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col1a1基因新的剪接突变c．3208G〉A导致I型成骨不全一家系

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 189-191页

作者：赵鼎杨俊梅郭振欣李瑞郑州市儿童医院 450053

目的探讨一个成骨不全家系中col1a1基因的突变。方法收集一个成骨不全家系的临床资料，采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行col1a1基因突变的检测，同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测。结果RNA剪... 详细信息

目的探讨一个成骨不全家系中col1a1基因的突变。方法收集一个成骨不全家系的临床资料，采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行col1a1基因突变的检测，同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测。结果RNA剪接分析发现一个C．3208G〉A突变，后者造成了一种新的剪接位点，从而导致移码突变。在患者的健康亲属及正常对照中未发现同样的突变。结论col1a1基因突变是导致成骨不全的主要原因之一，本研究结果进一步丰富了I型胶原基因的突变谱。

关键词：成骨不全 col1a1基因基因突变

col1a1基因中一个导致I型成骨不全的新剪接突变c．3208G〉A分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 472-475页

作者：宋银森金湘东孔京慧赵鼎郭振欣郑州市儿童医院 450053 郑州铁路职业技术学院

目的探讨col1a1基因中一个新突变c．3208G〉A导致I型成骨不全的致病机理。方法应用标准的方法提取外周血全基因组DNA，PCR扩增基因的整个编码区域和内含子一外显子边界，应用ABI 3100／3130测序仪对PCR产物进行直接测序。从患者的EB病... 详细信息

目的探讨col1a1基因中一个新突变c．3208G〉A导致I型成骨不全的致病机理。方法应用标准的方法提取外周血全基因组DNA，PCR扩增基因的整个编码区域和内含子一外显子边界，应用ABI 3100／3130测序仪对PCR产物进行直接测序。从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA，用寡（dT）18引物合成第一链cDNA，对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序。结果在一个I型成骨不全大家庭中检测到一种位于col1a1基因上的新突变c．3208G〉A，为剪接突变。结论发现了col1a1基因中的新的剪接突变c．3208G〉A。

关键词： col1a1基因 I型成骨不全剪接突变

col1a1基因干扰对人结肠癌HCT-8细胞增殖的影响

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中国生物制品学杂志 2012年第4期25卷 418-421页

作者：李鹏马艳娇李建华宫鹏涛杨举李赫欧阳红生张西臣黑龙江八一农垦大学动物科技学院黑龙江大庆163319 吉林大学畜牧兽医学院长春130062

目的探讨col1a1基因干扰对人结肠癌HCT-8细胞增殖的影响。方法将col1a1基因干扰质粒pGPU6/GFP/Neo-col1a1(RNAi col1a1)和阴性对照质粒pGPU6/GFP/Neo-shNC(PGNsN)瞬时转染入HCT-8细胞,并设空白对照组。转染后48～72 h,采用半定量RT-PCR法检测col1a1基因在细胞中的转录水平;MTT法检测细胞的增殖活力;并将各组细胞接种至BALB/c小鼠上皮组织中,每隔6 d分别测量小鼠体内肿瘤大小。结果 RNAi col1a1组HCT-8细胞col1a1基因的mRNA转录水平较PGNsN组和空白对照组显著降低(Pcol1a1组与PGNsN组和空白对照组比较,细胞的增殖活力有所降低,第4～7天差异有统计学意义(Pcol1a1组小鼠体内肿瘤大小与PGNsN组和空白对照组比较,前18 d差异无统计学意义(P>0.05);在第24天,显著小于两个对照组(Pcol1a1基因被干扰后,能够抑制HCT-8细胞增殖,为col1a1成为癌症治疗的候选基因提供了实验依据。

关键词： col1a1基因 RNA干扰结肠癌细胞增殖

col1a1基因在贵州黑山羊性腺轴中的表达及其对产羔相关基因的影响

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农业生物技术学报 2022年第11期30卷 2152-2162页

作者：周明帅温晓艳张艳李永徐畅杨秀远赵佳福贵州大学高原山地动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室/动物科学学院

型胶原蛋白α1链(collagen typeⅠα1 chain, col1a1)作为Ⅰ型胶原蛋白的重要组成成分，在参与调控卵泡发育及卵巢细胞增殖中发挥作用，与动物繁殖性状密切相关。为探究col1a1基因与贵州黑山羊(Capra hircus)繁殖力间的关系，及其不同... 详细信息

型胶原蛋白α1链(collagen typeⅠα1 chain, col1a1)作为Ⅰ型胶原蛋白的重要组成成分，在参与调控卵泡发育及卵巢细胞增殖中发挥作用，与动物繁殖性状密切相关。为探究col1a1基因与贵州黑山羊(Capra hircus)繁殖力间的关系，及其不同表达水平对产羔相关基因的影响，本研究采集单羔、多羔贵州黑山羊性腺轴组织(子宫,卵巢,垂体,下丘脑,输卵管)，采用qPCR检测col1a1基因在单羔、多羔山羊性腺轴中的表达水平，随后分离培养卵巢颗粒细胞；通过RNA干扰技术，构建目的基因的干扰载体，并转染至卵巢颗粒细胞中，使用qPCR及Western blot方法检测col1a1基因及其蛋白的表达量，筛选最佳干扰组，再通过qPCR方法检测干扰col1a1基因后对产羔相关基因骨形态发生蛋白15 (bone morphogenetic protein 15, BMP15)、骨形态发生蛋白受体1B (bone morphogenetic protein receptor 1B, BMPR-1B)、生长分化因子9 (growth differentiation factor 9, GDF9)和促卵泡激素β亚基(follicle stimulating hormone β-subunit,FSHβ)表达的影响。结果表明，col1a1基因在单羔和多羔子宫、卵巢、垂体、下丘脑和输卵管组织中均有表达。其中在多羔组卵巢、下丘脑中表达量最高，且极显著高于单羔组(Pcol1a1-2为最佳干扰组，而且抑制col1a1基因的表达后，产羔相关基因BMP15、BMPR-1B、GDF9和FSHβ的表达量均极显著低于shRNA-NC组(Pcol1a1基因在单羔、多羔贵州黑山羊性腺轴中的表达差异，其在多羔卵巢组织中的高表达及沉默col1a1基因对产羔相关基因的抑制，说明col1a1基因与卵巢发育及卵泡生长密切相关，可作为贵州黑山羊多羔品系选育的候选基因。

关键词： col1a1基因贵州黑山羊性腺轴卵巢颗粒细胞产羔性状

col1a1基因Pcol2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析

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中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 327-329页

作者：姜俊麻宏伟李祁伟吕峻峰牛国辉张立军吉士俊中国医科大学附属第二医院遗传研究室发育儿科沈阳110004 中国医科大学附属第二医院小儿外科沈阳110004

目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,col1a1)基因Pcol2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反... 详细信息

目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,col1a1)基因Pcol2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法,对位于col1a1基因启动子内的Pcol2多态(-1997G/T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G/T)进行基因分型,并进行传递不平衡检验。结果col1a1基因Pcol2结合位点G/T多态与CDH不存在明显关联(P=0.537),中国人Pcol2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义;Sp1结合位点只检测到SS基因型,未检测到Ss或ss基因型。结论col1a1基因Pcol2和Sp1结合位点多态存在种族差异,Pcol2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。

关键词： col1a1基因 Pcol2 Sp1 结合位点基因多态性先天性髋脱位遗传因素

col1a1基因启动子区突变（-106C〉T）对其表达的影响

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中华小儿外科杂志 2010年第7期31卷 541-544页

作者：李连永赵群高红王莉莉中国医科大学附属盛京医院小儿骨科沈阳110104 卫生部小儿先天畸形重点实验室

目的探讨col1a1基因启动子区突变（-106C〉T）对其表达的影响。方法PCR扩增正常人col1a1基因转录起始点上游-1024＋36bp的启动子序列，片段长度为1060bp。经T／A克隆，连接酶切位点，再连接到PGL3-basic载体，得到野生型的PGL3-col1a1... 详细信息

目的探讨col1a1基因启动子区突变（-106C〉T）对其表达的影响。方法PCR扩增正常人col1a1基因转录起始点上游-1024＋36bp的启动子序列，片段长度为1060bp。经T／A克隆，连接酶切位点，再连接到PGL3-basic载体，得到野生型的PGL3-col1a1表达载体。再采用定点突变的方法，把-106位碱基的C突变成T，再连接到PGL3-basic载体，构建突变型的PGL3-col1a1表达载体。用上述两种表达载体及PGL3-basic分别瞬时转染NIH3T3细胞。细胞培养48h后，测定各组细胞表达的荧光素酶的相对活性，以明确col1a1启动子区-106位碱基C〉T突变对基因转录调控的影响。结果经琼脂糖凝胶及基因测序鉴定，证实载体构建成功。荧光素酶活性测定结果显示，在转染野生型PGL3-col1a1表达载体的细胞组，荧光素酶的相对活性为3．8665，为阴性对照组（PGL3-basic）的4．8倍；转染突变型PGL3-col1a1表达载体的细胞组，荧光素酶的相对活性为1．3917，为阴性对照组的1．7倍。col1a1基因启动子-106位碱基C〉T突变后，其转录活性较野生型降低了64％。结论col1a1基因启动子区-106C〉T突变可以在转录水平抑制该基因的表达。

关键词：髋发育不良先天性 col1a1基因基因表达调控

col1a1基因变异致新生儿先天性成骨不全1例

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第3期39卷 181-182页

作者：李娜张璐陈茹娟邱银萍宁夏医科大学总医院新生儿科银川750000

本文报道1例先天性成骨不全患儿,生后即出现多发骨折,全外显子基因测序提示17号染色体col1a1基因c.4123G>A(p.A1375T)杂合变异,该病目前以对症支持治疗为主,重点在于早发现、早干预,尽量避免发生骨折,提高患儿生存质量。

关键词：新生儿成骨不全 col1a1基因

col1a1基因多态性与前交叉韧带损伤易感性的相关性研究

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COL1A1基因多态性与前交叉韧带损伤易感性的相关性研究

作者：李建昆明医科大学

学位级别：硕士

目的：实时荧光定量PCR测定前交叉韧带(ACL) col1a1基因-1997G/T、 +1245G/T两个位点的单核苷酸多态性(SNP),探讨col1a1基因多态性与ACL损伤的相关性。免疫组化染色测定前交叉韧带(ACL)Ⅰ型、Ⅲ型胶原蛋白的相对含量及比例,探明ACL损伤... 详细信息

目的：实时荧光定量PCR测定前交叉韧带(ACL) col1a1基因-1997G/T、 +1245G/T两个位点的单核苷酸多态性(SNP),探讨col1a1基因多态性与ACL损伤的相关性。免疫组化染色测定前交叉韧带(ACL)Ⅰ型、Ⅲ型胶原蛋白的相对含量及比例,探明ACL损伤在基因方面的发病机制。方法：选取膝关节镜下确诊为ACL损伤的40例成年患者为实验组,其中包括非接触性ACL损伤患者20例及接触性ACL损伤患者20例,对照组为来自同一地区无任何ACL损伤病史的因创伤截肢的正常膝关节成年患者20例。标本均取材于损伤ACL组织残端及正常ACL组织,取材后一部分置于-80℃冰箱保存,另一部分立即置于10%福尔马林溶液中固定,分别行实时荧光定量PCR法测定col1a1基因-1997G/T、+1245G/T两个位点的单核苷酸多态性(SNP),利用χ2检验对各组的哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE)及基因型分布频率进行检测,并使用logistic回归方法计算相对风险度的比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidenceinterval,CI)分析col1a1基因多态性与ACL损伤的相关性;并对ACL组织行Ⅰ型、Ⅲ型胶原蛋白免疫组化染色,Biosens Digital Imaging System v6.0数据分析系统测定ACL组织Ⅰ型、Ⅲ型胶原蛋白的表达;结果数据经SPSS20.0软件进行处理与统计学分析。结果：1.应用Hardy-Weinberg平衡定律对-1997G/T 及+1245G/T两个位点在各组人群的基因型频率进行遗传平衡检测,结果P>0.05,说明各组人群符合遗传平衡法则,具有代表性。2. col1a1基因-1997G/T位点上的GG、TT、GT基因型在正常ACL组出现的频率分别为15%、55%、30%,在非接触性ACL损伤组出现的频率分别为35%、25%、40%,在接触性ACL损伤组出现的频率分别为25%、55%、20%,两两相比,非接触性ACL损伤组TT基因型的频率低,差异有统计学意义(P基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),通过二元logistic回归分析发现,col1a1基因-1997G/T位点多态性与非接触性ACL损伤有关,与GG、GT基因型相比,低频率的TT基因型增加了非接触性ACL损伤的风险,OR95%CI=0.21 (0.05-0.83);col1a1基因-1997G/T位点多态性GG、TT和GT基因型均与接触性ACL损伤无相关性,OR95%CI分别为1.42(0.28-2.41)、3.21(0.57-2.61)、1.25(0.35-3.63)。3. col1a1基因-1997G/T位点上的G、T等位基因在正常ACL组分别为(30%)、(70%),在非接触性ACL损伤组的分布频率分别为(55%)、(45%),在接触性ACL损伤组分别为(35%)、(65%),两两相比,G、T等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),通过二元logistic回归分析发现,col1a1基因-1997G/T位点的G、T等位基因与ACL损伤无明显相关性,OR95%CI分别为1.42(0.29-2.93)、1.25(0.39-4.73)、1.57(0.33-2.56)、1.98(0.35-3.63)。4. col1a1基因+1245G/T位点上的GG、TT, GT基因型在正常ACL组分别为20%、55%、25%,非接触性ACL损伤组的分布频率分别为35%、20%、45%,在接触性ACL损伤组分别为25%、50%、25%,两两相比,非接触性ACL损伤组TT基因型的频率低,差异有统计学意义(P基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),通过二元logistic回归分析发现,collA1基因+1245G/T位点多态性与非接触性ACL损伤有关,与GG、GT基因型相比,低频率的TT基因型增加了非接触性ACL损伤的风险,OR95%CI=4.00(1.21-16.27);col1a1基因+1245G/T位点多态性GG, TT和GT基因型均与接触性ACL损伤无相关性,0R95%CI分别为1.19(0.57-3.35)、2.99(0.41-2.23)、1.21(0.31-2.91)。***1A1基因+1245G/T位点上的G、T等位基因在正常ACL组分别为(45%)、(55%),在非接触性ACL损伤组的分布频率分别为(57.5%)、(2.5%),在接触性ACL损伤组分别为(37.5%)、(62.5%),两两相比,G、T等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),通过二元logistic回归分析

关键词：前交叉韧带损伤 col1a1基因单核苷酸多态性易感性 Ⅰ型胶原蛋白 Ⅲ型胶原蛋白

Van der Hoeve综合征型耳聋患者col1a1基因变异分析及临床防治探讨

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第12期56卷 1292-1299页

作者：黄爱萍高松黄莎莎王国建韩东一戴朴袁永一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100853 河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050030 联勤保障部队第九〇九医院耳鼻咽喉科福建省漳州市363000

目的探讨Van der Hoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因col1a1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军总医院进行耳聋基因检测的综合征型耳聋患者的听力及测序数据,总结col1a1基因的变异情况,对可追踪的患... 详细信息

目的探讨Van der Hoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因col1a1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军总医院进行耳聋基因检测的综合征型耳聋患者的听力及测序数据,总结col1a1基因的变异情况,对可追踪的患者及家庭进行回访,总结分析其病情进展及临床治疗效果,对预防策略进行探讨。结果共7例携带col1a1基因变异的耳聋患者进行了遗传学检测及临床治疗,7例患者的变异位点分别为c.1342A>T(***448*)、c.124C>T(***42*)、c.249insG(***84*)、c.668insC(***224*)、c.2829+1G>C、c.1081C>T(***361*)、c.1792C>T(***598*),其中c.1081C>T、c.1792C>T既往已有报道,余5个位点为尚未见报道的新变异。对7例先证者均行人工镫骨植入术,并进行相应的遗传咨询及预防指导。结论Van der Hoeve综合征属于成骨不全Ⅰ型,致病基因col1a1存在几种基因变异,该病外显率高,对于逐渐加重的听力下降,可以通过外科干预改善患者的生活质量,通过精准的遗传咨询及胚胎植入前诊断进行一级预防。

关键词： Van der Hoeve综合征成骨不全 col1a1基因镫骨外科手术遗传咨询