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两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测

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中华实验眼科杂志 2011年第6期29卷 539-543页

作者：李宁东袁松涛王犁明王玉川韩梅韩瑞芳郝朋应铭天津市眼科医院、天津市眼科学与视觉科学重点实验室、天津市眼科研究所、天津医科大学眼科临床学院天津300020 江苏省人民医院眼科南京210029

背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。目的对2个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。方法收集确诊为常染色体显性遗传的... 详细信息

背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。目的对2个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。方法收集确诊为常染色体显性遗传的2个先天性珊瑚状白内障家系17名成员的外周静脉血各5ml，包括ll例患者、4名正常成员和2名配偶，提取基因组DNA。选取与已知常染色体显性遗传先天性白内障相关的位点进行基因组扫描，利用微卫星标记物进行PCR扩增并进行序列分析。采用两点法计算LOD值对致病基因进行连锁分析。采用直接测序法对候选致病基因以及3个单核苷酸多态性（sNP）位点（rs2305429，rs2305430，rs2242074）进行序列分析。利用SNP对2个家系的先证者进行单体型分析。结果CCl和CC2家系中的先证者裂隙灯下均可见双眼晶状体核中央混浊区呈珊瑚状，经两点法计算LOD值，家系CCl在微卫星位点D2S325获得的最大LOD值为3．28，而CC2家系在D2S325获得的最大LOD值为1．50，连锁分析结果支持2个家系均与位于2q的候选致病基因CRYGC和crygd连锁。基因序列分析发现2个珊瑚状白内障家系均携带CRYGD基因c．C70A．（P．P23T）突变体，而2个家系中的正常人及100名正常对照则无此基因突变。2个家系先证者携带不同类型的单体型结构。结论CRYGD基因C．C70A．（P．P23T）突变是导致2个不同祖先来源的先天性珊瑚状白内障家系CCl和CC2致病的丰要原因。

关键词：先天性白内障/珊瑚状白内障 CRYGD基因基因突变

先天性白内障家系致病基因筛查及相关生物信息学分析

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中国医科大学学报 2017年第8期46卷 673-676页

作者：庄晓彤肖伟沈阳市第四人民医院眼科沈阳110031 中国医科大学附属盛京医院眼科沈阳110004

目的直接测序检测先天性白内障家系突变,探讨先天性白内障的可能机制。方法收集1个常染色体显性遗传的先天性白内障家系,进行候选基因(CRYGD基因)外显子测序筛查突变后,利用生物数据库分析crygd蛋白质野生型及突变型的理化特性以及翻译... 详细信息

目的直接测序检测先天性白内障家系突变,探讨先天性白内障的可能机制。方法收集1个常染色体显性遗传的先天性白内障家系,进行候选基因(CRYGD基因)外显子测序筛查突变后,利用生物数据库分析crygd蛋白质野生型及突变型的理化特性以及翻译后的修饰、功能域、二级结构和三级结构等。结果对CRYGD基因直接测序显示,碱基第452位插入GACT4个碱基,发生了移码突变。突变后等电点的变化影响晶状体细胞内的p H值。功能结构域变短,蛋白质内部重复性变化,从而影响蛋白功能。结论发现了CRYGD基因1个新的突变位点—Tyr151X,该突变为首次报道的由插入突变引起先天性白内障的CRYGD基因移码突变。

关键词： CRYGD基因生物信息学基因突变先天性白内障

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一个后极性白内障家系致病基因的筛查与鉴定

眼科新进展 2015年第12期35卷 1113-1115,1120页

作者：巩雪宋籽浔王连庆肖伟中国医科大学附属盛京医院眼科辽宁省沈阳市110004 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京市100005

目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、crygd)设计引物,通过PCR扩增DNA片段... 详细信息

目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、crygd)设计引物,通过PCR扩增DNA片段,琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段,直接测序法寻找致病基因及突变位点。结果该家系符合常染色体显性遗传家系特征,先证者表型为后极性白内障,通过候选基因外显子直接测序,发现家系内患者CRYGD基因第2个外显子第127位碱基有1个T→C的点突变,此突变导致蛋白第43位的色氨酸被精氨酸取代(W43R)。结论 CRYGD基因c.T127C(p.W43R)突变是该后极性白内障家系的致病原因。

关键词：后极性白内障 CRYGD基因基因测序

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先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究

中国妇幼保健 2018年第14期33卷 3246-3249页

作者：刘珍曹洪瑞王月郭义雄于萍李娜娜邓莹朱军四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心四川成都610041 沧州市沧县医院门诊超声科河北沧州061000 沧州市沧县医院眼科河北沧州061000

目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系... 详细信息

目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。

关键词：先天性白内障产前诊断 CRYGD基因外显子组测序产前超声

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家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查

中华医学遗传学杂志 2008年第6期25卷 718-719页

作者：周爱意任百超李菁西安交通大学医学院第二附属医院眼科 710004 中国科学院北京基因组研究所

目的检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点。方法对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查，采血从白细胞中提取基因组DNA，PCR扩增功能候选基因或基因片段，直接双向测序，Blast... 详细信息

目的检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点。方法对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查，采血从白细胞中提取基因组DNA，PCR扩增功能候选基因或基因片段，直接双向测序，Blast比对筛查突变。结果CRYAA、CRYAB、CRYBB2的第6外显子、crygd、CRYGC、GJA8、GJA3和MIP基因测序结果除发现了已经报道的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，sNP）外未发现致病性基因突变。结论该家族患者并非由crygd以及其他的常见先天性白内障功能候选基因的已知突变引起，证实珊瑚状白内障存在遗传异质性。

关键词：珊瑚状白内障功能候选基因 CRYGD基因突变筛查

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先天性白内障一家系的致病基因初步筛查

中国斜视与小儿眼科杂志 2014年第2期 12-15+36页

作者：任梅杨新光王欣荣陕西省西安市第四医院眼科

目的对常染色体显性遗传先天性白内障一家系的致病基因进行初步筛查。方法收集常染色显性遗传的白内障一家系23名成员的外周静脉血,提取基因组DNA,选取与已知常染色体显性遗传的先天性白内障的候选基因crygd、GJA3,采用软件Linkage对该... 详细信息

目的对常染色体显性遗传先天性白内障一家系的致病基因进行初步筛查。方法收集常染色显性遗传的白内障一家系23名成员的外周静脉血,提取基因组DNA,选取与已知常染色体显性遗传的先天性白内障的候选基因crygd、GJA3,采用软件Linkage对该家系2个基因附近共10个STR位点进行两点法连锁分析,筛查这2个基因是否为此家系的致病基因。结果对该家系的基因连锁分析表明,基因crygd、JGA3所有编码区及外显子与内含子交界处均未发现基因序列的突变。结论基因crygd、GJA3不是该家系的遗传致病基因,对该家系需进一步做全基因组扫描,以发现致病基因在染色体上的可疑区间。

关键词：先天性白内障 CRYGD基因 GJA3基因连锁分析