咨询与建议
  • 全部检索
  • 电子图书
  • 电子期刊
  • 纸本馆藏
  • 南通市公共图书馆
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 2 篇 期刊文献
  • 1 篇 会议

馆藏范围

  • 3 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 bsnd基因
  • 2 篇 bartter综合征
  • 1 篇 表型
  • 1 篇 因型和表型
  • 1 篇 巴特综合征
  • 1 篇 基因型
  • 1 篇 新生
  • 1 篇 基
  • 1 篇 clcnkb基因
  • 1 篇 突变
  • 1 篇 slcl2a1基因

机构

  • 1 篇 青岛大学医学院附...
  • 1 篇 青岛市妇女儿童医...
  • 1 篇 江西省儿童医院
  • 1 篇 青岛大学附属医院
  • 1 篇 山东大学齐鲁医院
  • 1 篇 上海复旦大学附属...
  • 1 篇 青岛市市立医院

作者

  • 2 篇 邵乐平
  • 2 篇 林毅
  • 2 篇 韩玥
  • 1 篇 赵向忠
  • 1 篇 胡清华
  • 1 篇 辛卿
  • 1 篇 周敏丽
  • 1 篇 陈丽萍
  • 1 篇 李红
  • 1 篇 郎艳华
  • 1 篇 张瑞晓
  • 1 篇 王淑娟
  • 1 篇 吴冰冰
  • 1 篇 高延霞
  • 1 篇 杨琳
  • 1 篇 孙清
  • 1 篇 石晓梦
  • 1 篇 刘志英
  • 1 篇 蒋文星

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=BSND基因"
共 3 条 记 录，以下是1-10 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
中国四例4a型巴特综合征bsnd基因变异和临床表型分析
收藏
分享
引用
中华肾脏病杂志 2021年 第10期37卷 851-853页
作者： 韩玥 郎艳华 林毅 刘志英 辛卿 石晓梦 张瑞晓 赵向忠 邵乐平 青岛市市立医院肾内科 青岛266071 青岛市市立医院护理部 青岛266071 青岛大学附属医院儿科 青岛266003 青岛大学附属医院中心实验室 青岛266555
本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行bsnd基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异,共确定bsnd基因3个变异(***8Trp、***47Arg和c.318delC),其中c.318delC是新... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究
收藏
分享
引用
中华肾脏病杂志 2017年 第8期33卷 573-581页
作者： 韩玥 林毅 孙清 王淑娟 高延霞 邵乐平 青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科 266003 青岛大学医学院附属医院中心实验室和儿科 266003 青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科 山东大学齐鲁医院(青岛)泌尿内科
目的对中国16例可疑巴特综合征（Barttersyndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化。结果共确定CLCNK... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
Bartter综合征Ⅳa型一例报告并文献复习
Bartter综合征Ⅳa型一例报告并文献复习
收藏
分享
引用
江西省第十次中西医结合危重病、急救医学学术会议
作者： 蒋文星 陈丽萍 周敏丽 胡清华 李红 杨琳 吴冰冰 江西省儿童医院NICU 江西省儿童医院中心实验室 上海复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心
目的对一例Bartter综合征新生儿的家系进行分子遗传学检测,确定其分子病因,结合临床表现提高Bartter综合征的诊疗水平。方法采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关基因测序及数据分析。结果先证者为胎儿期开始发病,生后表现... 详细信息
来源： cnki会议 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共1页 <<  < 1 >  >>
回到顶部
执行限定条件