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cdkn2a/b在原发性中枢神经系统肿瘤中的研究进展

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临床与实验病理学杂志 2023年第4期39卷 458-461,465页

作者：覃漫漫田晓溪郭文丽娄蕾李月红河北医科大学第二医院病理科石家庄050004

原发性中枢神经系统肿瘤具有较高的致残率和病死率。WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类将cdkn2a/b纳入分级诊断依据。为进一步准确理解cdkn2a/b在WHO(2021)肿瘤分类中的作用,该文就cdkn2a/b的结构特征、生物学作用、在胶质瘤和脑膜瘤中的... 详细信息

原发性中枢神经系统肿瘤具有较高的致残率和病死率。WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类将cdkn2a/b纳入分级诊断依据。为进一步准确理解cdkn2a/b在WHO(2021)肿瘤分类中的作用,该文就cdkn2a/b的结构特征、生物学作用、在胶质瘤和脑膜瘤中的研究进展等方面进行综述。

关键词：中枢神经系统肿瘤胶质瘤脑膜瘤 cdkn2a/b 文献综述

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脑膜瘤复发过程中的cdkn2a/b缺失变化及其与二次复发的相关性

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脑膜瘤复发过程中的CDKN2A/B缺失变化及其与二次复发的相关性

Somatic genetic aberrations in gallbladder cancer: comparison between Chinese and US patients

第十八届中国医师协会神经外科医师年会

作者：任磊豪华领洋复旦大学附属华山医院(华山医院)

目的 cdkn2a/b纯合缺失和杂合缺失与脑膜瘤早期复发相关。然而,cdkn2a/b缺失在脑膜瘤中很少见,且脑膜瘤中cdkn2a/b缺失量化的预后价值尚不明确。方法我们纳入了2010年至2023年间在我院接受原发脑膜瘤手术和复发脑膜瘤手术的患者。我们... 详细信息

目的 cdkn2a/b纯合缺失和杂合缺失与脑膜瘤早期复发相关。然而,cdkn2a/b缺失在脑膜瘤中很少见,且脑膜瘤中cdkn2a/b缺失量化的预后价值尚不明确。方法我们纳入了2010年至2023年间在我院接受原发脑膜瘤手术和复发脑膜瘤手术的患者。我们从病史中提取了患者的临床特征,并复核了所有脑膜瘤的病理及免疫组化信息。我们还采用FISH检测对cdkn2a/b缺失情况进行了定量的分析。结果我们共纳入了84例原发及首次复发脑膜瘤患者。在肿瘤复发过程中,高级别脑膜瘤比例(P=0.002)、孕激素受体(PR)阴性率(P=0.05)及Ki-67指数(Pcdkn2a/b缺失增高率差异均无统计学意义,但WHO 2级脑膜瘤纯合cdkn2a/b缺失增高率显著高于WHO 1级和3级脑膜瘤(P=0.033)。在所有患者中,复发一次的有33例(39.3%),复发多次的有51例(60.7%)。对于多次复发的患者,首次复发时杂合缺失cdkn2a/b缺失的增加量显著高于单次复发的患者(P2)、杂合缺失增多(P=0.007)、纯合缺失增多(P=0.031)、第一次复发间隔延长(P=0.009)是第二次复发的独立预测因素。我们进一步构建了患者再次复发的预测模型,其5年曲线下面积(AUC)为0.846,显示出较好的预测效果。结论脑膜瘤复发时纯合与杂合cdkn2a/b缺失无明显差异,但第一次复发时杂合及纯合缺失的增多与第二次复发有明显相关性。

关键词：脑膜瘤 cdkn2a/b 复发再次复发

来源： cnki会议评论

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Hepatobiliary Surgery and Nutrition 2019年第6期8卷 604-614页

作者： Pingzhou Yang Milind Javle Fei Pang Wei Zhao Reham Abdel-Wahab Xiaofeng Chen Funda Meric-bernstam Huanwei Chen Mitesh Jborad Yu Liu Chuntao Zou Shuo Mu Yutong Xing Kai Wang Chuang Peng Xu Che Department of Hepatobiliary Surgery/Hunan Research Center of biliary Disease Hunan Provincial People’s Hospital/The First Affiliated Hospital of Hunan Normal UniversityChangsha 410005China Department of Gastrointestinal Medical Oncology The University of Texas MD Anderson Cancer CenterHoustonTXUSA OrigiMed Inc. Shanghai 201114China Department of Hepatobiliary Surgery The Affiliated Hospital of Qingdao UniversityQingdao 266024China Department of Clinical Oncology Assiut University HospitalsAssiutEgypt Department of Oncology The Affiliated Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing 210000China Investigational Cancer Therapeutics The University of Texas MD Anderson Cancer CenterHoustonTXUSA Department of Liver surgery First People’s Hospital of FoshanFoshan 528314China Division of Hematology and Oncology Mayo ClinicScottsdaleAZUSA Department of Pathology People’s Hospital of Hunan ProvinceChangsha 410005China National Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Department of Pancreatic and Gastric Surgery Cancer HospitalChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College/National Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Department of Hepatobiliary and Pancreatic SurgeryCancer Hospital&Shenzhen HospitalChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeShenzhen 518116China

background:Gallbladder cancer(GbC)is often diagnosed at an advanced stage with limited therapeutic options and poor *** five-year survival rate of this cancer when diagnosed at an advanced stage is below 5%,and the median survival time is less than a year with standard gemcitabine-based *** benefit with second-line treatment is ***,there is an urgent need for novel treatment strategies and targeted therapy based on next generation sequencing(NGS)may be of ***:Comprehensive genomic profiling(CGP)was performed with NGS panel on paraffin-embedded tumors from a cohort of 108 Chinese and 107 US GbC *** data were collected using an IRb approved protocol from a single-center in US and from ***:In Chinese and US GbC cohorts,an average of 6.4 vs.3.8 genomic alterations(GAs)were identified per *** most frequent alterations were TP53(69.4%),cdkn2a/b(26%),ERbb2(18.5%),PIK3CA(17%)and CCNE1(13%)in Chinese cohort,TP53(57.9%),cdkn2a/b(25%),SMAD4(17%),ARID1A(14%),PIK3CA(14%)and ERbb2(13.1%)in US ***2L2 mutations were present in 6.5%of Chinese patients and not observed in the US ***,ERbb2 genetic aberrations were significantly associated with better pathological tumor differentiation and tended to co-occurrence with cdkn2a/b mutations in both the Chinese and US GbC *** of the top 9 dysregulated genetic pathways in cancer,Chinese patients harbored more frequent mutations in ERbb genes(30.6%vs.19.0%,P=0.04).High frequency of PI3K/mTOR pathway variations was observed in both Chinese(37%)and US cohort(33%)(P=0.5).Additionally,both Chinese and US GbC patients exhibited a relatively high tumor mutational burden(TMb)(17.6%and 17.0%,respectively).In the Chinese cohort,a significant association was seen between direct repair gene alterations and TMb≥10 muts/Mb(P=0.004).Conclusions:In our study,over 83%Chinese and 68%US GbC patients had actionable alterations that could potentially gu

关键词： Gallbladder cancer(GbC) comprehensive genomic profiling(CGP) ERbb2 cdkn2a/b PI3K/mTOR

伴多个基因异常的间变性脑膜瘤双肺多处转移病例报告并文献复习

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南京医科大学学报（自然科学版） 2023年第3期43卷 438-441,444页

作者：古斌潘敏鸿刘宁南京医科大学第一附属医院神经外科江苏南京210029 南京医科大学第一附属医院病理科江苏南京210029

脑膜瘤是中枢神经系统的常见肿瘤,绝大部分为良性,生长缓慢,手术切除后预后较好。脑膜瘤发生肺转移临床罕见,南京医科大学第一附属医院神经外科于2021年2月收治1例复发间变脑膜瘤患者并进行手术治疗,1年后患者复查时发现双肺多处转移灶... 详细信息

脑膜瘤是中枢神经系统的常见肿瘤,绝大部分为良性,生长缓慢,手术切除后预后较好。脑膜瘤发生肺转移临床罕见,南京医科大学第一附属医院神经外科于2021年2月收治1例复发间变脑膜瘤患者并进行手术治疗,1年后患者复查时发现双肺多处转移灶,针对转移灶进行放疗及免疫治疗效果不佳,对其脑膜瘤标本进行高通量测序后发现存在多个基因异常。现报道该病例资料和测序结果,总结临床特点并复习相关文献,以提高临床医生对该病的认识。

关键词：脑膜瘤肺转移 cdkn2a/b PTEN MDM2 CDK4 FGFR1

lncRNA Ab07361在冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血清中的表达及意义

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华中科技大学学报（医学版） 2020年第1期49卷 62-66页

作者：王延震李炯甘义荣寇宗科张云龙梁天香冒锐谢定雄甘肃省心血管病研究所兰州730050 兰州大学基础医学院兰州730000

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)Ab07361在冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者血清中的表达及其临床意义。方法选取2017年3月~2019年6月于甘肃省心血管病研究所住院的CAD患者及非CAD患者,各96例。qRT-PCR法测定两组患者外周血中lncRNA Ab... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)Ab07361在冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者血清中的表达及其临床意义。方法选取2017年3月~2019年6月于甘肃省心血管病研究所住院的CAD患者及非CAD患者,各96例。qRT-PCR法测定两组患者外周血中lncRNA Ab07361的表达及9p21基因区域3种单核苷酸(rs1333049、rs564398、rs2811712)、cdkn2a、cdkn2b的相对表达量,同时分析各变量间的相关性,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析lncRNA Ab07361的表达在CAD诊断中的敏感度与特异度。结果 qRT-PCR结果表明,在CAD患者外周血中lncRNA Ab07361的相对表达量显著高于非CAD患者(P26,曲线下面积(AUC)值为0.883时,诊断CAD的特异度为85%,灵敏度为75%。在两组受试者中rs1333049、rs2811712及rs564398等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。CAD组lncRNA Ab07361(外显子17-18)、Ab07361(外显子1-2)与rs133049等位基因G频率均呈正相关(r=0.341,0.313,均Pb07361(外显子17-18)表达与cdkn2a表达呈正相关(r=0.548,Pcdkn2b的表达无相关性;lncRNA Ab07361(外显子1-2)与cdkn2a、cdkn2b表达均呈正相关(r=0.652,0.518,均Pb07361可能通过调控cdkn2b的表达而影响CAD发病与进程,而lncRNA Ab07361的表达受染色体9p21区域单核苷酸rs1333049表达的影响。CAD患者外周血中lncRNA Ab07361水平升高,lncRNA Ab07361可作为诊断CAD的独立分子标志物。

关键词：长链非编码RNA Ab07361 cdkn2a/b 冠状动脉粥样硬化性心脏病

基于深度学习的影像组学模型在脑胶质瘤鉴别诊断及基因分型中的应用

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基于深度学习的影像组学模型在脑胶质瘤鉴别诊断及基因分型中的应...

作者：高珏妮重庆医科大学

学位级别：硕士

第一部分:基于深度学习的影像组学模型术前鉴别胶质母细胞瘤和脑转移瘤目的:整合多模态磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)信息,探讨灌注加权成像(perfusion weighted imaging,PWI)和弥散张量成像(diffusion tensor imaging,D... 详细信息

第一部分:基于深度学习的影像组学模型术前鉴别胶质母细胞瘤和脑转移瘤目的:整合多模态磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)信息,探讨灌注加权成像(perfusion weighted imaging,PWI)和弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)联合应用在鉴别胶质母细胞瘤(WHO 4级)和脑转移瘤中的诊断价值。方法:回顾性的纳入95例患者(胶质母细胞瘤:57例;脑转移瘤患者:38例)。纳入T1加权图像(T1-weighted image,T1WI)、对比增强T1WI(Contrast-enhanced T1WI,CE-T1WI),T2加权流体衰减反转恢复序列(T2-weighted fluid-attenuation inversion recovery sequence,T2FLAIR)、T2WI图像(T2-weighted image,T2WI)和动态磁化率增强灌注加权图像(DSC-PWI)得出的脑血流图(cerebral blood flow,CbF)和脑血流量图(Cerebral blood volume,CbV),以及由DTI衍生的平均扩散率(mean diffusivity,MD)和分数各向异性(fractional anisotropy,FA)参数图。通过统计学方法选择影像学参数以建立临床模型。从8种MR模态中提取了影像组学特征和深度学习特征,并基于两种模态组合(1:三个最佳MR模态;2:所有8种MR模态)比较了单个影像组学模型、基于深度学习的影像组学(deep learning-based radiomics,DLR)模型和最终的集成模型的诊断性能。受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线和决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)来估计模型的鉴别能力。结果:在验证组中,将有统计学意义的影像学参数,最佳影像组学模型以及最佳DLR模型整合起来的集成模型(AUC=0.97)显著优于单独的影像学模型(AUC=0.906,P=0.021)、临床模型(0.818,P0.012)和DLR模型(AUC=0.93,P=0.043)。无论是单独的影像组学模型、DLR模型还是集成模型,纳入所有可用MR模态的特征使模型达到最佳诊断性能。结论:将基于8种MR模态的DLR模型和影像组学模型与临床模型相结合的多参数集成模型可以显著区分胶质母细胞瘤和脑转移瘤。第二部分基于深度学习的影像组学模型术前预测IDH突变型星形细胞瘤中cdkn2a/b纯合性缺失状态目的:细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A/b(cyclin-dependent kinase inhibitor,cdkn2a/b)纯合性缺失是星形细胞瘤预后不良和生存期缩短的重要生物标志物。旨在建立一个基于MRI特征的无创、稳健的术前预测模型,用于预测异柠檬酸脱氢酶(Isocitrate dehydrogenase,IDH)突变的星形细胞瘤的cdkn2a/b纯合性缺失状态。方法:回顾性纳入240名患者,其中包括96名cdkn2a/b纯合性缺失的患者和144名无cdkn2a/b纯合性缺失的患者。所有患者在癌症影像档案馆(The Cancer Imaging Archive,TCIA)中有cdkn2a/b纯合性缺失状态的完整遗传信息,且被随机分为训练组(n=167)和验证组(n=73)。从对比度增强T1加权图像(CE-T1WI)和T2加权流体衰减反转恢复序列(T2FLAIR)中提取的1106个影像组学特征和1000个深度学习特征,使用m RMR和LASSO算法进行特征选择,并通过四种不同的分类器(随机森林、k-近邻、逻辑回归和支持向量机)分别建立预测模型。此研究建立并比较了影像组学模型、基于深度学习的影像组学模型(deep learning based radiomics,DLR)和影像组学特征与深度学习特征相结合的最终融合模型的术前预测性能。结果:基于CE-T1WI和T2FLAIR融合特征的影像组学模型和DLR模型(验证组:AUC=0.909;AUC=0.878)均优于仅基于CE-T1WI或T2FLAIR图像特征建立的影像组学模型和DLR模型(验证组:AUC=0.828和0.832;AUC=0.876和0.856)。最终融合模型(训练组:AUC=0.971;验证组:AUC=0.944)比最佳影像组学和DLR模型(训练组:AUC=0.9和0.946;验证组:AUC=0.878和0.909)表现更佳。结论:基于单序列和双序列的影像组学和DLR模型可以准确有效地预测cdkn2a/b纯合性缺失状态。然而,最终融合了深度学习和CE-T1WI结合T2FL

关键词：胶质母细胞瘤脑转移瘤影像组学基于深度学习的影像组学多模态磁共振 cdkn2a/b 星形细胞瘤基于深度学习的影像组学影像组学

坝上长尾鸡黑羽选育群羽色纯化方法及其芦花性状在自别雌雄的应用模式研究

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坝上长尾鸡黑羽选育群羽色纯化方法及其芦花性状在自别雌雄的应用...

作者：张健河北科技师范学院

学位级别：硕士

羽色是鸡重要的经济性状,它在确定品种纯度、杂交组合和亲缘关系方面有一定用途,相关研究业已受到极大重视。坝上长尾鸡作为河北省特有的地方品种,具有丰富的羽色类型。然而,目前对于坝上长尾鸡羽色的研究和利用较少。本论文在实验室前... 详细信息

羽色是鸡重要的经济性状,它在确定品种纯度、杂交组合和亲缘关系方面有一定用途,相关研究业已受到极大重视。坝上长尾鸡作为河北省特有的地方品种,具有丰富的羽色类型。然而,目前对于坝上长尾鸡羽色的研究和利用较少。本论文在实验室前期研究工作的基础上,对坝上长尾鸡黑羽选育群羽色纯化方法及其芦花性状在自别雌雄的应用模式进行了研究,为坝上长尾鸡新品系的选育和开发提供参考依据。1.本研究以坝上长尾鸡、北京油鸡和来航鸡为样本,选择MC1R基因对不同羽色的群体进行扩增测序,对不同鸡群体MC1R基因变异位点进行羽色关联、单倍型分析和选择压力分析,结果显示:11个SNP位点基因型与羽色达到极显著或显著(P274G>A、c.398T>A和c.427G>A三个位点受到正向选择压力,分析认为c.274G>A和c.427G>A可能是影响黑羽性状的重要功能位点,同时通过黑羽性状连锁位点结合TYR基因,建立了一种可以鉴别坝上长尾鸡纯黑个体的鉴别方法。2.本研究以坝上长尾鸡芦花羽母鸡与非芦花羽公鸡为样本,通过杂交组合、孵化,观察1日龄雏鸡表型,同时扩增其父母代及雏鸡的cdkn2a/b基因并进行测序分析,发现坝上长尾鸡芦花羽色符合伴性遗传规律,建立了b1W型和b2W型两种芦花羽自别雌雄的应用模式。

关键词：坝上长尾鸡 MC1R cdkn2a/b 自别雌雄分子辅助选择

星形细胞瘤4级患者临床病理特征及生物信息学分析

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中国临床神经科学 2024年第4期32卷 381-390页

作者：刘晓佳陈诗雨程海霞陈宏复旦大学附属华山医院病理科上海200040

目的探讨WHO 4级IDH突变型星形细胞瘤的临床病理学特征。方法收集2021至2023年诊断为WHO 4级IDH突变型星形细胞瘤患者的临床资料,观察组织学及免疫表型,检测相关分子病理指标,进行临床病理相关性分析;利用生物信息学方法筛选高级别星形... 详细信息

目的探讨WHO 4级IDH突变型星形细胞瘤的临床病理学特征。方法收集2021至2023年诊断为WHO 4级IDH突变型星形细胞瘤患者的临床资料,观察组织学及免疫表型,检测相关分子病理指标,进行临床病理相关性分析;利用生物信息学方法筛选高级别星形细胞瘤预后相关基因。结果本研究共入组WHO 4级星形细胞瘤患者(A_(G4))140例,包括100例首发患者(pA_(G4)组)和40例继发患者(sA_(G4)组)。95.7%(134/140例)病例可由组织学直接诊断A_(G4),cdkn2a/b纯合性缺失率约为8.6%(12/140例);20.7%(29/140例)sA_(G4)患者初次手术组织学诊断为2级。pA_(G4)及sA_(G4)的诊断条件均包括血管内皮增生、坏死、cdkn2a/b纯合性缺失单独一项或者任意组合。免疫组化检测显示ATRX、TP53突变率高,且sA_(G4)的突变率高于pA_(G4);Ki-67表达具有个体差异(为10%~35%)。测序结果显示IDH的突变类型中IDH1 p.R132H突变最为常见。预后分析显示sA_(G4)第一次发病时级别越高,进展为4级的时间越短;首诊为AG2的患者接受规范治疗可以延长复发/进展时间。通过生信分析筛选到差异表达基因GLUD1和GLUD2,其在星形细胞瘤中的表达明显高于胶质母细胞瘤,提示较低的复发率和较长的总生存期。结论pA_(G4)和sA_(G4)患者的生物学行为不尽相同。A_(G4)形态多样,需与少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、原始神经外胚层肿瘤等鉴别,R132H突变为最常见的IDH突变类型。同步放、化疗能够延长术后复发/进展时间。GLUD1/GLUD2基因在胶质瘤中的高表达提示较低的复发率和较长的总生存期。

关键词：星形细胞瘤 IDH突变 cdkn2a/b 复发预后 GLUD1/GLUD2 生物信息学分析

冠心病患者外周血中lncRNA-ANRIL的表达水平及其临床意义

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天津医科大学学报 2019年第1期25卷 54-58页

作者：王娜张学军天津医科大学免疫学系天津300070 天津市滨海新区大港医院检验科天津300100

目的:研究冠心病患者外周血中lncRNA-ANRIL的表达水平及其临床意义。方法:选取2016年2月-2018年2月于本院心内科住院的冠心病病人231人作为冠心病组,此外纳入447名健康自愿者作为对照组,取两组病人外周血,RtPCR法测定外周血中lncRNA-AN... 详细信息

目的:研究冠心病患者外周血中lncRNA-ANRIL的表达水平及其临床意义。方法:选取2016年2月-2018年2月于本院心内科住院的冠心病病人231人作为冠心病组,此外纳入447名健康自愿者作为对照组,取两组病人外周血,RtPCR法测定外周血中lncRNA-ANRIL的表达及9p21基因区域3种单核苷酸:rs1333049、rs564398、rs2811712以及cdkn2a、cdkn2b的相对表达量,分析各变量的相关性,分析ANRIL的表达于冠心病诊断中的敏感性与特异性。结果:ROC曲线示:ANRIL(外显子1-2)、ANRIL(外显子17-18)在诊断冠心病方面均具有统计学意义(均P2)与cdkn2a、cdkn2b表达均呈正相关(均Pcdkn2a的表达呈正相关(P2)、ANRIL(外显子17-18)的表达均呈正相关(r=0.340 2/0.312 4,均P2)与ANRIL(外显子17-18)的相对表达量均明显小于对照组(均Pcdkn2a/b的表达影响冠心病的发生发展,ANRIL的表达可能受染色体9p21区域单核苷酸rs1333049表达的影响,外周血ANRIL的表达可以作为早期诊断冠心病的特异性指标。

关键词：冠心病 lncRNA-ANRIL 9p21 cdkn2a/b