Coffin-Siris综合征1例报告
Coffin-Siris syndrome:a case report作者机构：台州市中心医院(台州医学院附属医院)儿内科浙江台州318000 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092
出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)
年 卷 期：2020年第38卷第9期
页 面：704-706页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：Coffin-Siris综合征 ARID1B基因 临床表型
摘 要：目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6683CA(*** 2228*)变异,为新发变异,预测有致病性。结论Coffin-Siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊。
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