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coffin-siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究

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临床儿科杂志 2022年第5期40卷 355-360页

作者：吴臣臣张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科上海200092

目的对3例coffin-siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因。方法采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立... 详细信息

目的对3例coffin-siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因。方法采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系,用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID1B蛋白表达。结果3例患儿均因发育迟缓就诊,均合并有面容异常。患儿1伴宫内发育不全,患儿2伴反复上呼吸道感染,患儿3伴智力落后和手部异常体征。3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性。患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点。患儿1 SMARCB1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3C>G,患儿2 ARID1B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS13)G>A。患儿3家系全外显子组未检测到变异,经家系全基因组测序分析发现ARID1B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失,此位点也尚未有文献报道。蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID1B蛋白水平的表达量明显下降。结论coffin-siris综合征患者临床表现多样,主要以发育落后为主诉。多种基因诊断方法的综合运用,结合临床表现,可帮助确诊coffin-siris综合征。

关键词： coffin-siris综合征生长发育迟缓高通量测序

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coffin-siris综合征1例报告

临床儿科杂志 2020年第9期38卷 704-706页

作者：方丹枫叶斌余永国张志刚李星台州市中心医院(台州医学院附属医院)儿内科浙江台州318000 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092

目的探讨coffin-siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的coffin-siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6... 详细信息

目的探讨coffin-siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的coffin-siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6683C>A(*** 2228*)变异,为新发变异,预测有致病性。结论coffin-siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊。

关键词： coffin-siris综合征 ARID1B基因临床表型

coffin-siris综合征伴糖尿病一例报道

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中国糖尿病杂志 2021年第4期29卷 306-309页

作者：侯文芳肖文华北京大学第三医院内分泌科 100191

coffin-siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS。报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现及诊断过程,并对相关文献进行复习。

关键词： coffin-siris综合征 ARID1B 糖尿病

coffin-siris综合征携带ARID1B基因变异1例并文献复习

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甘肃医药 2022年第10期41卷 953-954,960页

作者：胡国生李岩张苗苗李亚彬阜阳市人民医院安徽阜阳236000

本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴,基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(***6062228*)变异,诊断为coffin-siris综合征,复习相关文献,以提高医生对该病的认识,避免漏诊。

关键词： coffin-siris综合征 ARID1B基因临床表型

coffin-siris综合征1例并文献复习

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临床荟萃 2022年第1期37卷 57-61页

作者：罗顺昌李思涛蔡尧石聪聪肖昕郝虎中山大学附属第六医院儿科广东广州510000 中山大学附属第六医院小儿遗传代谢病实验室广东广州510000

目的探讨coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点。方法收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以“coffin-siris综合征”、“ARID1B”、“Coffi... 详细信息

目的探讨coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点。方法收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以“coffin-siris综合征”、“ARID1B”、“coffin-siris syndrome”为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索。总结CSS患儿的临床表现及基因特点。结果CSS患儿具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢畸形,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等。ARID1B基因突变,几乎都是自身新发突变,致病变异体几乎都是截断的。本例患儿检测到ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变。结论CSS主要是由ARID1B基因变异导致,几乎为自身新发突变,尚未发现明显的基因型-表型相关。本例患儿ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),属于自身新发突变,国内未见相关基因报道,可以丰富我国CSS的基因突变谱。

关键词： coffin-siris综合征 ARID1B基因密码子,无义

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一例ARID2新发变异所致coffin-siris综合征6型的基因型及表型分析并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2021年第10期37卷 881-887页

作者：吴瑞李书香吴莉婷宋萃重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿科学重庆市重点实验室400014

目的探讨ARID2变异所致常染色体显性遗传coffin-siris综合征(CSS)的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法对1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的CSS患儿及其父母进行临床外显子测序,分析其基因型和表型。结果患儿女性,2个月1 d... 详细信息

目的探讨ARID2变异所致常染色体显性遗传coffin-siris综合征(CSS)的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法对1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的CSS患儿及其父母进行临床外显子测序,分析其基因型和表型。结果患儿女性,2个月1 d,因"反复呕吐1个月余,阴道流血1次"入院,伴重度营养不良,特殊面容,双侧乳房早发育,处女膜突出伴阴道流血。基因检测结果提示患儿ARID2基因新发杂合变异c.1919delC(p.P640Lfs*7),父母均未检测到位点变异;目前已报道ARID2变异引起CSS病例的临床表现存在异质性,主要以生长发育迟缓、智力障碍、喂养困难为特征,同时伴有骨骼畸形、行为异常、视力障碍等表现,内分泌异常少见报道。结论对于临床上生长迟缓、特殊面容,伴喂养困难,不明原因阴道流血患者应警惕罕见遗传综合征可能,应尽早基因检测明确疾病的分子基础,ARID2c.1919delC(p.P640Lfs*7)为新报道的变异。

关键词： coffin-siris综合征阴道流血 ARID2基因

6q25.3缺失致coffin-siris综合征1型1例

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中华神经科杂志 2022年第2期55卷 164-168页

作者：梅道启梅世月成怡冰王莉王媛陈国洪孔京慧章波杨志晓张耀东杨秀安郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 承德医学院基础医学院生物化学教研室承德067000

总结1例6q25.3缺失致coffin-siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作... 详细信息

总结1例6q25.3缺失致coffin-siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失,包含ARID1B基因在内的17个基因,其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失,父母为野生型。先证者临床症状较重,单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

关键词： coffin-siris综合征 ARID1B基因拷贝数变异

coffin-siris综合征:病例报道及文献复习

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Coffin-Siris综合征:病例报道及文献复习

一例coffin-siris综合征患儿的临床表型及遗传学分析

2018年浙江省医学遗传学学术年会

作者：杨凌赵艳张冉刘博郑昭璟耿娟杭州中翰金诺医学检验所有限公司

目的:通过对一例罕见临床遗传病病例的分子诊断,明确其临床表型与基因型的关系,为临床儿科遗传病的诊疗提供线索并积累经验。方法:采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA后利用安捷伦SureSelect Human All Exon V6试剂盒进行全外显子... 详细信息

目的:通过对一例罕见临床遗传病病例的分子诊断,明确其临床表型与基因型的关系,为临床儿科遗传病的诊疗提供线索并积累经验。方法:采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA后利用安捷伦SureSelect Human All Exon V6试剂盒进行全外显子组捕获和文库构建,利用Illumina Hiseq X Ten测序系统进行PE150双端测序;应用自主开发的生物信息学分析流程进行数据分析,筛选致病性变异并通过Sanger测序进行结果验证。结果:本研究中的先证者为一3月14天的女性患儿,就诊时表现出明显的综合征样表现,包括肺炎、房间隔缺损、全身及额头多毛、营养不良等。通过对先证者WES数据分析后发现,先证者ARID1B基因存在新生(de novo)杂合变异c.2371+2T>G。该变异是经典的剪切位点(splicing site)变异,属于功能缺失型变异(LOF),公共人群数据库及本地数据库均未收录,且无文献报道。ARID1B基因编码SWI/SNF复合体亚基,参与染色质结构重塑,是coffin-siris综合征(coffin-siris syndrome,CSS)最常见的致病基因。CSS是一种影响身体多个系统的常染色体显性遗传性疾病,主要临床表型包括:颜面粗糙、体毛多、第5指和第2趾远端指(趾)骨缺如、精神迟滞、脊柱异常、先天性心脏病、反复上呼吸道感染等。目前全球报道病例数约为140多例,但迄今尚无ARID1B基因变异所导致的中国CSS病例报道。ARID1B致病性变异可导致1型CCS。本例中,结合先证者的临床表型和分子诊断结果综合分析,我们确认该患儿为一例1型CSS病例。该例CSS患儿临床表现与CSS典型表型具有一定的差异。结论:本文报道了中国大陆首例由于ARID1B基因变异所致的CSS病例,且该病例的临床表现与CSS典型表型存在一定的差异,提示在儿科遗传病的临床诊疗中应用先进的分子诊断技术如WES等可显著提高类似疾病的诊断效率。

关键词： coffin-siris综合征 ARID1B基因全外显子组检测

来源： cnki会议评论

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中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 707-710页

作者：赵培伟高丹黄玉凤林俊蔡晓楠何学莲华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心实验室武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心康复科武汉430016

目的探讨1例coffin-siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多念性微阵列芯片对患儿进行令基因组水平的微缺失／微重复检测，用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿删毛浓密，前额发际线较低。左眼睑下垂，鼻梁扁... 详细信息

目的探讨1例coffin-siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多念性微阵列芯片对患儿进行令基因组水平的微缺失／微重复检测，用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿删毛浓密，前额发际线较低。左眼睑下垂，鼻梁扁平，肌张力减退、翻身困难，头喜欢后仰，脚趾甲较短；双下肢持重欠佳，无主动抓握动作，骨密度低，且存在佝偻病的特征。头部磁共振未见明显异常。常规染色体检查未她异常，染色体芯片与荧光定量技术检测发现6q25．3区包含ARID1B基因在内的1．3Mb的杂合缺火，双亲往该区域未见异常。结论患儿6q25．3区域的微缺失是导致其发生coffin-siris综合征的遗传学病闪，该病可能合并佝偻病症状。

关键词： coffin-siris综合征 ARID1B基因拷贝数变异临床表型