PNPLA6基因突变相关Boucher-Neuhauser综合征一例
[PNPLA6基因突变相关Boucher-Neuhäuser综合征一例]作者机构：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科200031
出 版 物：《中华眼底病杂志》 (Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases)
年 卷 期：2021年第37卷第8期
页 面：634-636页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
主 题：病例报告 Boucher-Neuhauser综合征 PNPLA6基因突变
摘 要：患者女,17岁。因自幼视力不佳,夜间视物尤其模糊,走路困难于2020年6月到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。患者为足月儿,否认吸氧史。父母非近亲结婚,均无类似症状,母亲有高度近视史;无其他兄弟姐妹。否认眼部外伤史、手术史等。近3年来曾多次就诊于全国各地医院,被诊断为“视网膜色素变性,予以叶黄素营养支持治疗,未见明显好转眼部检查:双眼裸眼视力0.05,最佳矫正视力均为0.3双眼眼前节未见异常眼底检查,双眼可见视盘萎缩弧及高度近视豹纹状眼底改变,后极部视网膜颜色淡.
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