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arid1b基因新发突变致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习

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中国儿童保健杂志 2023年第10期31卷 1156-1160页

作者：陶佳琪陈颖南京医科大学附属儿童医院肾脏内科江苏南京210008

Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS,OMIM 135900)是1970年由Coffin和Siris两位学者首先报道的一种常染色体显性遗传疾病[1],其典型的临床特征包括面部特征粗糙、不同程度的生长发育迟滞、多毛症、喂养困难、第五指/趾发育... 详细信息

Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS,OMIM 135900)是1970年由Coffin和Siris两位学者首先报道的一种常染色体显性遗传疾病[1],其典型的临床特征包括面部特征粗糙、不同程度的生长发育迟滞、多毛症、喂养困难、第五指/趾发育不全、听力障碍、癫痫发作等,此外还可合并有胃肠道、心脏、泌尿生殖道及中枢神经系统的畸形表现[2]。

关键词： Coffin-Siris综合征 arid1b基因新发变异儿童

非典型智力障碍伴射精障碍患者1例的arid1b基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1146-1149页

作者：石润茜徐盈张建芳常媛媛廖文静王海旭空军军医大学第一附属医院妇产科西安710032

目的探讨1例非典型智力障碍伴射精障碍患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月18日于空军军医大学第一附属医院就诊的1例非典型智力障碍伴射精障碍患者为研究对象。采集患者相关临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血样,应用全... 详细信息

目的探讨1例非典型智力障碍伴射精障碍患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月18日于空军军医大学第一附属医院就诊的1例非典型智力障碍伴射精障碍患者为研究对象。采集患者相关临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行致病性分析。结果本研究患者为26岁男性,临床表现为非典型智力障碍伴射精障碍。WES检测结果提示,患者携带arid1b基因c.5776C>T(***1926X)杂合变异。经Sanger测序验证,患者父母均未携带该变异,提示该变异为新发变异。arid1b基因c.5776C>T(***1926X)变异在1000 Genomes、ExAC、gnomAD及ClinVar等数据库中已见报道;dbSNP数据库检索结果显示,该变异在正常人群中的携带频率为0.0004%;Mutation Taster、CADD及MutPred等在线软件预测结果显示,该变异为有害性变异;Clustal Omega在线软件分析结果显示,该变异位点编码氨基酸在不同物种间高度保守;PyMOL软件分析结果显示,该变异可能影响编码蛋白功能;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南与标准,该变异被判定为致病性变异。结论arid1b基因c.5776C>T(***1926X)变异可能是本研究患者智力障碍伴射精障碍的遗传学病因,拓宽了arid1b基因的变异谱与表型谱,为患者的治疗提供了参考依据。

关键词：精神发育迟滞射精障碍非典型 arid1b基因

两个Coffin-Siris综合征家系的arid1b基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 282-285页

作者：项延包万茹李焕铮徐晨阳徐云芝唐少华温州市中心医院中心实验室温州市出生缺陷重点实验室浙江325000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科100730

目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger... 详细信息

目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果WES检测结果显示家系1先证者arid1b基因存在c.5467delG(***1823fs)杂合变异。家系2先证者检出arid1b基因c.5584delA(***1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母arid1b基因均为野生型,经检索人类变异数据库,两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,arid1b基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。结论arid1b基因c.5467delG(***1823fs)及c.5584delA(***1862fs)可能分别为两家系的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。

关键词： arid1b基因 Coffin-Siris综合征基因变异全外显子组测序

arid1b基因变异致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2021年第4期39卷 294-297,307页

作者：徐欣汤健张丽陆芬李红英南京医科大学附属儿童医院康复科江苏南京210008

目的探讨arid1b基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析1例arid1b基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,因智力运动发育落后就诊。患儿生后就... 详细信息

目的探讨arid1b基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析1例arid1b基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,因智力运动发育落后就诊。患儿生后就有喂养困难,体质量增长不良,特殊面容(头皮毛发稀疏、发际低、拱形浓眉、长睫毛、鼻翼宽、鼻梁低、上唇薄、下唇厚而外翻、唇毛明显),四肢肌张力低下,右足趾甲小。全外显子测序显示arid1b基因存在c.6257T>C(*** 2086 Pro)杂合错义变异,父母未发现上述变异,为新生变异。文献共检索到已报道因arid1b基因所致Coffin-Siris综合征患者86例,患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论Coffin-Siris综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,基因检测可协助诊断。

关键词： Coffin-Siris综合征 arid1b基因变异

arid1b基因新发错义变异致精神发育迟滞一例

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中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1154-1157页

作者：张婷吴谦杨建滨吴鼎文沈亚平杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310052 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学生仪学院生物医学工程教育部重点实验室杭州310027

目的分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点,明确其致病原因。方法应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件分析。结果全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的arid1b基因c.4035G>C(***1345His)杂合变... 详细信息

目的分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点,明确其致病原因。方法应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件分析。结果全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的arid1b基因c.4035G>C(***1345His)杂合变异,该变异国内外尚无报道。生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白结构不稳定,致病性高。结论arid1b基因错义变异可能导致患儿精神发育迟滞,变异的检出可以为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词： arid1b基因精神发育迟滞错义变异高通量测序

Coffin-Siris综合征携带arid1b基因变异1例并文献复习

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甘肃医药 2022年第10期41卷 953-954,960页

作者：胡国生李岩张苗苗李亚彬阜阳市人民医院安徽阜阳236000

本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴,基因检测显示arid1b基因c.1818 C>A(***6062228*)变异,诊断为Coffin-Siris综合征,复习相关文献,以提高医生对该病的认识,避免漏诊。

关键词： Coffin-Siris综合征 arid1b基因临床表型

6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例

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中华神经科杂志 2022年第2期55卷 164-168页

作者：梅道启梅世月成怡冰王莉王媛陈国洪孔京慧章波杨志晓张耀东杨秀安郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 承德医学院基础医学院生物化学教研室承德067000

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作... 详细信息

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失,包含arid1b基因在内的17个基因,其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者arid1b基因第1~20外显子全部缺失,父母为野生型。先证者临床症状较重,单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

关键词： Coffin-Siris综合征 arid1b基因拷贝数变异

Coffin-siris综合征1例并文献复习

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临床荟萃 2022年第1期37卷 57-61页

作者：罗顺昌李思涛蔡尧石聪聪肖昕郝虎中山大学附属第六医院儿科广东广州510000 中山大学附属第六医院小儿遗传代谢病实验室广东广州510000

目的探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点。方法收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以“Coffin-siris综合征”、“arid1b”、“Coffi... 详细信息

目的探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点。方法收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以“Coffin-siris综合征”、“arid1b”、“Coffin-siris syndrome”为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索。总结CSS患儿的临床表现及基因特点。结果CSS患儿具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢畸形,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等。arid1b基因突变,几乎都是自身新发突变,致病变异体几乎都是截断的。本例患儿检测到arid1b基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变。结论CSS主要是由arid1b基因变异导致,几乎为自身新发突变,尚未发现明显的基因型-表型相关。本例患儿arid1b基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),属于自身新发突变,国内未见相关基因报道,可以丰富我国CSS的基因突变谱。

关键词： Coffin-siris综合征 arid1b基因密码子,无义

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Coffin-Siris综合征1例报告

临床儿科杂志 2020年第9期38卷 704-706页

作者：方丹枫叶斌余永国张志刚李星台州市中心医院(台州医学院附属医院)儿内科浙江台州318000 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092

目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示arid1b基因c.6... 详细信息

目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示arid1b基因c.6683C>A(*** 2228*)变异,为新发变异,预测有致病性。结论Coffin-Siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊。

关键词： Coffin-Siris综合征 arid1b基因临床表型