COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症的突变研究

作     者：党宁宁 逄曙光 初晶学 Dedee Murrell 李春阳 DANG Ning-ning;PANG Shu-guang;CHU Jing-xue;Dedee Murrell;LI Chun-yang

作者机构：山东大学齐鲁医院皮肤科济南250012 山东大学附属济南市中心医院皮肤科济南250013 山东大学附属济南市中心医院内分泌科济南250013 澳大利亚新南威尔士大学圣乔治医院皮肤科 

出 版 物：《山东大学学报（医学版）》 (Journal of Shandong University:Health Sciences)

年 卷 期：2011年第49卷第8期

页      面：84-89页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

主　　题：COL7A1基因 营养不良性大疱性表皮松解症 突变 

摘      要：目的探讨COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血,提取基因组DNA进行COL7A1基因突变筛查。结果显性遗传型中的3个家系为COL7A1基因错义突变所致,泛发性隐性遗传型中4个家系结合了两个提前终止密码子突变,另外3个结合一个提前终止密码子和剪切位点或甘氨酸错义突变,3个局限性隐性遗传型家系则由提前终止密码子和错义突变引起。结论显性遗传型由甘氨酸错义突变所致,隐性遗传型则包括无义突变、剪切位点突变、插入或缺失突变等。