检索结果-南通市图书馆

dj-1基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2008年第5期25卷 566-569页

作者：陈文军彭蓉李涛吴妍张锦红王英成袁光固苟婴茹蒋渠英四川大学华西医院神经内科成都610041 四川大学华西医院精神科成都610041 Department of Psychological Medicine the Institute of Psychiat~ De CrespignyPark Denmark Hill London SE5 8AF UK. 山西省人民医院神经内科

目的了解dj-1基因3个多态位点（g．168—185del；SNP405，refSNP ID：rs3766606；293G／A）的频率以及与帕金森病的相关性。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198... 详细信息

目的了解dj-1基因3个多态位点（g．168—185del；SNP405，refSNP ID：rs3766606；293G／A）的频率以及与帕金森病的相关性。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测。结果在g．168—185del位点，研究人群中Ins／Ins基因型较普遍，等位基因Del的频率很低（0．38％）；在所检测的人群中未发现293G／A的多态性。上述结果与欧美国家的报道不一致。在SNP405G／T多态位点中，在发病年龄小于40岁的帕金森患者群中G／T基因型频率显著高于对照组（18．75％VS5．54％，P：0．004，OR=6．30，95％CI：1．96～20．18）。结论g．168—185del和293G／A两多态性位点的频率在中国人群与欧美人群间可能存在差异；非翻译区SNP405G／T多态性可能增加早发帕金森病的发病风险。

关键词：帕金森病 dj-1基因遗传多态性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

dj-1基因与帕金森病

基础医学与临床 2006年第1期26卷 46-50页

作者：马敬红邹海强陈彪首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

遗传因素在帕金森病发病中的作用越来越受到人们的关注。dj-1基因是新近发现的又一个帕金森病的致病基因。本文就dj-1的组织分布及其病理特点,dj-1的结构与功能,dj-1的病理性突变及在散发和早发帕金森病中的突变频率,dj-1的致病机制进... 详细信息

遗传因素在帕金森病发病中的作用越来越受到人们的关注。dj-1基因是新近发现的又一个帕金森病的致病基因。本文就dj-1的组织分布及其病理特点,dj-1的结构与功能,dj-1的病理性突变及在散发和早发帕金森病中的突变频率,dj-1的致病机制进行了概述。

关键词：帕金森病 dj-1基因发病机制遗传因素

dj-1基因多态性与帕金森病易感性的Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际神经病学神经外科学杂志 2017年第5期44卷 512-517页

作者：黄楚欣张海南中南大学湘雅二医院神经内科湖南省长沙市410011 中南大学湘雅二医院放射科湖南省长沙市410011

目的评价dj-1基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法检索知网、万方、Web of Science、Pub Med、EMBASE和Cochrane数据库,检索时间为2001年01月01日至2017年01月01日。确定文献纳入排除标准,并采用Newcastle-Ottawa Scale(NOS)进... 详细信息

目的评价dj-1基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法检索知网、万方、Web of Science、Pub Med、EMBASE和Cochrane数据库,检索时间为2001年01月01日至2017年01月01日。确定文献纳入排除标准,并采用Newcastle-Ottawa Scale(NOS)进行质量评估,提取高质量文献的有用部分,使用stata12.0软件进行统计分析。结果共纳入12篇文献,收集到2895组病例和2817组对照,Meta分析结果显示,在帕金森病患者中,dj-1基因g.168_185del缺失突变(OR=1.26,95%CI:1.06~1.50,P1.22~6.16,P168_185del与PD相关性研究的亚组分析中,发现非中国人群g.168_185del多态性也是PD的危险因素(OR=1.41,95%CI:1.14~1.73,P1.34,P>0.05)。c.G293A与PD相关性病例对照研究中均为非中国人群,故未进行亚组分析。结论dj-1基因g.168_185 del缺失突变和c.G293A点突变是PD的易感因素,但本Meta分析未发现dj-1基因g.168_185 del缺失突变和c.G293A点突变与中国人群PD具有相关性。

关键词： dj-1基因 PARK7 多态性帕金森病 Meta分析 PARK7

dj-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床神经病学杂志 2008年第4期21卷 267-269页

作者：柳四新郭纪锋易灿辉唐北沙谭红张智博周颖长沙市第一医院神经内科 410005 中南大学湘雅医院神经内科湖南师范大学医学院

目的了解dj-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、DNA测序等技术,对湖南汉族213例PD患者和195名正常对照者的dj-1基因g.168_185del多态性进行检测。结果g.168_185del多态... 详细信息

目的了解dj-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、DNA测序等技术,对湖南汉族213例PD患者和195名正常对照者的dj-1基因g.168_185del多态性进行检测。结果g.168_185del多态在各组的基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论g.168_185del多态位点不是本组PD患者的患病危险因素。

关键词：帕金森病 dj-1基因多态性

应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的dj-1基因外显子重排突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中南大学学报（医学版） 2010年第5期35卷 438-444页

作者：张海南肖彬聂利珞郭纪锋王春喻王磊何丹严新翔唐北沙中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测dj-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)dj-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的dj-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的dj-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现dj-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行dj-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者dj-1基因外显子重排突变可能罕见。

关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 dj-1基因外显子重排突变实时荧光定量PCR

牦牛dj-1基因克隆、生物信息学及组织表达分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

华北农学报 2024年第2期39卷 192-199页

作者：申金伟路建卫赵雪扎老成述儒梁春年中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所甘肃省牦牛繁育工程重点实验室甘肃兰州730050 农业农村部青藏高原畜禽遗传育种重点实验室甘肃兰州730050 甘肃农业大学甘肃兰州730124 合作市佐盖多玛乡畜牧站甘肃合作747000 合作市农畜产品质量安全检测检验中心甘肃合作747000

为了研究牦牛dj-1基因的结构及功能,为后续深入研究牦牛dj-1基因的生物学功能提供了重要的理论依据。以美仁牦牛脂肪组织cDNA为模板,利用RT-PCR克隆牦牛dj-1基因的编码区序列(CDS),并且利用基因序列进行生物信息学分析,预测结构域及蛋... 详细信息

为了研究牦牛dj-1基因的结构及功能,为后续深入研究牦牛dj-1基因的生物学功能提供了重要的理论依据。以美仁牦牛脂肪组织cDNA为模板,利用RT-PCR克隆牦牛dj-1基因的编码区序列(CDS),并且利用基因序列进行生物信息学分析,预测结构域及蛋白质理化性质等,再利用RT-qPCR技术进行组织表达分析。结果表明,美仁牦牛dj-1基因的CDS区全长570 bp,共编码189个氨基酸;牦牛dj-1结构域预测显示,在dj-1氨基酸序列的29—168位中有1个含有Pfam的PfpI结构域;通过对dj-1蛋白结构和功能进行预测,结果显示,无跨膜结构且无信号肽区域,分子质量20.03531 ku,原子总数2870,理论等电点6.84,不稳定系数28.37,表示为稳定的蛋白质;脂肪系数101.11,总平均亲水系数-0.004,为亲水蛋白,共有11个磷酸化位点;同时,亚细胞定位预测结果表明,美仁牦牛dj-1蛋白主要分布于细胞质和线粒体中,系统进化树表明,美仁牦牛与野牦牛和欧洲牛亲缘关系最近,与北极狐和宽吻海牛亲缘关系最远;RT-qPCR结果表明,在成年美仁牦牛的心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肌肉、脂肪和睾丸组织中均有所表达,在心脏组织和肌肉组织中表达水平最高,在肝脏和睾丸组织中表达水平最低。

关键词：美仁牦牛 dj-1基因生物信息学分析系统进化

dj-1基因非翻译区多态性与帕金森病的关联研究及dj-1基因的突变筛查

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

DJ-1基因非翻译区多态性与帕金森病的关联研究及DJ-1基因的突变筛...

作者：陈文军四川大学

学位级别：硕士

目的：了解dj-1基因非翻译区多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性;了解四川地区早发性散发性帕金森病患者dj-1基因缺失突变和点突变的情况;了解四川地区家族性帕金森综合征患者dj-1基因缺失和突变情况。材料与方法：1．采用病例一... 详细信息

目的：了解dj-1基因非翻译区多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性;了解四川地区早发性散发性帕金森病患者dj-1基因缺失突变和点突变的情况;了解四川地区家族性帕金森综合征患者dj-1基因缺失和突变情况。材料与方法：1．采用病例一对照研究应用聚合酶链反应(PER)、限制性片段长度多态性(RFLP)对四川地区汉族人群dj-1基因g.168-185del及SNP405多态性位点(refSNP ID：rs3766606)进行关联研究 2．采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱(dHPLC)及DNA测序等技术，对四川地区汉族人群中早发性帕金森病及家族性帕金森综合征患者dj-1基因进行突变筛查。结果：1．我们在192名PD患者及198名年龄、性别、种族匹配的对照人群中对dj-1基因g.168-185del及SNP405两个多态位点进行了检测。在g.168-185del多态位点发现2名PD患者，1名正常人具有Del／Ins基因型，未发现Del／Del基因型，这一点与国外研究结果不一致。分析位点SNP405，

关键词：帕金森病家族性帕金森综合征 dj-1基因突变多态性 dHPLC

沉默dj-1基因表达对子宫内膜癌Ishikawa细胞增殖及凋亡的影响

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤 2014年第10期34卷 924-928页

作者：肖仲清龙生根朱其舟严金金梅彤舒宽勇江西省妇幼保健院妇科肿瘤科江西南昌330006

目的 :探讨dj-1基因沉默对子宫内膜癌Ishikawa细胞增殖及凋亡的影响。方法 :将针对dj-1基因的特异性干扰质粒(pGPU6/GFP/neo-dj-1-shRNA)转染子宫内膜癌Ishikawa细胞,然后采用MTT法检测pGPU6/GFP/neo-dj-1-shRNA转染对Ishikawa细胞增殖的抑制作用,采用实时荧光定量PCR及蛋白质印迹法检测dj-1mRNA及蛋白表达水平的变化,采用Annexin-Ⅴ/碘化丙啶(propidium iodide,PI)双染和FCM法检测细胞凋亡情况。结果 :pGPU6/GFP/neo-dj-1-shRNA转染能够明显抑制Ishikawa细胞的体外增殖,并且该抑制作用具有浓度和时间依赖性(Pdj-1-shRNA转染Ishikawa细胞后,dj-1 mRNA及蛋白表达水平均明显低于各对照组(P1),而细胞凋亡率明显高于对照组(P1)。结论 :沉默dj-1基因表达可抑制子宫内膜癌Ishikawa细胞增殖,促进细胞凋亡。

关键词：子宫内膜肿瘤 RNA,小分子干扰细胞增殖细胞凋亡 dj-1基因

RNA干扰dj-1基因对肺腺癌A549细胞的抑制作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华结核和呼吸杂志 2012年第11期35卷 855-856页

作者：宋敏李敏胡成平顾其华伍俊中南大学湘雅医院呼吸内科长沙410011 广东医学院附属医院呼吸内科

dj-1基因是1997年Nagakubo等在NIH-3T3细胞的H-ras基因中发现有一种新的丝裂原依赖性癌基因，

关键词： dj-1基因肺腺癌A549细胞 RNA干扰抑制作用 NIH-3T3细胞 H-ras基因癌基因依赖性