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三穗鸭drd4基因多态性及生物信息学分析

基因组学与应用生物学 2015年第8期34卷 1700-1704页

作者：李潇蒙 Wanthana Krachangpho 林威周琳陆曼柳诚刚杨胜林贵州大学动物科学学院贵阳550025 高原山地动物遗传育种与繁殖省部共建教育部重点实验室贵阳550025 苏兰拉里大学泰国30000

本实验以三穗鸭为材料,采用PCR扩增并采用直接测序技术对三穗鸭drd4基因进行SNP多态位点检测,共筛查出4个SNP位点:exon2-C12406T、exon3-A13144G、intron2-C12777T、intron2-T12789C。其中exon2-C12406T、exon3-A13144G位点突变为同义突变。对drd4进行生物信息学分析表明,突变前后的等位基因频率估算有差异,但其m RNA二级结构预测,蛋白质二级、三级结构预测分析均无差异。

关键词：三穗鸭 drd4 SNPs 生物信息学

Elevated drd4 promoter methylation increases the risk of Alzheimer disease in males

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Elevated DRD4 promoter methylation increases the risk of Alz...

NTRK2、drd4等基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的关联性研究

浙江省神经科学学会2015年会暨第七届宁波大学神经科学高级论坛

作者：季慧慧 Yunliang Wang Danjie Jiang GuiLi Liu Xuting Xu Dongjun Dai Xiaohui Zhou Wei Cui Jinfeng Li Zhongming Chen Ying Li Dongsheng Zhou Qin Zha Renjie Zhuo Liting Jiang Yu Liu Lili Shen Beibei Zhang Lei Xu Haochang Hu Yuzheng Zhang Honglei Yin Shiwei Duan Qinwen Wang Zhejiang Provincial Key Laboratory of Pathophysiology School of MedicineNingbo University Department of Neurology the 148 Central Hospital of PLA Department of Internal Medicine for Cadres the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University Ningbo Kangning Hospital Ningbo No.1 Hospital The Affiliated Hospital of school of medicine of Ningbo University

Aberrant promoter methylation of multiple genes is associated with various diseases,inducing Alzheimer disease(AD).The goal of our study was to determine whether drd4 promoter methylation is associated with *** the current study,the methylation levels of the drd4 promoter were measured among 46 AD cases and 61 controls using bisulfite pyrosequencing *** results showed that drd4 promoter methylation was significantly higher in AD cases than in controls.A further breakdown analysis by gender showed that there was a significant association of drd4 promoter methylation with AD in *** conclusion,our results showed that elevated drd4 promoter methylation was associated with AD risk in males.

关键词： Alzheimer disease drd4 DNA methylation promoter male epigenetics

来源： cnki会议评论

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NTRK2、DRD4等基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的关联性研究

作者：曹广安华中科技大学

学位级别：硕士

目的:了解NTRK2、drd4等单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点碱基突变类型及频率,探讨NTRK2、drd4等基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)及其亚型之间的关联,为ADHD的遗传易感性研究提供理论依据。方法:采用病例对照研究的方法,共调查了就诊于武汉市两所医院的212名ADHD儿童和某小学265名健康儿童,采用自制调查问卷收集儿童人口统计学特征、出生史、行为及家庭信息;Vanderbilt父母评定量表用于评估ADHD症状,并将ADHD分为注意缺陷型(predominantly inattentive subtype,ADHD-I)和多动/冲动及混合型(predominantly hyperactivity/implulsity or combined,ADHD-HI/C)。采集儿童静脉血样本,并对NTRK2、drd4、DAT1、SLC6A2和HTR1B的SNP位点检测分型。采用t/χ检验、单、多因素Logistic回归方程筛选出ADHD的主要危险因素,并计算比值比(odd ratio,OR)和95%置信区间(confidence interval,CI)。结果:校正混杂因素后,与NTRK2 rs10780691 CC基因型儿童相比,携带CT基因型的儿童ADHD发生风险降低61%(OR=0.39,95%CI:0.17-0.91),显性模型下,NTRK2 rs10780691 CT/TT基因型个体ADHD、ADHD-HI/C发生风险较CC基因型儿童分别降低63%(OR=0.37,95%CI:0.16-0.81)和69%(OR=0.31,95%CI:0.10-0.95);且在加性模型下,儿童在NTRK2 rs10780691位点上每多携带一个T等位基因,其发生ADHD、ADHD-I和ADHD-HI/C的风险均显著下降。在drd4 rs3758653位点上,携带CT基因型的儿童ADHD发生风险是TT基因型儿童的3.02倍(OR=3.02,95%CI:1.29-7.05),显性模型下,drd4 rs3758653 CC/CT基因型个体发生ADHD、ADHD-HI/C风险较TT基因型儿童分别升高1.81倍(OR=2.81,95%CI:1.25-6.34)和2.23倍(OR=3.23,95%CI:1.04-10.01);且在加性模型下,儿童在该位点每多携带一个C等位基因,其ADHD发生风险增加73%(OR=1.73,95%CI:1.01-2.96)。累积效应分析结果表明:NTRK2 rs10780691 CC和drd4 rs3758653 CC/CT危险基因型均携带的儿童其ADHD发生风险较不携带者升高了5.28倍(OR=6.28,95%CI:1.86-13.47),但χ线性趋势检验结果表明,儿童ADHD发生风险与危险基因型数量在统计学上无线性趋势相关性。DAT1 rs27048、NET rs2242447和HTR1B rs6296多态性与儿童ADHD不具有统计学关联。结论:NTRK2 rs10780691和drd4 rs3758653基因多态性与儿童ADHD及亚型具有统计学关联,为后续儿童ADHD的遗传易感性研究提供科学线索;不同ADHD症状亚型在遗传易感性上存在差异,所以儿童ADHD发病机制应根据其症状亚型分类进行探究。

关键词：注意缺陷多动障碍 NTRK2 drd4 基因多态性儿童

三穗麻鸭行为及drd4、5-HT1A基因多态性研究

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三穗麻鸭行为及DRD4、5-HT1A基因多态性研究

作者：李潇蒙贵州大学

学位级别：硕士

为探讨三穗鸭在笼养模式下的行为习性,解决动物福利和生产之间的矛盾,合理开发利用本优良品种,本实验从行为学、生理学和遗传学角度,对涉及三穗鸭行为方面的相关参数进行进行了较为全面的分析。行为学研究采用Media Record软件对笼养三... 详细信息

为探讨三穗鸭在笼养模式下的行为习性,解决动物福利和生产之间的矛盾,合理开发利用本优良品种,本实验从行为学、生理学和遗传学角度,对涉及三穗鸭行为方面的相关参数进行进行了较为全面的分析。行为学研究采用Media Record软件对笼养三穗鸭的雏鸭、中鸭、成鸭行为进行跟踪记录,运用Observer XT(11.5)行为学软件对行为进行定义,制成三穗鸭鸭行为谱,将行为分为休息、运动、修饰、理羽、警戒、攻击、饮水、采食、其他等并将部分行为制成模式图。对行为日节律、行为转换关系及时间分配等进行了研究。生理学研究采用酶联免疫测定的方法,以斑嘴野鸭和骡鸭作对照,对三穗鸭进行上笼应激,测定皮质酮浓度在上笼一周内的变化规律和行为反应。遗传学研究以50只三穗鸭为研究对象,利用混合DNA池法,采用PCR扩增并采用直接测序技术对drd4、5-HT1A基因进行SNP多态位点检测,并进行生物信息学分析。本实验研究结果如下:1.行为分析结果表明,三穗鸭白天主要以卧立、站立行为为主,其次是理羽行为,中鸭时期的理羽行为所占比例最高,为5.65%,雏鸭和成鸭的理羽行为各为1.54%、1.29%。饮水行为发生的比例在雏鸭、中鸭、成鸭各是1.88%、1.98%、1.69%,次之的行为是行走行为,在雏鸭、中鸭、成鸭中所占比例分别是1.17%、0.88%、0.64%,其他的行为所占比例较少。三穗鸭行为在不同时期具有差异性,雏鸭阶段摆尾的舒展行为与成鸭阶段差异性显著,中鸭与成鸭差异性也显著,且全身抖动、腹部理羽、全身伸展、摩擦行为均与中鸭阶段呈现差异性(P0.05)。三穗鸭不同性别对上笼应激皮质酮反应,差异不显著(P>0.05)。应激后,一周内皮质酮浓度变化呈先升高后下降到正常水平;鸭子表现出严重的恐惧与不安情绪,饮水和采食有所减少。3.基因多态性分析显示,5-HT1A基因在951bp处发现了一个多态位点,发生C→T突变,命名为exon-C951T。drd4基因共筛查出4个SNP位点:exon2-C12406T、exon3-A13144G、intron2-C12777T、intron2-T12789C。其中exon2-C12406T、exon3-A13144G位点突变为同义突变。对drd4进行生物信息学分析表明,突变前后的等位基因频率估算有差异,但其mRNA二级结构预测,蛋白质二级、三级结构预测分析均无差异。

关键词：三穗鸭行为笼养应激皮质酮 5-HT1A drd4 多态性

5-HTTLPR、drd4基因多态性与学龄儿童气质的相关性研究

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5-HTTLPR、DRD4基因多态性与学龄儿童气质的相关性研究

作者：赵乔内蒙古师范大学

学位级别：硕士

气质是由生物因素决定的相对稳定、持久的心理特征,是个性发展的基础。为探讨5-HTTLPR、drd4基因多态性与环境因素对学龄儿童气质的影响,以及基因-环境的交互作用对儿童气质维度的影响,在内蒙古呼和浩特市募集326名8～12岁在校儿童,采用... 详细信息

气质是由生物因素决定的相对稳定、持久的心理特征,是个性发展的基础。为探讨5-HTTLPR、drd4基因多态性与环境因素对学龄儿童气质的影响,以及基因-环境的交互作用对儿童气质维度的影响,在内蒙古呼和浩特市募集326名8～12岁在校儿童,采用Carey等编制并经标准化的8～12岁儿童气质问卷(MCTQ)对学龄儿童气质进行测评,运用家庭一般情况问卷、家庭亲密度与适应性量表(FACESⅡ-CV)和父母养育方式量表(EMBU)对儿童家庭环境因素进行调查。利用PCR技术对5-HTTLPR、drd4基因进行分型。运用一般线性模型检验环境因素及环境-环境交互作用对气质维度的影响;运用非条件Binary Logistic回归分析基因-环境交互作用以及基因-基因交互作用对气质维度的影响。研究结果显示:(1)环境因素中,学龄儿童气质类型主要与母亲生育年龄、父亲过度保护以及母亲拒绝、否认的教养方式有关。学龄儿童气质维度除受性别、年龄、家庭亲密度及适应性、父母文化程度、父母教养方式等因素的主效应影响外,还存在一定的交互作用。(2)5-HTTLPR基因多态性与学龄儿童气质类型分布有关,含有“S”等位基因的儿童消极型气质类型比例较高(P4基因多态性与学龄儿童气质类型分布无明显影响(P>0.05)。drd4基因多态性与儿童活动水平、反应强度、情绪本质、坚持性显著相关(Pdrd4基因型与儿童性别交互作用的影响,男童活动水平高于女童,母亲拒绝否认的儿童活动水平较高,L-drd4基因型的女童活动水平相对S-drd4基因型的女童更低;反应强度主要受母亲拒绝否认、drd4基因型与母亲拒绝否认交互作用的影响,母亲拒绝否认的儿童反应强度更剧烈,同时增加S-drd4基因型儿童反应剧烈的风险;情绪本质主要受父亲惩罚严厉以及家庭亲密度的影响,父亲惩罚严厉、低亲密度的儿童情绪均更消极;坚持性主要受drd4基因型、母亲拒绝否认的影响,S-drd4基因型、母亲拒绝否认的儿童坚持性均较差。(4)5-HTTLPR与drd4基因多态性交互作用对儿童反应强度以及情绪本质作用明显,5-HTTLPR“L”等位基因与L-drd4基因型的同时存在使得儿童反应强度较弱、情绪倾向于积极。本研究对影响学龄儿童气质特征的多种环境因素进行了相关分析,初步分析了5-HTTLP 与drd4基因多态性与气质的相关性,探讨了基因-环境及基因-基因交互作用对儿童气质的影响。研究结果一方面为学龄儿童气质相关的分子生物学研究提供部分基础资料,另一方面有利于家长和教育工作者根据儿童气质特征及时调整教养方式以促成更有益的教育结果。

关键词： 5-HTTLPR drd4 基因多态性学龄儿童气质环境因素

Is there evidence of selection in the dopamine receptor D4 gene in Australian invasive starling populations？

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Current Zoology 2015年第3期61卷 505-519页

作者： Lee Ann ROLLINS Michael R. WHITEHEAD Andrew R WOOLNOUGH Ron SINCLAIR William B. SHERWIN Evolution & Ecology Research Centre Biological Earth and Environmental Sciences University of New South Wales Sydney New South Wales 2052 Australia Centre for Integrative Ecology Life and Environmental Sciences Deakin University Locked Bag 20000 Geelong Victoria 3220 Australia Biosecurity Division Department of Economic Development Jobs Transport and Resources 1 Spring Street Melbourne Vic- toria 3000 Australia Vertebrate Pest Research Section Department of Agriculture and Food 100 Bougainvillea Avenue Western Australia 6058 Australia Biosecurity SA GPO Box 1671 Adelaide South Australia 5001 Australia Murdoch University Cetacean Research Unit Murdoch University South Road Murdoch Western Australia 6150 Australia Current address: Evolution Ecology and Genetics Research School of Biology The Australian National University Canberra Australia

Although population genetic theory is largely based on the premise that loci under study are selectively neutral, it has been acknowledged that the study of DNA sequence data under the influence of selection can be useful. In some circumstances, these loci show increased population differentiation and gene diversity. Highly polymorphic loci may be especially useful when studying populations having low levels of diversity overall, such as is often the case with threatened or newly established inva- sive populations. Using common starlings Sturnus vulgaris sampled from invasive Australian populations, we investigated se- quence data of the dopamine receptor D4 gene （drd4）, a locus suspected to be under selection for novelty-seeking behaviour in a range of taxa including humans and passerine birds. We hypothesised that such behaviour may be advantageous when species encounter novel environments, such as during invasion. In addition to analyses to detect the presence of selection, we also esti- mated population differentiation and gene diversity using drd4 data and compared these estimates to those from microsatellite and mitochondrial DNA sequence data, using the same individuals. We found little evidence for selection on drd4 in starlings. However, we did find elevated levels of within-population gene diversity when compared to microsatellites and mitochondrial DNA sequence, as well as a greater degree of population differentiation. We suggest that sequence data from putatively non- neutral loci are a useful addition to studies of invasive populations, where low genetic variability is expected

关键词： drd4 Starling Selection Novelty-seeking behaviour

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药物成瘾候选基因的DNA甲基化研究

药物成瘾候选基因的DNA甲基化研究

作者：徐旭婷宁波大学

学位级别：硕士

目的:本研究测定病例对照中药物成瘾易感基因的DNA甲基化水平,探究DNA甲基化水平与药物成瘾的关系。并验证所检测区域的DNA甲基化是否会引起表达量的改变。方法:收集确诊的药物成瘾患者60例和健康对照52例,利用焦磷酸测序法对BDNF、drd4... 详细信息

目的:本研究测定病例对照中药物成瘾易感基因的DNA甲基化水平,探究DNA甲基化水平与药物成瘾的关系。并验证所检测区域的DNA甲基化是否会引起表达量的改变。方法:收集确诊的药物成瘾患者60例和健康对照52例,利用焦磷酸测序法对BDNF、drd4和OPRK1基因的启动子区域CGI进行DNA甲基化水平测定。并与患者的POMS问卷结果进行关联性分析。借助双荧光素酶报告系统检测DNA甲基化水平测定区域对表达的影响,通过5’AZA去甲基化处理,检测测定区域的DNA甲基化改变对表达的影响。结果:(1)海洛因成瘾对精神情绪状态上的影响比甲基苯丙胺更大。尤其是愤怒-敌意评分(P=0.010),抑郁-沮丧评分(P=0.033),有力-好动评分(P=0.001)和困惑-迷茫评分(P=0.001);(2)病例对照研究:药物成瘾组BDNF CpG1-CpG4高甲基化,而CpG5低甲基化(P=0.002);drd4启动子CpG1(P=0.009)、CpG4(P=0.009)和CpG7(P=0.003)高甲基化,OPRK1启动子Cp G2-Cp G7呈现低甲基化(P4),而其他位点均没有显著差异(P>0.05);(4)BDNF CpG5的甲基化水平都分别与抑郁-沮丧评分(P=0.018),疲惫-惰性评分(P=0.016),愤怒-敌意评分(P=0.036)和紧张-焦虑评分(P=0.010)呈负相关,而drd4 CpG6的甲基化水平与药物成瘾患者的迫切性评分有负相关性(P=0.017)。亚组分析发现,海洛因组中BDNF Cp G5甲基化水平与疲惫-惰性评分负相关(P=0.032);drd4 CpG5甲基化水平与抑郁-沮丧评分正相关(P=0.002),OPRK1 CpG2甲基化水平与疲惫-惰性平分负相关(P=0.020);(5)BDNF检测区域片段缺失会引起表达下调(P=0.019),OPRK1检测区域片段缺失会引起表达上调(P=0.013),而drd4检测区域片段缺失,基因表达严重受阻(P=0.000002);(6)BDNF检测区域片段去甲基化后引起表达下调(P=0.008),OPRK1检测区域片段去甲基化后表达上调(P=0.044)。结论:病例对照研究:BDNF CpG5低甲基化;drd4启动子CpG1、CpG4和CpG7高甲基化,OPRK1启动子CpG2-CpG7呈现低甲基化与药物成瘾患病风险有关。而BDNF CpG3甲基化水平可用于评价海洛因成瘾与甲基苯丙胺成瘾之间的差异;在四类情绪状态评分上(愤怒-敌意评分,抑郁-沮丧评分,有力-好动评分和困惑-迷茫评分),海洛因组的影响都比甲基苯丙胺更大;BDNF,drd4和OPRK1三个基因的甲基化水平与不同的情绪状态有关。所测定的区域都与基因表达量有关联,BDNF检测区域片段缺失会引起表达下调,OPRK1检测区域片段缺失会引起表达上调,而drd4检测区域片段缺失,基因表达严重受阻;BDNF测定区域去甲基化后引起表达下调,OPRK1检测区域片段去甲基化后表达上调。

关键词：药物成瘾 DNA甲基化 BDNF drd4 OPRK1

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注意缺陷多动障碍的分子遗传学研究进展

医学文选 2006年第2期25卷 314-316页

作者：张玥广西医科大学研究生院南宁530021

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）又称儿童多动综合征，是儿童尤其学龄期儿童最常见的可遗传的行为疾病，全球范围内儿童的发病率约为3％～10％，男女比例为4～9：1。随着分子遗传学技术的发展，近... 详细信息

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）又称儿童多动综合征，是儿童尤其学龄期儿童最常见的可遗传的行为疾病，全球范围内儿童的发病率约为3％～10％，男女比例为4～9：1。随着分子遗传学技术的发展，近年来对ADHD候选基因的研究越来越深入，通过全基因组扫描和优势对数评分（LOD scores），确认有6个染色体位点（7p、10q26、15q、16p13、17p11）及至少20个微效候选基因与ADHD有连锁或相关。研究较多的主要是多巴胺能系统基因，血清素能功能基因，肾上腙素系统相关基因与ADHD的关联分析。所涉及的候选基因主要有DAT1；drd4；drd5；DBH；MAOA；5-HTT；肾上腺素能受体α-1C、2A、2C基因；COMT等。其中，DAT1、drd4、drd5一直是近年来的研究热点。

关键词：注意缺陷多动障碍分子遗传学技术遗传学研究儿童多动综合征多巴胺能系统肾上腺素能候选基因 ADHD 全基因组扫描 drd4