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新发Btk基因缺失突变1例并文献复习

山东大学学报（医学版） 2023年第8期61卷 74-78,85页

作者：魏俊杰岳蔷薇孙立锋山东第一医科大学附属省立医院儿科山东省儿童健康与疾病临床医学研究中心山东济南250021 淄博市周村区人民医院儿科山东淄博255300 山东第一医科大学附属省立医院口腔科门诊山东济南250021

目的探讨1例Btk基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中... 详细信息

目的探讨1例Btk基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中国知网(CNKI)、PubMed数据库进行文献检索并文献复习。结果患儿,男,7岁7个月,自3岁起反复细菌感染病史。外周血免疫功能提示,CD19+0.06%,IgG基因检测报告提示,患儿Btk基因第2~5号外显子缺失,患儿母亲相应位点疑似杂合缺失。因2~5号外显子整体缺失突变导致的X-连锁无丙种球蛋白血症在Human Gene Mutation Database(HGMD)专业数据库中尚无报道。随访5年,患儿每1~2个月应用7.5~10 g人免疫球蛋白,未再出现反复细菌性感染,复查胸部CT仍有轻度支气管扩张。患儿母亲再次怀孕后经羊水穿刺行基因检测,未发现胎儿Btk基因异常,患儿弟弟出生后免疫功能正常。结论对反复细菌性感染、支气管扩张患儿需常规进行免疫功能筛查,存在异常者需进行基因检测明确诊断,对于确诊XLA的患儿需规律行静脉输注丙种球蛋白替代治疗。母亲再次怀孕时需进行羊水Btk基因检测。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 Btk基因缺失突变产前诊断

一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的Btk基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第11期38卷 1081-1086页

作者：韦晨曦杨如镜袁小庚于世辉秦建平田新显张暋郑州金域临床检验中心有限公司 450016 郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院) 450052 广州金域医学检验中心有限公司 510030

目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料,检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测,确认基因变异... 详细信息

目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料,检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测,确认基因变异并对其进行分级;使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现btk新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro),表型与变异存在家系共分离;人群数据库未见收录。突变位于激酶域,区域内未发现良性变异,生物学信息分析预测为有害。结论Btk基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异,是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因,可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。

关键词： X-连锁先天性无丙种球蛋白血症 Btk基因致病变异全外显子测序

六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿Btk基因突变检测及临床分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第1期31卷 29-33页

作者：张晓敏李虹李强高举石晓青四川大学华西第二医院儿科血液、免疫科成都610041 四川大学教育部产科及儿科疾病、出生缺陷重点实验室成都610041 四川大学儿科成都610041

目的研究Bruton酪氨酸激酶（Bruton＇ s tyrosine kinase, btk）基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaloglobulinemia, XLA）的临床表型的关系。方法收集临床6例反复呼吸道感染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及... 详细信息

目的研究Bruton酪氨酸激酶（Bruton＇ s tyrosine kinase, btk）基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaloglobulinemia, XLA）的临床表型的关系。方法收集临床6例反复呼吸道感染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及辅助检查资料。采集患儿外周静脉血，PCR扩增Btk基因19个外显子及外显子与内含子连接区，PCR产物直接正反向测序并与GenBank中Btk基因序列进行比对确定有无Btk基因突变，及突变碱基和位置，以及相应的突变氨基酸及位点，对其中5例患儿的母亲DNA相应外显子进行基因测序确定是否为Btk基因突变携带者。结果本组6例临床疑诊XLA的患儿均发现有Btk基因编码区突变，其中3例患儿突变发生在Btk基因酪氨酸激酶（the kinase domain，TK）功能区，2例在Btk基因血小板一白细胞C激酶底物同源区（pleckstrin homology，PH），1例在Src同源区2（Src homology2，SH2）。突变类型在6例患儿中3例为错义突变[c．1105C〉T（p．L369F），c．82c〉T（p．R28C），C．1754T〉C（p．V585A）]；2例为无义突变[c．1834C〉T（p．Q612X），c．37C〉T（p．R13X）]；1例为错义及移码复合突变[c．1802—1803TT〉GC（p．F601C）及c．1803—1804insC（p．T602fsX603）]；其中[p．F601C、p．T602fsX603及p．V585A为未报道过的Btk基因新突变。在所检测的5例患儿母亲中有4例证实为Btk基因突变携带者，1例患儿母亲正常。结论通过对6例临床拟诊XLA的患儿进行Btk基因突变检测，证实了患儿XLA的临床诊断，并发现3个新的Btk基因突变。及早进行基因诊断，规律地采用免疫球蛋白进行终身替代治疗可预防及治疗患儿感染、挽救患儿生命，并可发现携带者及进行遗传咨询。

关键词： X连锁无丙种球蛋白血症 Btk基因基因突变

X-连锁无丙种球蛋白血症Btk基因新发突变1例

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中华实用儿科临床杂志 2017年第13期32卷 1037-1039页

作者：王颖超蒋兰君朱桂英李壮壮郑州大学第一附属医院小儿内科 450000

X-连锁无丙种球蛋白血症（X—linked agammaglobulinemia，XLA）又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征，由Bruton于1952年首次报道，是原发眭免疫缺陷病（PID）中最常见的类型之一。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 Btk基因 Bruton综合征突变免疫缺陷病

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基于数据挖掘分析Btk基因在NSCLC中的表达及临床意义

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牡丹江医学院学报 2021年第2期42卷 15-18,26页

作者：卜文超郭虹陈世新曾宪智汤挺兵关云茜丽水学院医学与健康学院浙江丽水323000 丽水学院炎症相关疾病研究所浙江丽水323000

目的利用多个在线数据库分析btk在非小细胞癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及临床意义。方法利用Oncomine、GEPIA等在线数据库分析Btk基因在NSCLC中表达水平;Kaplan-Meier Plotter数据库分析Btk基因表达水平与NSCLC患者... 详细信息

目的利用多个在线数据库分析btk在非小细胞癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及临床意义。方法利用Oncomine、GEPIA等在线数据库分析Btk基因在NSCLC中表达水平;Kaplan-Meier Plotter数据库分析Btk基因表达水平与NSCLC患者生存之间的关系。结果(1)Oncomine数据库共检索到362项Btk基因在不同类型肿瘤中mRNA的表达情况,有4项btk表达水平升高,13项降低;(2)对NSCLC中处于临界值内的3项研究进行二次分析后发现Btk基因在NSCLC中呈低表达(Pbtk在非小细胞肺癌亚型中呈低表达(PBtk基因在NSCLC中高表达组的OS高于其低表达组的OS(P0.05)。结论基于高通量数据库,提出Btk基因在NSCLC中低表达,且与NSCLC预后有关,btk可能是NSCLC潜在的治疗靶点和预后的标志物。

关键词：数据挖掘 Btk基因 NSCLC

一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者Btk基因新变异体的鉴定

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基础医学与临床 2021年第4期41卷 467-471页

作者：张晗孙阳王蓉蓉张文张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心卫生部重点实验室北京100730

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 详细信息

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带Btk基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成Btk基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者Btk基因mRNA表达水平明显降低。结论Btk基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症全外显子组测序技术 Btk基因致病变异

利用全外显子测序技术发现Btk基因新生突变

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中国优生与遗传杂志 2018年第12期26卷 7-10页

作者：陈元颖张鹏飞郭俊郭若兰李巍钱素云贾鑫磊郝婵娟国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院一北京市儿科研究所医学遗传中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045

目的利用全外显子测序技术,对疑似X-连锁无丙种球蛋白血症患儿及父母进行测序,发现致病基因突变并明确临床诊断,探讨基因型与临床表型之间的关系及分子诊断的意义。方法提取疑似X-连锁无丙种球蛋白血症患儿及其父母外周血,应用全外显子... 详细信息

目的利用全外显子测序技术,对疑似X-连锁无丙种球蛋白血症患儿及父母进行测序,发现致病基因突变并明确临床诊断,探讨基因型与临床表型之间的关系及分子诊断的意义。方法提取疑似X-连锁无丙种球蛋白血症患儿及其父母外周血,应用全外显子组捕获高通量测序筛查患儿及父母基因组DNA。通过生物信息学分析,结合dbSNP、千人基因组、ExAC、gnomAD数据库分析变异频率,确定突变位点,用Sanger测序法进行验证。结果通过全外显子测序,在患儿Btk基因中找到一个新发错义杂合突变c.1781G >A(p.G594E),该位点位于已报道的热点位置,其父母此位点为正常基因型。结合临床表型和基因检测结果,该患儿被确诊为X-连锁无丙种球蛋白血症。结论本研究明确了X-连锁无丙种球蛋白血症临床表型和该btk突变位点的相关性。通过全外显子测序技术成功鉴定了Btk基因的突变,强调了该技术在儿童先天性免疫缺陷病的明确诊断和遗传咨询中的实用性。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 Btk基因全外显子测序基因突变

X-连锁无丙种球蛋白血症Btk基因突变1例并文献复习

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中国医刊 2017年第2期52卷 57-60页

作者：师丽晓罗丹青师晓东首都儿科研究所北京100020

目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)Btk基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症Btk基因突变患者的临床特征、实验室检查... 详细信息

目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)Btk基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症Btk基因突变患者的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,复习相关文献并分析。结果 6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫球蛋白减少或缺如,对症治疗加免疫球蛋白静点有效。Btk基因杂合突变:[c.83G>A,p.28R>H],父母热点基因突变验证显示母亲为杂合携带者,父亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿XLA是Btk基因杂合突变,丙种球蛋白缺陷所致;在临床表现基础上通过Btk基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,且有利于发现携带者和进行遗传咨询。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症丙种球蛋白缺陷 Btk基因

Btk基因突变致X-连锁无丙种球蛋白血症突变分析及产前诊断

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BTK基因突变致X-连锁无丙种球蛋白血症突变分析及产前诊断