DJ-1基因L10P突变导致氧化应激和线粒体功能障碍（英文）

作     者：郭纪锋 何丹 王磊 康纪峰 李楠 严新翔 唐北沙 GUO Jifeng;HE Dan;WANG Lei;KANG Jifeng;LI Nan;YAN Xinxiang;TANG Beisha

作者机构：中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 医学遗传学国家重点实验室长沙410078 神经退行性疾病湖南省重点实验室长沙410008 中南大学神经退行性疾病研究中心长沙410008 

出 版 物：《中南大学学报（医学版）》 (Journal of Central South University ：Medical Science)

年 卷 期：2015年第40卷第12期

页      面：1285-1291页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：supported by the Major State Basic Research Development Program of China(973 Program)(2011CB510001) the National Natural Science Foundation of China(81361120404,81130021,30900469,81171198,81200870,81000542,81371405,81300980) 

主　　题：帕金森病 DJ-1基因 线粒体 氧化应激 

摘      要：目的:探讨DJ-1基因L10P突变对细胞线粒体功能的影响。方法:应用流式细胞仪、分光光度计、电镜等技术对稳定表达空载体、野生型DJ-1蛋白、L10P突变型DJ-1蛋白的HEK293单克隆细胞株的生长活力、活性氧、膜电位、线粒体复合体酶I活性及线粒体形态进行分析。结果:与空载体组相比较,L10P突变型DJ-1组细胞内活性氧增高,细胞活力、膜电位、线粒体复合体I活性降低,线粒体含量减少(P0.05),出现线粒体肿胀,甚至线粒体空泡变性,特别是在鱼藤酮的诱导下更明显;野生型DJ-1组细胞内活性氧均较低,细胞活力、膜电位、线粒体复合体I活性均较高(P0.05),特别是在鱼藤酮的诱导下更明显。结论:L10P突变后使野生型DJ-1蛋白的抗氧化应激能力丧失,并对线粒体的正常功能存在影响。