检索结果-南通市图书馆

Lack of association between three single nucleotide polymorphisms in the PARK9, PARK15, and bst1 genes and Parkinson＇s disease in the northern Han Chinese population

引用

Chinese Medical Journal 2012年第4期125卷 588-592页

作者： Zhu Lan-hui Luo Xiao-guang Zhou Yi-shu Li Feng-rui Yang Yi-chun Ren Yan Pang Hao China Med Univ Sch Forens Med Shenyang 110001 Liaoning Peoples R China China Med Univ Hosp 1 Dept Neurol Shenyang 110001 Liaoning Peoples R China Baotou Med Coll Dept Forens Med Baotou 014060 Inner Mongolia Peoples R China Dalian Univ Affiliated Xinhua Hosp Dept Neurosurg Dalian 116021 Liaoning Peoples R China

Background Parkinson＇s disease （PD） is an autosomally inherited neurodegenerative disease in elderly *** etiology of PD has long been thought to be associated with both genetic and environmental *** explore potential genetic risk factors for PD in the northern Han Chinese population,we investigated three single nucleotide polymorphisms （SNPs）（rs4538475,rs11107 and rs12564040） in the bst1,PARK15 and PARK9 *** Genomic DNA from 215 PD patients and 212 matched controls was amplified in two independent PCR systems and subsequently genotyped by digestion with the endonuclease *** parameter and association studies were carried out with SPSS 13.0 and PLINK 1.07 *** We could accurately detect all genotypes in the three loci with the PCR-RFLP or mismatched PCR-RFLP *** observed heterozygosities of the rs4538475 and rs11107 loci in PD and control groups ranged from 0.460-0.481 and 0.410-0.441,in bst1,PARK15 respectively,while we detected no heterozygosity at the rs12564040 locus in *** similar distributions of genotypic frequency between both groups suggest that the three SNPs investigated in this study are unlikely to play roles as common risk factors or pathogenic mutations for PD in northern Han *** The SNPs investigated in the bst1,PARK15 and PARK9 genes associated with PD susceptibility are not associated with PD in the northern Han Chinese population.

关键词： Parkinson disease PARK9 PARK15 bst1 genetic association studies

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

bst1基因多态性与中国人群帕金森病发病风险的相关性研究

引用

中国临床神经科学 2018年第1期26卷 1-8页

作者：崔璨刘卫国华平冯芜若于翠玉李鹏南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029 南京大学医学院附属鼓楼医院 210008

目的明确bst1基因rs4698412、rs11931532位点的单核苷酸多态性(SNPs)与中国人群帕金森病(PD)发病风险的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集江苏地区168例PD患者(PD组)及196例健康对照者(对照组),应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间... 详细信息

目的明确bst1基因rs4698412、rs11931532位点的单核苷酸多态性(SNPs)与中国人群帕金森病(PD)发病风险的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集江苏地区168例PD患者(PD组)及196例健康对照者(对照组),应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术对PD患者进行基因型测序,探讨bst1基因rs4698412、rs11931532位点的SNPs与PD发病风险的关系。结果 PD组bst1基因rs4698412位点A等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.38,95%CI:1.02~1.86,P=0.037),PD组AA+AG基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.75,95%CI:1.13~2.71,P=0.011)。分层分析结果示早发型PD组AA+AG基因型分布与对照组比较,差异有显著统计学意义(OR=3.12,95%CI:1.23~7.99,P=0.013)。结论 bst1基因rs4698412位点的SNPs与中国人群PD发病有关,A等位基因可能是早发型PD的危险因素。

关键词：帕金森病 bst1 基因 rs11931532 rs4698412 单核苷酸多态性

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

MiR-31通过调控SRSF11蛋白表达参与帕金森病发病的机制研究

MiR-31通过调控SRSF11蛋白表达参与帕金森病发病的机制研究

引用

作者：崔璨南京医科大学

学位级别：硕士

第一部分MiR-31在SH-SY5Y细胞中的转录组测序分析背景与目的:帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一种进行加重的运动障碍性疾病。目前PD的病因不明确且无法根本治愈。本研究前期在患者和对照者血清中,通过Solexa测序、qRT-PCR技术... 详细信息

第一部分MiR-31在SH-SY5Y细胞中的转录组测序分析背景与目的:帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一种进行加重的运动障碍性疾病。目前PD的病因不明确且无法根本治愈。本研究前期在患者和对照者血清中,通过Solexa测序、qRT-PCR技术筛选出了7个有表达差异的miRNAs,并且在脑组织的RNA提取液中进一步验证,最终得到具有统计学差异的miR-31。本部分研究继续以上研究,探索miR-31在人神经母细胞瘤细胞（SH-SY5Y细胞）中的功能及参与的信号通路,为miR-31在PD中的深入研究提供理论基础。方法:取对数生长期的SH-SY5Y细胞,在SH-SY5Y细胞中,分别转染miR-31mimic、miR-31 inhibitor、miR-NC mimic及miR-NC inhibitor。通过RNA-seq技术对分别4组SH-SY5Y细胞进行深度转录组测序。采用R软件对细胞内差异基因表达、差异基因的GO功能、Pathway功能和转录因子家族进行分析。结果:1)结果显示841个基因出现上调,1268个基因出现下调。2)GO分析结果显示,差异基因参与细胞处理、代谢、过程,生物调节、构成细胞组分、蛋白结合等过程。3)Pathway分析表明,差异基因大都分布在信号转导、信号分子和相互作用、肿瘤形成、病毒感染性疾病、代谢、免疫系统、内分泌系统等通路中。其中67个差异基因参与细胞增殖与死亡通路。结论:miR-31具有重要生物学功能,参与细胞中的信号转导、细胞增殖与死亡、肿瘤形成、免疫、代谢等1信号通路,为miR-31的研究提供初步基础。第二部分Mi R-31在帕金森病中的功能研究及其机制探索背景与目的:探讨mi R-31在PD中的功能及其具体机制。方法:首先用不同浓度的MPP+溶液处理人神经母细胞瘤细胞（SH-SY5Y细胞）,构建急性PD细胞模型;通过流式细胞技术探讨mi R-31对MPP+诱导的SH-SY5Y细胞凋亡的影响;然后通过生物信息学技术预测mi R-31的靶基因。并利用Western blot和q RT-PCR技术在细胞内检测预测靶基因m RNA和蛋白的表达水平。根据结果筛选出最可能靶基因,然后通过双荧光素酶报告基因实验验证mi R-31是否直接结合SRSF11的3′UTR区。最后通过补救实验验证mi R-31是否通过调控SRSF11 m RNA表达影响细胞凋亡。结果:1)流式细胞实验和CCK8实验结果发现mi R-31对MPP+诱导的SH-SY5Y细胞凋亡有保护作用。2)生物信息学预测SRSF11是mi R-31的靶基因,并用q RT-PCR技术和Western blot验证mi R-31可调控SRSF11的m RNA和蛋白水平表达。3)双荧光素酶报告基因检测验证mi R-31可结合SRSF11的3′UTR区域从而抑制SRSF11的表达,mi R-31是SRSF11的直接靶基因。4)Rescue实验证明mi R-31、SRSF11对细胞凋亡的作用相反,均可调控Bax/Bcl-2 m RNA表达影响凋亡;mi R-31可结合SRSF11的3′UTR抑制其表达,逆转SRSF11过表达引起的细胞凋亡。结论:mi R-31可抵抗MPP+造成的SH-SY5Y细胞毒性作用,减少细胞凋亡,对细胞有保护作用;mi R-31通过结合SRSF11的3′UTR调控其表达,能抑制SRSF11的m RNA和蛋白水平表达;SRSF11是mi R-31的直接靶基因;mi R-31通过下调SRSF11表达,调节凋亡相关基因Bax/Bcl-2 m RNA表达抑制细胞凋亡。第三部分STK39、bst1基因单核苷酸多态性对中国人群帕金森病发病风险和运动症状进展的相关性研究背景与目的:STK39、bst1基因的单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与白种人PD发病风险有关,而SNPs受种族,环境等多种因素影响。本部分研究旨在研究STK39、bst1基因的SNPs与亚洲中国人群PD病人的发病风险和病情进展的相关性。方法:本部分研究收集前来南京医科大学附属脑科医院PD门诊就诊的153名散发性PD患者。同时从南京体检中心收集性别年龄相匹配的健康对照者197名。由专业神经内科医师收集基本人群资料并评估PD统一评定量表第三部分（Unified Parkinsons′disease ratingⅢ,UPDRSⅢ）和第五部分Hoehn-Yahr（H-Y）分期,抽取病人静脉血5 m L备用。利用Mass ARRAY?SNP对所有研究对象STK39、bst1基因型进行分型。入组PD病人进行随访（平均随访年限大于2年）,在随访点由同个神经内科医师再次评估PD量表。采用R软件的lme4软件包的混合线性模

关键词：帕金森病 miR-31 RNA-seq SH-SY5Y细胞细胞凋亡 SRSF11 Bax/Bcl-2 STK39 bst1 随访研究运动症状进展发病风险

来源：

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：