一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的BTK基因突变研究

作     者：韦晨曦 杨如镜 袁小庚 于世辉 秦建平 田新显 张暋 Wei Chenxi;Yang Rujing;Yuan Xiaogeng;Yu Shihui;Qin Jianping;Tian Xinxian;Zhang Min

作者机构：郑州金域临床检验中心有限公司450016 郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)450052 广州金域医学检验中心有限公司510030 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2021年第38卷第11期

页      面：1081-1086页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：广州产业领军人才集聚工程项目(CXLJTD-201603)。 

主　　题：X-连锁先天性无丙种球蛋白血症 BTK基因 致病变异 全外显子测序 

摘      要：目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料,检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测,确认基因变异并对其进行分级;使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627TC(p.Ser543Pro),表型与变异存在家系共分离;人群数据库未见收录。突变位于激酶域,区域内未发现良性变异,生物学信息分析预测为有害。结论BTK基因c.1627TC(p.Ser543Pro)为致病变异,是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因,可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。