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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的col7a1基因变异

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 518-521页

作者：邵依王建波张莎莎窦进法王晨张守民李振鲁河南省人民医院皮肤科郑州大学人民医院皮肤科河南大学人民医院皮肤科郑州450003 河南卫生健康干部学院郑州450003

目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变... 详细信息

目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者col7a1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异,两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异,参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4),c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。结论col7a1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因,基因检测结果扩展了col7a1的基因变异谱。

关键词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 col7a1基因基因型临床表型

隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例col7a1基因突变分析

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中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 653-658页

作者：杨舟徐哲王珊徐教生韩晓锋马琳国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045

目的分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)患儿基因突变与临床表型情况。方法收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法... 详细信息

目的分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)患儿基因突变与临床表型情况。方法收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法进行双向验证。结果4例患儿基因检测均显示col7a1基因复合杂合突变,共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB,存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变;例2为中度泛发型,存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变;例3为局限型,存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A,其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变;例4为重度泛发型,存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论4例RDEB患儿均存在col7a1基因复合杂合突变,可能为其致病原因。其中,双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。

关键词：营养不良性大疱性表皮松解 DNA突变分析表型 col7a1基因复合杂合突变

显性营养不良型大疱性表皮松解症col7a1基因突变分析

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中国麻风皮肤病杂志 2022年第9期38卷 607-613页

作者：祝玉吴玮谢锦莹周顺婷黄闽嘉罗志强周书文广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000

目的:营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,由编码Ⅶ型胶原的基因(col7a1基因)突变引起。本文对DEB一家系col7a1基因突变位点进行检测。方法:对先证者进行DNA全外显... 详细信息

目的:营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,由编码Ⅶ型胶原的基因(col7a1基因)突变引起。本文对DEB一家系col7a1基因突变位点进行检测。方法:对先证者进行DNA全外显子测序,用Sanger测序验证其胞妹的col7a1突变位点。结果:先证者及其患病胞妹的col7a1基因型一致,外显子86上的点突变:c.6761G>A;p.Gly2254Glu。结论:新发现一个DEB家族中col7a1基因外显子86上的一个突变位点,目前在国内未见报道。

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症痒疹型 col7a1基因错义突变

col7a1基因双杂合突变致母子同患胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究

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中国中西医结合皮肤性病学杂志 2022年第6期21卷 481-484页

作者：廉佳王莹林杨杨李钦峰天津市儿童医院天津300074

目的探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况。方法对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。结果先证者及其母亲74... 详细信息

目的探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况。方法对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。结果先证者及其母亲74号外显子上col7a1基因存在c.6181-1_6197dup与c.6199G>A双杂合突变;结合先证者临床表现、家系调查及基因检测结果,诊断为胫前型显性DEB。结论74号外显子上col7a1基因的c.6181-1_6197dup与c.6199G>A这个双杂合突变可致胫前型显性DEB,扩展了col7a1基因突变数据库。

关键词：胫前型大疱性表皮松解症营养不良型 col7a1基因基因分型

col7a1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2020年第3期15卷 210-214页

作者：陆效笑陆春梅王来栓程国强王慧君周文浩吴冰冰杨琳汪吉梅复旦大学附属妇产科医院新生儿科上海200011 复旦大学附属儿科医院上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院出生缺陷重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院临床遗传中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的了解col7a1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析col7a1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序... 详细信息

目的了解col7a1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析col7a1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序检测到col7a1基因致病变异/可疑致病变异的患儿。对于患儿的临床表现进行归纳总结,并进行表型-基因型相关性分析。结果共纳入患儿28例,常染色体显性遗传(AD) 5例,常染色体隐性遗传(AR) 23例,皮损、皮肤缺失和其他临床发现在AD和AR模式EB差异均无统计学意义。AD模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异无统计学意义(χ2=0.668,P=0.414);AR模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异有统计学意义(χ2=16.896,P1);疾病起始期和疾病极期AD模式EB与AR模式EB的皮肤病变累及百分比相比,差异均无统计学意义(P分别为0.131和0.071)。共检测到col7a1基因的54个变异位点,包括30个(55.6%)已知致病变异,21个新发致病变异,3个临床意义不明,其中最常见的致病变异位点分别是c.8569G>T(p.E2857X) 4例、c.36253636delinsC(p.S1209Lfs*6) 3例、c. 40894090delinsC (p. P1364Lfs*35) 3例。结论不同遗传模式(AR或AD)下col7a1基因致病变异导致的新生儿期EB,皮损、皮肤缺失和其他临床发现差异无统计学意义,AR模式EB疾病极期较起病初期皮肤病变更广泛。

关键词： col7a1基因大疱表皮松解症新生儿常染色体隐性遗传常染色体显性遗传

col7a1基因在营养不良性大疱性表皮松解症的突变研究

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山东大学学报（医学版） 2011年第8期49卷 84-89页

作者：党宁宁逄曙光初晶学 Dedee Murrell 李春阳山东大学齐鲁医院皮肤科济南250012 山东大学附属济南市中心医院皮肤科济南250013 山东大学附属济南市中心医院内分泌科济南250013 澳大利亚新南威尔士大学圣乔治医院皮肤科

目的探讨col7a1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血,提取基因组DNA进行col7a1基因突变筛查。结... 详细信息

目的探讨col7a1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血,提取基因组DNA进行col7a1基因突变筛查。结果显性遗传型中的3个家系为col7a1基因错义突变所致,泛发性隐性遗传型中4个家系结合了两个提前终止密码子突变,另外3个结合一个提前终止密码子和剪切位点或甘氨酸错义突变,3个局限性隐性遗传型家系则由提前终止密码子和错义突变引起。结论显性遗传型由甘氨酸错义突变所致,隐性遗传型则包括无义突变、剪切位点突变、插入或缺失突变等。

关键词： col7a1基因营养不良性大疱性表皮松解症突变

营养不良性大疱性表皮松解症col7a1基因诊断及产前诊断

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中华医学杂志 2015年第4期95卷 277-282页

作者：刘宁郭宏湘孔祥东史惠蓉杨昀吴庆华赵振华江淼郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052 郑州大学第一附属医院儿科 450052 郑州大学第一附属医院妇产科 450052 武汉华大医学检验所

目的分析2个营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）家系致病基因col7a1基因突变位点,并在此基础上探讨col7a1基因分析用于产前诊断的可行性.方法应用全基因捕获新一代测序（NGS）对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个... 详细信息

目的分析2个营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）家系致病基因col7a1基因突变位点,并在此基础上探讨col7a1基因分析用于产前诊断的可行性.方法应用全基因捕获新一代测序（NGS）对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者col7a1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的col7a1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果共发现4种col7a1基因突变：c.5230G ＞T （p.E1744X）、c.5932C ＞T （p.R1978X）、c.5605-10 T＞G（IVS66-10 T＞G）、c.8305-1G＞A（IVS110-1G＞A）.其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带col7a1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带col7a1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 col7a1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.

关键词：表皮松解大疱性营养不良性产前诊断新一代测序 Sanger测序 col7a1基因

1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的col7a1基因突变检测及其临床意义

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临床皮肤科杂志 2014年第8期43卷 449-452页

作者：李桐项蕾红复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040

目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义。方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查。提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应... 详细信息

目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义。方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查。提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应用PCR扩增col7a1基因的全部外显子及其侧翼序列并行测序。结果:皮损病理学检查见表皮下水疱,伴数个表皮样囊肿(粟丘疹)形成。患者col7a1基因出现c.G6235A杂合突变,导致编码Ⅶ型胶原的多肽链发生p.G2079R突变。其父母及弟弟未检出同位点突变,故该病例为散发患者。100例无关正常人对照的col7a1基因均未发现该位点异常。结论:c.G2079R是引起该家系中患者发生DEB-Pr的特异突变,而非多态性变化,且为de novo突变。该位点突变在国内尚无先例报道,故本研究进一步补充了目前显性遗传DEB-Pr(DDEB-Pr)的突变位点库,并为患者及其家属遗传咨询提供可靠依据。

关键词：大疱性表皮松解症,营养不良型,痒疹样 col7a1基因基因突变

三例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的col7a1基因突变

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中华皮肤科杂志 2011年第3期44卷 171-173页

作者：汤占利林志淼陈官芝谭燕红郁博杨勇李春阳山东大学齐鲁医院皮肤科济南250012 北京大学第一医院皮肤科青岛大学医学院附属医院皮肤科

目的检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的col7a1基因突变情况。方法收集3例患者临床资料，取患者皮损行透射电镜检查。提取3例患者及其相关亲属外周血DNA，应用PCR扩增col7a1基因的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果病例1... 详细信息

目的检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的col7a1基因突变情况。方法收集3例患者临床资料，取患者皮损行透射电镜检查。提取3例患者及其相关亲属外周血DNA，应用PCR扩增col7a1基因的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果病例1及2有家族史，病例3为散发患者。病例1和3皮损透射电镜显示部分区域锚纤维丝轻度减少，病例1可见致密板下裂隙。病例1、2、3的col7a1基因分别出现c．G6734T、c．G6859A及c．G5318T杂合突变，导致编码氨基酸发生p．G2245V、P．G2287R和p．G1773V突变。突变在病例1和2家族中的患者均呈现共分离现象。病例3父母未带有类似突变。150例无关正常人对照均未发现这三种突变。结论col7a1的p．G2245V、P．G2287R和p．G1773V甘氨酸替代突变可能是引起这3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者临床表型的病因，其中P．G2245V、P．G1773V为两种未报道过的新突变。

关键词：表皮松解大疱性营养不良性突变 col7a1基因