝那普利在降尿蛋白水平上作用不明显,且低分子蛋白尿无明显改善。5.给予氢氯噻嗪类药物及ACEI类药物治疗时,需严密监测血钾及血压水平,如出现低钾血症和低血压时应及时给予处理。第二部分CLCN5基因及2个突变体表达载体系统的构建目的:我们发现2个新的基因突变,L594fs X595和IVS4-2A＞G,目前尚无文献报道。为探索其突变后的功能变化,我们设计通过全基因合成技术,构建1个野生型和2个突变型电压门控性氯离子通道蛋白5基因（CLCN5）真核表达载体系统,为研究dent病的发病机制提供实验基础。方法:首先通过全基因合成技术将正常CLCN5基因和2个CLCN5基因突变体的基因序列从细胞文库中扩增,在证实3个基因序列正确后,用限制性内切酶Bam HⅠ,Eco RⅠ将目的基因片段酶切后与真核表达载体pc DNA3.1（+）/EGFP/IRES连接,转化至感受态细胞,最后成功构建pc DNA3.1（+）/EGFP/IRES-CLCN5、pc DNA3.1（+）/EGFP/IRES-c.2073del GCLCN5及pc DNA3.1（+）/EGFP/IRES-IVS4-2A＞GCLCN5共3个真核表达载体系统。结果:构建的突变体经DNA直接测序显示存在CLCN5基因L594fs X595剪切突变和IVS4-2A＞G无义突变。提取转化后培养阳性菌落中的质粒,将DNA溶液送检基因测序,测序结果显示基因序列比对正确

关键词： dent病氢氯噻嗪枸橼酸钾 ACEI类药物 CLCN5基因

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合并肾囊性病变儿童1型dent病1例报告

临床儿科杂志 2019年第2期37卷 141-143页

作者：张宏文苏白鸽徐可王芳刘晓宇肖慧捷姚勇北京大学第一医院儿科北京100034

目的探讨儿童dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因。方法回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能... 详细信息

目的探讨儿童dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因。方法回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能异常并进行性加重、双肾多发囊肿、低钾血症。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化伴肾小管间质损伤。CLCN 5基因突变分析示c. 1975 delC(p.R 659 Gfs*7),NPHP相关基因未见突变。诊断为dent病1型合并肾囊性病变、慢性肾脏病。结论 dent病1型合并肾囊性病变较为罕见,其确切机制尚不清楚。

关键词： dent病肾囊性病变低钾血症儿童

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儿童dent病十例临床表现及基因变异分析

中华儿科杂志 2018年第4期56卷 289-293页

作者：赵三龙赵非沙玉根陈秋霞成学琴黄松明南京医科大学附属儿童医院肾脏科 210008

目的总结10例dent病患儿的临床特征及基因检测结果。方法回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例dent病患儿的临床资料及基因检测结果。结果10例患儿均为男性，起病年龄8月龄-12岁不等。患儿起... 详细信息

目的总结10例dent病患儿的临床特征及基因检测结果。方法回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例dent病患儿的临床资料及基因检测结果。结果10例患儿均为男性，起病年龄8月龄-12岁不等。患儿起病隐匿，5例因其他疾病住院行尿常规检查发现蛋白尿，4例因发现尿中泡沫增多就诊，1例体检发现蛋白尿。临床均表现为低相对分子质量（简称低分子量）蛋白尿，尿蛋白电泳提示低分子量蛋白比例大于50%，其中7例患儿呈肾病水平蛋白尿，均无低蛋白血症。6例伴高钙尿症，3例伴肾钙质沉着，1例伴肾结石，2例伴有镜下肾小球源性血尿，1例尿糖弱阳性但血糖正常。所有病例肾功能正常，血钙正常，无低磷血症，临床均无佝偻病表现。基因检测结果显示7例患儿为CLCN5基因变异，包括2个无义变异（分别为p.R637X、p.Y143X）、3个错义变异（分别为p.A540D、p.G135E、p.G703V）、1个缺失变异（外显子9、10、11、12、13缺失）、1个移码变异（p.T260Tfs＊10）。3例为OCRL基因错义变异（分别为p.I274T、p.I371T、p.F399S）。除p.R637X和p.I274T外，其余8例均为新发现的变异。5例患儿行肾活检病理检查，3例表现为局灶性肾小球球性硬化，1例表现为轻度系膜增生性肾炎，1例呈轻微病变；3例患儿伴有局灶性肾小管萎缩及间质纤维化，另2例肾小管间质基本正常；电镜下5例患儿均伴有足突节段轻度融合。结论儿童dent病起病隐匿，临床主要表现为低分子量蛋白尿，且多数呈肾病水平蛋白尿，但无低蛋白血症，部分病例不伴有高钙尿症。致病基因大多为CLCN5基因，少数为OCRL基因，基因变异的类型包括错义变异、无义变异、缺失变异及移码变异等。dent病虽然为肾小管性疾病，但肾活检病理提示多数病例合并肾小球病变。

关键词： dent病蛋白尿高钙尿症基因测定儿童

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儿童dent病6例临床特征及基因分析

临床儿科杂志 2017年第1期35卷 54-58页

作者：孙建新郝胜孙利文匡新宇吴滢朱光华何威逊黄文彦上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科上海200062 宁波市妇女儿童医院肾脏科浙江宁波315012

目的探讨dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾... 详细信息

目的探讨dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731C>T(***244Leu)和c.848C>T(***283Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定。结论dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后。

关键词：小分子量蛋白尿高钙尿症 dent病 CLCN5基因儿童