检索结果-南通市图书馆

中华眼底病杂志 2021年第8期37卷 634-636页

作者：邹宸王敏复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 200031

患者女,17岁。因自幼视力不佳,夜间视物尤其模糊,走路困难于2020年6月到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。患者为足月儿,否认吸氧史。父母非近亲结婚,均无类似症状,母亲有高度近视史;无其他兄弟姐妹。否认眼部外伤史、手术史等。近... 详细信息

患者女,17岁。因自幼视力不佳,夜间视物尤其模糊,走路困难于2020年6月到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。患者为足月儿,否认吸氧史。父母非近亲结婚,均无类似症状,母亲有高度近视史;无其他兄弟姐妹。否认眼部外伤史、手术史等。近3年来曾多次就诊于全国各地医院,被诊断为“视网膜色素变性”,予以叶黄素营养支持治疗,未见明显好转眼部检查:双眼裸眼视力0.05,最佳矫正视力均为0.3双眼眼前节未见异常眼底检查,双眼可见视盘萎缩弧及高度近视豹纹状眼底改变,后极部视网膜颜色淡.

关键词：病例报告 Boucher-Neuhauser综合征 PNPLA6基因突变

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