检索结果-南通市图书馆

中国医师杂志 2024年第7期26卷 969-973,979页

作者：季杜欣邬静莹程馨王恒杰曹立安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200030 上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台(筹) 上海200030

目的分析csf1r相关疾病(CrD)患者认知障碍的特征及其可能的影响因素,为CrD的诊断、评估、治疗和预后提供依据。方法回顾性分析2018年4月1日至2024年5月1日在上海市第六人民医院确诊的CrD患者,收集性别、发病年龄、家族史、蒙特利尔认知... 详细信息

目的分析csf1r相关疾病(CrD)患者认知障碍的特征及其可能的影响因素,为CrD的诊断、评估、治疗和预后提供依据。方法回顾性分析2018年4月1日至2024年5月1日在上海市第六人民医院确诊的CrD患者,收集性别、发病年龄、家族史、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、简易精神状态检查量表(MMSE)评分、影像学特征、csf1r基因突变等信息,分析不同认知水平CrD患者的表型特征,采用多元线性回归寻找与CrD认知功能障碍可能有关的因素。结果共收集40例患者,其中男22例,女18例,42.5%(17/40)的患者存在家族史,发病年龄为(39.6±7.9)岁,总体病程中位数为1.25(1.00,2.00)年,MMSE评分为(17.90±7.89)分,MoCA评分为(15.16±7.76)分,所有患者均存在额叶白质病变,所有患者均无小脑受累。患者的认知功能损害为多维度损害,主要以定向力障碍、结构障碍、注意力和计算力障碍、视空间与执行功能障碍、延迟回忆障碍及语言功能障碍最为突出。发病年龄≥40岁的患者抽象能力和结构能力更差(P=0.012,0.038)。此外,存在阳性家族史的患者即时记忆力及命名能力更差,出现脑室扩大的患者在MMSE总分、MoCA总分、定向力、延迟回忆能力及命名能力得分均更差。结论CrD患者普遍存在显著的多认知领域损害,主要以定向力障碍、结构障碍、注意力和计算力障碍等为主。发病年龄早、病程长、伴阳性家族史和脑室扩大的患者更易出现部分认知域功能的下降。

关键词：神经变性疾病 csf1r相关疾病认知障碍

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