DNA微阵列技术检测Duchenne型/Becker型肌营养不良患者的临床应用研究
Detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients by DNA microarray作者机构：空军总医院南楼五区北京100036 第四军医大学附属西京医院神经内科 第四军医大学全军基因诊断技术研究所
出 版 物：《临床神经病学杂志》 (Journal of Clinical Neurology)
年 卷 期：2003年第16卷第6期
页 面：327-329页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：DNA微阵列 Duchenne型 Becker型 肌营养不良 基因缺失 PCR 遗传病
摘 要：目的 研究检测Duchenne型肌营养不良 (DMD) /Becker型肌营养不良 (BMD)患者基因缺失的可行技术。方法 应用分子克隆的方法扩增DMD基因 18个常见易缺失外显子片段 ,以此作为探针制备出简易DNA微阵列 ,对 30例DMD/BMD患者和 5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR的方法作了比较。结果 应用简易DNA微阵列检测出 2 1例DMD/BMD患者具有不同程度的外显子缺失 ,10例经PCR检测得到了完全验证。结论 DNA微阵列技术检测DMD/BMD患者简便、准确、灵敏 ,可在临床诊断中应用。
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