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becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究

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上海铁道大学学报（医学版） 1997年第2期11卷 85-87页

作者：王讳邱维勤余龙附属甘泉医院遗传研究室复旦大学遗传学研究所

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照... 详细信息

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／ＨｉｎｄⅢ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂ杂交带缺失，在与亚探针８杂交中，发现１０．０ｋｂ杂交带缺失，表明这三个Ｈｄ片段分别含有ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的４５、４６、４７号外显子。结论证明患者缺失了４５、４６、４７号外显子，故诊断该患者为Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良，从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。

关键词：肌营养障碍 becker型分子遗传学

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becker型肌营养不良症1家系报道

中国优生与遗传杂志 1996年第3期4卷 94-96页

作者：刘谷珩黄兴汉李道林吴秀芝湖北医科大学附一院神经科湖北医科大学附一院精神科湖北医科大学附一院病理科

Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚、进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。本文报告一典型ＢＭＤ家... 详细信息

Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚、进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。本文报告一典型ＢＭＤ家系并复习有关文献。

关键词：肌营养不良 becker型家系

becker型肌营养不良一例报道及病理分析

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中外医疗 2010年第18期29卷 58-60页

作者：丁肖媛盛德俊沈朝斌龚建宏戴强吴岚莹上海市中西医结合医院儿科上海200082

本病例报道通过免疫组化和肌肉超微结构改变等病理指标方法确诊1例幼儿为becker型肌营养不良。本文回顾和综述了该病种在诊断方面的进展,探讨了该疾病早期诊断的可能性和免疫组化病理的重要性。

关键词：进行性肌营养不良 becker型免疫组织化学抗肌萎缩蛋白

DNA微阵列技术检测Duchenne型/becker型肌营养不良患者的临床应用研究

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临床神经病学杂志 2003年第6期16卷 327-329页

作者：杜文津万琪吴保仁闫小君空军总医院南楼五区北京100036 第四军医大学附属西京医院神经内科第四军医大学全军基因诊断技术研究所

目的　研究检测Duchenne型肌营养不良 (DMD) /becker型肌营养不良 (BMD)患者基因缺失的可行技术。方法　应用分子克隆的方法扩增DMD基因 18个常见易缺失外显子片段 ,以此作为探针制备出简易DNA微阵列 ,对 30例DMD/BMD患者和 5例健康对... 详细信息

目的　研究检测Duchenne型肌营养不良 (DMD) /becker型肌营养不良 (BMD)患者基因缺失的可行技术。方法　应用分子克隆的方法扩增DMD基因 18个常见易缺失外显子片段 ,以此作为探针制备出简易DNA微阵列 ,对 30例DMD/BMD患者和 5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR的方法作了比较。结果　应用简易DNA微阵列检测出 2 1例DMD/BMD患者具有不同程度的外显子缺失 ,10例经PCR检测得到了完全验证。结论　DNA微阵列技术检测DMD/BMD患者简便、准确、灵敏 ,可在临床诊断中应用。

关键词： DNA微阵列 Duchenne型 becker型肌营养不良基因缺失 PCR 遗传病

以运动后肌痛为主要表现的becker型肌营养不良症2例报告

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中国神经精神疾病杂志 2004年第2期30卷 123-123页

作者：王锁彬沈定国魏东宁解放军309医院神经内科北京100091 解放军总医院肌病研究室

假肥大型肌营养不良症主要表现为进行性加重的肌肉萎缩与无力。根据临床症状严重程度及疾病进展速度可分为becker型(becker muscular dvstrophy，BMD)和Duchenne型(Duchenne mus- cular dystrophy，DMD)。肌肉无力是BMD最显著的临床特... 详细信息

假肥大型肌营养不良症主要表现为进行性加重的肌肉萎缩与无力。根据临床症状严重程度及疾病进展速度可分为becker型(becker muscular dvstrophy，BMD)和Duchenne型(Duchenne mus- cular dystrophy，DMD)。肌肉无力是BMD最显著的临床特征，以活动后肌痛为主要症状者罕见~[1]。现报告2例如下。

关键词：运动后肌痛 becker型肌营养不良症肌肉萎缩

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becker型肌营养不良1例

西南国防医药 2014年第9期24卷 997-997页

作者：苏绍东解放军42医院内二科四川夹江614100

病例男,32岁,因“乏力,活动后心累2＋年,胸闷、胸痛10＋d”入院.其父母亲系表兄妹.查：生命体征稳定,慢性病容,双肺（-）,心界向左侧扩大,心率62次/min,律齐,未闻及杂音.腹平、软,肝区压痛和叩击痛,肝肋下3 cm,质硬,脾肋下1 cm.

关键词： becker型肌营养不良诊断治疗

Duchenne和becker型肌营养不良症基因携带者的检出及产前诊断

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军医进修学院学报 1993年第3期14卷 228-231页

作者：杨忠民柴建华沈定国

Duchenne和becker型肌营养不良(Duchenne and becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1～21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现... 详细信息

Duchenne和becker型肌营养不良(Duchenne and becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1～21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现在2～3岁,表现为肌无力,鸭步至完全不能行走,10岁左右依赖轮椅。

关键词： Duchenne型 becker型肌营养不良基因携带者

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运用免疫组织化学方法协助诊断肌营养不良

中华神经科杂志 2007年第12期40卷 793-795页

作者：陈琳中国医学科学院北京协和医院神经内科 100730

肌营养不良（MD）是一组以慢性进行性肌无力和萎缩为主要临床特点的遗传性疾病。在分子生物学检验方法用于疾病诊断之前，MD的诊断和分类主要依据临床特征，包括发病年龄、受累肌肉的分布、缓慢进展的病程和遗传方式、血清肌酶明显升高... 详细信息

肌营养不良（MD）是一组以慢性进行性肌无力和萎缩为主要临床特点的遗传性疾病。在分子生物学检验方法用于疾病诊断之前，MD的诊断和分类主要依据临床特征，包括发病年龄、受累肌肉的分布、缓慢进展的病程和遗传方式、血清肌酶明显升高、肌电图提示肌源性损害、肌肉活体组织病理检查显示慢性肌源性改变等。常见类型有Duchenne型MD（DMD）／becker型MD（BMD）、肢带型MD（LGMD）、

关键词：肌营养不良免疫组织化学方法协助诊断 Duchenne型活体组织病理检查 becker型肌源性损害进行性肌无力

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CK异常增高肌营养不良症1例分析

国际检验医学杂志 2011年第19期32卷 2294-2295页

作者：汪俊汉杨小亚陈艳铭华中科技大学校医院检验科武汉430074

肌营养不良症是以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现的疾病,发病原因包括遗传因素引起的肌肉变性疾病,以及个体自身基因突变;按遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为以下数种类型：（1）假肥大型肌营养不良症,属于X-连锁隐性... 详细信息

肌营养不良症是以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现的疾病,发病原因包括遗传因素引起的肌肉变性疾病,以及个体自身基因突变;按遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为以下数种类型：（1）假肥大型肌营养不良症,属于X-连锁隐性遗传疾病,是最常见的类型,根据临床表现又可分为Duchenne型和becker型[1-3].①Duchenne型肌营养不良症（DMD）也称严重性假肥大型肌营养不良症,几乎仅见于男性儿童.

关键词：假肥大型肌营养不良症 Duchenne型肌营养不良症异常增高 becker型 CK 临床表现隐性遗传疾病肌肉萎缩