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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 clcn4基因
  • 1 篇 raynaud-claes综合...
  • 1 篇 新发变异
  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 发育落后
  • 1 篇 预后

机构

  • 1 篇 北京大学第一医院
  • 1 篇 郑州大学附属儿童...

作者

  • 1 篇 张月华
  • 1 篇 刘昌昊
  • 1 篇 张小慢
  • 1 篇 张万存
  • 1 篇 杨小玲
  • 1 篇 张耀东
  • 1 篇 李林飞
  • 1 篇 罗淑颖
  • 1 篇 程苗苗
  • 1 篇 梅世月
  • 1 篇 尚清
  • 1 篇 王婷
  • 1 篇 杨莹
  • 1 篇 雷志
  • 1 篇 张文荣
  • 1 篇 刘磊

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=CLCN4基因"
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clcn4基因变异相关癫痫的临床表型及基因变异特点
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中华神经科杂志 2024年 第9期57卷 968-974页
作者： 张文荣 杨莹 程苗苗 王婷 刘昌昊 杨小玲 张月华 北京大学第一医院儿科 北京
目的总结clcn4基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法收集2016年12月至2024年3月在北京大学第一医院儿科诊治的9例通过家系全外显子组测序明确携带clcn4基因变异的癫痫患儿, 对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点、治疗... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
Raynaud-Claes综合征患儿1例的clcn4基因变异分析
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中华医学遗传学杂志 2023年 第10期40卷 1280-1283页
作者： 李林飞 罗淑颖 梅世月 尚清 张万存 张小慢 刘磊 雷志 张耀东 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 郑州450018
目的分析1例clcn4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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