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brca1基因启动子复杂甲基化模式

基础医学与临床 2001年第4期21卷 343-346页

作者：李云青张思仲肖翠英吴韶清四川大学华西医院医学遗传教研室成都610041

应用体外甲基化酶M SssI处理和甲基化敏感单链构象分析法 (Methylation sensitivesingle strandconformationanalysis,MS SSCA )及DNA测序技术 ,研究正常人乳腺癌易感基因 1(breastcancer 1,brca1)启动子区 5’端CpG岛13个CG二核苷酸位点的甲基化模式。对甲基化酶处理时间不同得到的 8种有差异MS SSCA迁移带型进行测序 ,证实为 8种不同的甲基化模式。

关键词： brca1基因甲基化酶M-SssI MS-SSCA法复杂甲基化模式乳腺癌

brca1基因启动子异常甲基化与散发性乳腺癌的关系

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中国老年学杂志 2005年第11期25卷 1342-1344页

作者：冯景陶建蜀郭建华付萍周有利贵阳医学院临床生化教研室郧阳医学院附属太和医院检验科湖北十堰442000

目的探讨散发性乳腺癌brca1基因启动子异常甲基化状况及其与散发性乳腺癌关系。方法用甲基化特异PCR(MSP)法对散发性乳腺癌病人癌组织、癌旁组织及乳腺纤维腺瘤组织进行brca1异常甲基化检测。结果在58例散发性乳腺癌中有17例癌组织检出... 详细信息

目的探讨散发性乳腺癌brca1基因启动子异常甲基化状况及其与散发性乳腺癌关系。方法用甲基化特异PCR(MSP)法对散发性乳腺癌病人癌组织、癌旁组织及乳腺纤维腺瘤组织进行brca1异常甲基化检测。结果在58例散发性乳腺癌中有17例癌组织检出了brca1基因启动子异常甲基化,甲基化频率为29.3%(17/58),相应的癌旁组织及乳腺纤维腺瘤组织均只检出未甲基化的brca1。在组织分型中,浸润性导管癌与浸润性小叶癌无显著差异(P>0.05),二者各自与髓样癌+黏液腺癌有显著差异(Pbrca1基因启动子甲基化率高于无淋巴结转移组(Pbrca1甲基化与散发性乳腺癌的肿瘤分级及病人绝经与否均无显著差异(P>0.05)。结论在散发性乳腺癌中,brca1基因启动子具有很高的甲基化率,并与散发性乳腺癌的组织分型、恶性转移等方面有一定的关系。

关键词：散发性乳腺癌 DNA甲基化 brca1基因甲基化特异PCR

brca1基因在原发性卵巢癌组织中突变的研究

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癌症 1999年第5期18卷 514-516,553页

作者：邓文国曾瑞萍蒋玮莹杜传书中山医科大学医学遗传学教研室广州510089

目的：探讨ＢＲＣＡ１基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法：应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术及ＰＣＲ产物直接序列测定的方法检测了５６例原发性卵巢癌ＢＲＣＡ１基因第２、５、１１、２１... 详细信息

目的：探讨ＢＲＣＡ１基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法：应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术及ＰＣＲ产物直接序列测定的方法检测了５６例原发性卵巢癌ＢＲＣＡ１基因第２、５、１１、２１外显子区域上的突变情况。结果：１１例存在ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳条带异常，经测序确证了ＢＲＣＡ１基因突变的性质。ＢＲＣＡ１基因突变率在初诊年龄和临床分期上无显著差异。结论：ＢＲＣＡ１基因突变与原发性卵巢癌的发生紧密相关。

关键词：卵巢肿瘤 brca1基因序列分析基因突变

brca1基因多态性及其与奶牛乳房炎抗性的相关性研究

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中国畜牧兽医 2015年第12期42卷 3323-3328页

作者：杨宇泽冯涛唐韶青章玉涛靳月生王艳赵春颖路永强北京市畜牧总站北京100107 北京市农林科学院畜牧兽医研究所北京100097 北京中地畜牧科技有限公司北京101308 北京市昌平区农业局北京102200 北京市大兴区动物疾病控制中心北京102600

为了研究brca1基因突变与荷斯坦奶牛体细胞数和体细胞评分的关系,试验通过对brca1基因外显子13、14进行克隆、序列比对和挖掘已有突变的方法确定该基因的多态位点,采用SNaPshot技术检测了brca1基因25025T>A和46126G>T突变位点在北京郊... 详细信息

为了研究brca1基因突变与荷斯坦奶牛体细胞数和体细胞评分的关系,试验通过对brca1基因外显子13、14进行克隆、序列比对和挖掘已有突变的方法确定该基因的多态位点,采用SNaPshot技术检测了brca1基因25025T>A和46126G>T突变位点在北京郊区荷斯坦奶牛群体中的分布,并对突变位点与体细胞数和体细胞评分进行了关联分析。结果表明,荷斯坦奶牛brca1基因2个位点均检测到3种基因型,其中25025bp位点TT基因型为优势基因型,46126bp位点GT基因型为优势基因型。25025bp位点AA基因型个体体细胞数(P1)都显著低于TT和TA基因型;46126bp位点TT基因型个体体细胞数显著低于GG和GT基因型个体(P基因型个体体细胞评分无显著差异(P>0.05)。本研究结果初步表明,brca1基因25025和46126bp位点可作为中国荷斯坦牛乳房炎抗性的标记辅助选择。

关键词：荷斯坦奶牛 brca1基因体细胞数体细胞评分

brca1基因甲基化及其SNP与散发性乳腺癌的相关性研究

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BRCA1基因甲基化及其SNP与散发性乳腺癌的相关性研究

作者：郑玲莉青岛大学

学位级别：硕士

目的探讨brca1基因启动子区rs11655505、rs73625095、rs78350562位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系。方法用ASA-PCR方法分析200例乳腺癌患者（均经病理确诊）及200例正常女性中上述三个位点的单核苷酸多态性,并将其PCR产物... 详细信息

目的探讨brca1基因启动子区rs11655505、rs73625095、rs78350562位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系。方法用ASA-PCR方法分析200例乳腺癌患者（均经病理确诊）及200例正常女性中上述三个位点的单核苷酸多态性,并将其PCR产物进行测序。结果乳腺癌患者中上述三个位点的A/G基因型频率（75%、68%、48.5%）均显著高于正常人（40%、15%、16%）;rs11655505位点的A/A、G/G基因型频率（7%、18%）,分别低于正常人（30%、30%）;rs73625095、rs78350562位点的G/G基因型频率（32%、51%）均低于正常人（84%、83%）,rs73625095、rs78350562位点的A和G等位基因在乳腺癌患者与正常人中存在显著差异;乳腺癌患者中上述三个位点的A/G基因型频率与淋巴结转移与否呈负比例。结论brcal基因rs11655505、rs73625095、rs78350562位点的A/G基因型可能与散发性乳腺癌的发生以及有无淋巴结转移密切相关。rs73625095、rs78350562位点的A和G等位基因可能为散发性乳腺癌发生的遗传危险因素。

关键词：散发性乳腺癌 brca1基因单核苷酸多态性 ASA-PCR 基因型基因测序

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brca1基因突变及启动子甲基化与乳腺癌

沈阳药科大学学报 2008年第S1期25卷 46-50页

作者：于兆进任婕魏敏杰中国医科大学药学院辽宁沈阳110001

乳腺癌是女性最常见的癌症,乳腺癌易感基因1(brca1)是研究比较深入的乳腺癌的抑癌基因。brca1基因失活,将会促进乳腺癌的发生。目前的研究成果比较倾向于认为:brca1基因突变与遗传性乳腺癌关系比较密切,基因突变位点多种多样,不同种族... 详细信息

乳腺癌是女性最常见的癌症,乳腺癌易感基因1(brca1)是研究比较深入的乳腺癌的抑癌基因。brca1基因失活,将会促进乳腺癌的发生。目前的研究成果比较倾向于认为:brca1基因突变与遗传性乳腺癌关系比较密切,基因突变位点多种多样,不同种族间各异;而在散发性乳腺癌中,启动子甲基化是brca1基因失活的主要方式,并且与散发性乳腺癌的病理学、免疫学及临床特征等参数间存在相关性。

关键词： brca1基因突变甲基化乳腺癌

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brca1基因在腮腺肿瘤中的表达及意义

BRCA1基因在腮腺肿瘤中的表达及意义

作者：刘洋四川大学

学位级别：硕士

brca1(breast cancer 1)基因最初于1994年被发现是一个和乳腺癌及卵巢癌发生发展相关的基因。brca1基因位于人类的第17号染色体上,可在人体内的多种组织内表达,且已被证实该基因作为一种抑癌基因,在多种肿瘤的发生发展过程中起到重要作... 详细信息

brca1(breast cancer 1)基因最初于1994年被发现是一个和乳腺癌及卵巢癌发生发展相关的基因。brca1基因位于人类的第17号染色体上,可在人体内的多种组织内表达,且已被证实该基因作为一种抑癌基因,在多种肿瘤的发生发展过程中起到重要作用。本研究通过免疫组织化学的方法检测人的正常腮腺组织及几种腮腺肿瘤中brca1基因的表达情况,探究该基因在人正常腮腺及腮腺肿瘤中的表达及其是否具有相应的临床意义。本研究选取2013年至2020年期间于四川大学华西口腔医院就诊的腮腺肿瘤患者术后封存于病理科的切片标本,其中共选取人的正常腮腺组织23例,腮腺肿瘤包括腺淋巴瘤30例、多形性腺瘤19例、黏液表皮样癌30例以及腺样囊性癌19例,并将正常腮腺组织与腮腺肿瘤中该基因的表达情况进行比较,并分析其表达是否与腮腺肿瘤的发病年龄、患者性别、肿瘤大小、发生部位、复发情况、组织病理学分级、淋巴结转移情况等相关。通过对上述标本进行brca1基因的免疫组化染色,得出如下结果:brca1基因在23例正常腮腺组织中均呈现阳性表达,表达阳性率为100%。在四种腮腺肿瘤中,brca1基因均呈现部分阳性表达,其中30例腺淋巴瘤中表达阳性率为73.3%(22/30),其与正常腮腺组织中的阳性表达率差异有统计学意义(P0.05);30例黏液表皮样癌中表达阳性率为53.3%(16/30),与正常腮腺组织中的阳性表达率差异有统计学意义(P0.05)。而在腮腺肿瘤的发病年龄、患者性别、肿瘤大小、发生部位、复发情况、组织病理学分级、淋巴结转移情况等方面,brca1基因的阳性表达率差异均无统计学意义(P>0.05)。综上所述,brca1基因在腺淋巴瘤、黏液表皮样癌、腺样囊性癌中的阳性表达率低于正常腮腺组织,且差异有统计学意义,这表明上述三种肿瘤的发生发展可能与brca1基因有关。这提示我们今后以brca1基因为出发点进行深入研究,有望进一步揭示上述三种肿瘤的发生发展与该基因的关系,并基于此对这三种肿瘤产生出新的治疗方法。而在腮腺肿瘤的发病年龄、患者性别、肿瘤大小、发生部位、复发情况、组织病理学分级、淋巴结转移情况等方面,brca1基因的阳性表达率差异均无统计学意义,这表明虽然腺淋巴瘤、黏液表皮样癌、腺样囊性癌的发生发展可能与brca1基因有关,但是尚不能证明该基因与腮腺肿瘤的侵袭、转移能力有关。

关键词： brca1基因腮腺肿瘤腺淋巴瘤多形性腺瘤黏液表皮样癌腺样囊性癌免疫组织化学

brca1基因多态性与三阴性乳腺癌预后的相关性研究

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BRCA1基因多态性与三阴性乳腺癌预后的相关性研究

作者：赵辉新乡医学院

学位级别：硕士

背景乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,发病率正以每年2%-8%的速度递增,现已成为威胁女性健康的第一杀手。三阴性乳腺癌(TNBC)是雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)均为阴性的乳腺癌亚型,具有肿瘤分化差、侵袭性... 详细信息

背景乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,发病率正以每年2%-8%的速度递增,现已成为威胁女性健康的第一杀手。三阴性乳腺癌(TNBC)是雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)均为阴性的乳腺癌亚型,具有肿瘤分化差、侵袭性强和术后易出现复发转移的特点。brcal是乳腺癌最常见的易感基因,研究表明brca1相关的乳腺癌与三阴性乳腺癌不仅在免疫组化检测表型上相似而且基因表达也非常相近,目前有关brca1基因与三阴性乳腺癌预后的研究尚未开展。目的本研究通过将brca1基因多个SNP位点分别进行基因分型,研究各基因型与三阴性乳腺癌(TNBC)预后的相关性。方法研究纳入近5年来中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科收治的三阴性乳腺癌病人280例,具有完整的人口学资料及临床病理资料,按照有无复发转移分为两组;根据国际人类基因组单体型图计划提供的SNP公共数据库(http://***/)中检索brcal基因中最小等位基因频率大于0.05的SNP位点,选取符合条件的15个SNP位点,采用高通量Mass ARRAY时间飞行质谱生物芯片系统对入组患者brca1基因的单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型检测,进一步分析brca1基因各SNP位点的基因型与三阴性乳腺癌患者预后的关系。结果1,本次研究中复发转移组患者与无病生存组患者在年龄分布、乳腺癌家族史、病理类型、组织学分级等方面无显著差异(P>0.05)。而在临床分期、有无脉管瘤栓、肿瘤大小和淋巴结转移方面有显著的统计学差异(Pbrca1基因的15个SNP位点各基因型在复发转移组与无病生存组间分布频率均相当,未见明显的统计学差异(P>0.05)。结论1,临床分期晚、脉管瘤栓、肿瘤体积大和淋巴结转移是三阴性乳腺癌患者预后差的重要因素。2,brca1基因多态性与三阴性乳腺癌的预后之间无明显相关性。

关键词： brca1基因三阴性乳腺癌单核苷酸多态性预后

新疆地区维吾尔族乳腺癌brca1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2007年第3期24卷 341-344页

作者：付欣鸽李锋王振华胡文浩米开·热木蒋金芳李洪安李丽郑玉琴沈西华庞丽娟新疆地方与民族高发病省部共建教育部重点实验室石河子大学医学院病理教研室石河子832002 新疆医科大学附属肿瘤医院病理科喀什地区第一人民医院病理科

目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者brca1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变（纤维腺病及纤维腺瘤）及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BR... 详细信息

目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者brca1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变（纤维腺病及纤维腺瘤）及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测brca1基因突变。结果（1）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例brca1突变的12个新位点。（2）70例维吾尔族乳腺癌brca1的突变率为12.86%（9/70）,22例维吾尔族早发性乳腺癌（≤35岁）brca1突变率为31.82%（7/22）。维吾尔族早发性乳腺癌brca1突变率（7/22）高于维吾尔族晚发性乳腺癌（2/48）,差异有统计学意义（χ^2=10.295,P〈0.01）。（3）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例brca1基因核苷酸多态性位点,其中8例多态性位点均为3232A〉G。（4）2例双侧乳腺癌中均检测出brca1基因的突变。结论brca1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。

关键词：乳腺癌 brca1基因基因突变单链构象多态 DNA序列测定