Dent病6例临床诊治分析

作     者：张宏文 张琰琴 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 ZHANG Hongwen;ZHANG Yanqin;LIU Xiaoyu;XIAO Huijie;YAO Yong

作者机构：北京大学第一医院儿科北京100034 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2016年第34卷第6期

页      面：418-420页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：Dent病 肾病综合征 CLCN5基因 

摘      要：目的 探讨Dent 病的诊断及治疗.方法 回顾性分析2014 年1 月至2015 年8 月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6 例Dent 病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析.结果 6例患儿均为男性,年龄4.5 - 9.8 岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有-过性低白蛋白血症（26 - 30 g/L）,均无明显水肿、高胆固醇血症.其中4 例患儿行肾活检,2 例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2 例为局灶节段性肾小球硬化.6 例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化.入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1 微球蛋白（α1-MG）与微量白蛋白（MA）的比值均〉 1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2 例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent 病临床诊断.进一步的基因分析证实6 例患儿均存在CLCN5 基因致病突变.结论 作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent 病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视.肾早期损伤指标α1-MG/MA 〉 1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一.