BRCA1基因在腮腺肿瘤中的表达及意义

作     者：刘洋 

作者单位：四川大学 

学位级别：硕士

导师姓名：李龙江

授予年度：2021年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主      题：BRCA1基因 腮腺肿瘤 腺淋巴瘤 多形性腺瘤 黏液表皮样癌 腺样囊性癌 免疫组织化学 

摘      要：BRCA1(breast cancer 1)基因最初于1994年被发现是一个和乳腺癌及卵巢癌发生发展相关的基因。BRCA1基因位于人类的第17号染色体上,可在人体内的多种组织内表达,且已被证实该基因作为一种抑癌基因,在多种肿瘤的发生发展过程中起到重要作用。 本研究通过免疫组织化学的方法检测人的正常腮腺组织及几种腮腺肿瘤中BRCA1基因的表达情况,探究该基因在人正常腮腺及腮腺肿瘤中的表达及其是否具有相应的临床意义。本研究选取2013年至2020年期间于四川大学华西口腔医院就诊的腮腺肿瘤患者术后封存于病理科的切片标本,其中共选取人的正常腮腺组织23例,腮腺肿瘤包括腺淋巴瘤30例、多形性腺瘤19例、黏液表皮样癌30例以及腺样囊性癌19例,并将正常腮腺组织与腮腺肿瘤中该基因的表达情况进行比较,并分析其表达是否与腮腺肿瘤的发病年龄、患者性别、肿瘤大小、发生部位、复发情况、组织病理学分级、淋巴结转移情况等相关。 通过对上述标本进行BRCA1基因的免疫组化染色,得出如下结果:BRCA1基因在23例正常腮腺组织中均呈现阳性表达,表达阳性率为100%。在四种腮腺肿瘤中,BRCA1基因均呈现部分阳性表达,其中30例腺淋巴瘤中表达阳性率为73.3%(22/30),其与正常腮腺组织中的阳性表达率差异有统计学意义(P0.05);30例黏液表皮样癌中表达阳性率为53.3%(16/30),与正常腮腺组织中的阳性表达率差异有统计学意义(P0.05)。而在腮腺肿瘤的发病年龄、患者性别、肿瘤大小、发生部位、复发情况、组织病理学分级、淋巴结转移情况等方面,BRCA1基因的阳性表达率差异均无统计学意义(P0.05)。 综上所述,BRCA1基因在腺淋巴瘤、黏液表皮样癌、腺样囊性癌中的阳性表达率低于正常腮腺组织,且差异有统计学意义,这表明上述三种肿瘤的发生发展可能与BRCA1基因有关。这提示我们今后以BRCA1基因为出发点进行深入研究,有望进一步揭示上述三种肿瘤的发生发展与该基因的关系,并基于此对这三种肿瘤产生出新的治疗方法。而在腮腺肿瘤的发病年龄、患者性别、肿瘤大小、发生部位、复发情况、组织病理学分级、淋巴结转移情况等方面,BRCA1基因的阳性表达率差异均无统计学意义,这表明虽然腺淋巴瘤、黏液表皮样癌、腺样囊性癌的发生发展可能与BRCA1基因有关,但是尚不能证明该基因与腮腺肿瘤的侵袭、转移能力有关。