检索结果-南通市图书馆

duchenne型肌营养不良症伴充血性心力衰竭1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床心血管病杂志 2007年第1期23卷 74-75页

作者：许浩闵新文杨汉东陈欣李东峰何培根郧阳医学院附属东风医院心内科湖北十堰442008

患者，男，17岁。因气短、呼吸困难2个月，加重并咳嗽咳痰3d入院。2个月前无诱因出现气短、咳嗽、咳痰，因程度轻微，患者家属一直未在意。3d前，呼吸困难明显加重，并渐起出现咳嗽，咳黄色黏痰，量中等，无发热、咯血、胸痛，在当地卫... 详细信息

患者，男，17岁。因气短、呼吸困难2个月，加重并咳嗽咳痰3d入院。2个月前无诱因出现气短、咳嗽、咳痰，因程度轻微，患者家属一直未在意。3d前，呼吸困难明显加重，并渐起出现咳嗽，咳黄色黏痰，量中等，无发热、咯血、胸痛，在当地卫生所以“肺部感染”予抗感染治疗2d（具体用药不详）后上述症状无好转。患者出现明显的喘息，不能平卧，遂至我院。起病后，患者精神食欲较往日下降，睡眠差，大便尚正常，小便量近3d偏少。既往7岁时出现步行时经常性跌倒，行走困难，呈鸭步，于本市多家医院就诊考虑“进行性肌营养不良”，后于北京市儿童医院经肌电图、肌肉活检等确诊为“进行性肌营养不良”，治疗后疗效不佳。自11岁渐起只能坐轮椅；自15岁起无法保持坐位姿势而长期卧床。

关键词： duchenne型肌营养不良心力衰竭充血性

骨髓干细胞移植治疗duchenne型肌营养不良鼠的实验研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2003年第6期36卷 443-446页

作者：陈松林张成黄文张为西刘晓蓉李群卢锡林中山大学附属第一医院神经内科广州510080

目的　研究骨髓干细胞移植治疗duchenne型肌营养不良鼠 (mdx鼠 )的效果。方法　取 4～ 5周龄昆明鼠骨髓干细胞 ,体外培养 3d ,静脉移植到 7Gyγ射线预处理 7～ 8周龄mdx鼠体内。临床监测受体鼠移植物抗宿主病 (GVHD)表现 ,并对移植 12周... 详细信息

目的　研究骨髓干细胞移植治疗duchenne型肌营养不良鼠 (mdx鼠 )的效果。方法　取 4～ 5周龄昆明鼠骨髓干细胞 ,体外培养 3d ,静脉移植到 7Gyγ射线预处理 7～ 8周龄mdx鼠体内。临床监测受体鼠移植物抗宿主病 (GVHD)表现 ,并对移植 12周mdx鼠的运动功能、肌电生理、dystrophin蛋白表达情况进行检测。结果　 5只 7Gy剂量放疗mdx鼠 ,静脉移植 4 8× 10 6骨髓干细胞 ,3个月后 ,肌电图指标有了部分改善 ;10 %肌纤维表达了dystrophin蛋白。结论　静脉移植同种非同系鼠骨髓干细胞治疗mdx鼠有效 ,显示骨髓干细胞移植治疗DMD有着理想的前景。

关键词：骨髓干细胞移植 duchenne型肌营养不良动物实验肌电生理 dystrophin蛋白

duchenne型肌营养不良症基因诊断的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 1994年第6期2卷 123-127,115页

作者：陈小义张敏芦青祁东升武警医专生物教研室

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症基因诊断的研究进展武警医专生物教研室（天津，３００１６２）陈小义，张敏，芦青，祁东升Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是比较常见... 详细信息

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症基因诊断的研究进展武警医专生物教研室（天津，３００１６２）陈小义，张敏，芦青，祁东升Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是比较常见的性连锁隐性遗传病，男婴中发病率为...

关键词：携带者 duchenne型基因诊断患者并发症分子生物学技术 DMD 途径营养不良症有效手段

duchenne型肌营养不良症的骨骼肌膜蛋白的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华临床医药杂志（北京） 2003年第11期4卷 1-3页

作者：陈松林张为西张成中山大学附属第一医院神经科510080

目的：观察骨骼肌膜蛋白(dystrophin、utrophin蛋白)在正常人、正常C57鼠和duchenne型肌营养不良模型鼠(mdx鼠)骨骼肌细胞膜上的不同分布。方法：分别对正常青年人、7—8周龄的正常C57鼠和mdx鼠的骨骼肌行dystrophin、utrophin蛋白抗体... 详细信息

目的：观察骨骼肌膜蛋白(dystrophin、utrophin蛋白)在正常人、正常C57鼠和duchenne型肌营养不良模型鼠(mdx鼠)骨骼肌细胞膜上的不同分布。方法：分别对正常青年人、7—8周龄的正常C57鼠和mdx鼠的骨骼肌行dystrophin、utrophin蛋白抗体的免疫荧光检测，比较dystrophin和utrophin蛋白在肌细胞膜上的分布。结果：正常人和正常C57鼠肌细胞脂dystrophin抗体免疫荧光着色均是强阳性；正常C57鼠、mdx鼠肌细胞脂utrophin荧光着色强阳性；Mdx鼠肌细胞膜dystrophin抗体荧光着色阴性；而正常人utrophin抗体荧光着色弱阳性，大多数肌纤维呈现出不连续的环形条带或半圆形条带。结论：Dystrophin、utrophin蛋白在正常人、正常C57鼠和mdx鼠骨骼肌细胞膜上分布有明显不同，mdx鼠的utrophin蛋白的良好表达使得其表型较轻；提示上调utrophin蛋白的表达来补偿dystrophin蛋白功能可能是治疗duchenne型肌营养不良症(DMD)的途径之一。

关键词： duchenne型肌营养不良症骨骼肌膜蛋白 mdx鼠

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

duchenne型肌营养不良症的治疗研究

临床神经病学杂志 1996年第5期9卷 318-319页

作者：焉传祝吴金玲山东医科大学附属医院神经内科

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的治疗研究焉传祝吴金玲综述李大年审校Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一种预后很差的遗传性肌病，治疗十分困难。７０年代初，皮质类固醇激素开始被用于ＤＭＤ的治疗，但其疗效报告不一致... 详细信息

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的治疗研究焉传祝吴金玲综述李大年审校Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一种预后很差的遗传性肌病，治疗十分困难。７０年代初，皮质类固醇激素开始被用于ＤＭＤ的治疗，但其疗效报告不一致。近几年来更多的研究认为类固醇确实...

关键词： duchenne型肌营养不良治疗

duchenne型肌营养不良症受累肌肉选择性及实验室诊断分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

贵州医药 2003年第10期27卷 885-887页

作者：韩江全黄良国祝红李国艳徐忠祥詹健遵义医学院附属医院神经内科 563003

目的探讨duchenne型肌营养不良症(DMD)受累肌肉的选择性及各项实验室检查的诊断价值。方法回顾分析了临床确诊DMD31例。结果在上述31例中,表现为缓慢起病,进行性加重的肌肉萎缩与无力,近端肌群重于远端肌群,下肢重于上肢,伸肌重于屈... 详细信息

目的探讨duchenne型肌营养不良症(DMD)受累肌肉的选择性及各项实验室检查的诊断价值。方法回顾分析了临床确诊DMD31例。结果在上述31例中,表现为缓慢起病,进行性加重的肌肉萎缩与无力,近端肌群重于远端肌群,下肢重于上肢,伸肌重于屈肌。各项血清肌酶检查有不同程度增高,且肌酸激酶(CK)均有增高(100％)。肌电图及肌肉活检均为肌原性损害(100％)。5例行24小时尿内肌酸含量测定,有4例增高。3例行脑脊液检查2例见蛋白含量增高,且蛋白电泳有前白蛋白增高,γ球蛋白下降。结论肌无力有明显选择性。血清酶学、肌电图及肌肉活检检查是诊断DMD重要的辅助检查,CK在血清酶学检查中最有价值。

关键词： duchenne型肌营养不良症受累肌肉选择性实验室诊断肌原性疾病

duchenne型及Becker型肌营养不良症研究新进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国外医学（分子生物学分册） 1990年第6期12卷 262-265页

作者：张俊武中国医学科学院基础医学研究所

完整的DMD cDNA克隆的成功及应用,使人们能在60～70％的DMD及BMD患者中检测到基因的部分缺失。特异DNA顺序的扩增技术(PCR)、脉冲场电泳技术均已应用于该病的基因诊断。DMD蛋白也已分离鉴定,并用于这一遗传病的诊断。

关键词：肌营养不良症 duchenne型

duchenne型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 1996年第3期4卷 102-103页

作者：高文英天津儿童医院儿研所

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展天津儿童医院儿研所（３０００７４）高文英Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｅｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）简称（ＤＭＤ），是神经系统遗传... 详细信息

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展天津儿童医院儿研所（３０００７４）高文英Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｅｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）简称（ＤＭＤ），是神经系统遗传性疾病中的一种较常见的Ｘ－连锁隐性...

关键词：肌营养不良 duchenne型基因诊断产前诊断

duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系中文关键词

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2007年第6期24卷 695-695页

作者：曹丽丽王淑贞郭斌山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常... 详细信息

先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0～25U／L），乳酸脱氢酶238U／L（正常值15～22U／L），谷草转氨酶162U／L（正常值5～40U／L），谷丙转氨酶90U／L正常值（8～40u／L），电解质均正常。心电图提示右束支传导阻滞。肌电图示肌源性损害。临床诊断：duchenne型假性肥大型肌营养不良。

关键词：假性肥大型肌营养不良 duchenne型腓骨肌萎缩症散发性关键词血清肌酸磷酸激酶右束支传导阻滞家系