检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

齿状核红核苍白球路易体萎缩的临床特征

山东大学学报（医学版） 2023年第10期61卷 51-57页

作者：孔亮博夏瑞红赵玉英王淑贞王胜军山东大学齐鲁医院神经内科山东济南250012

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床表现、基因改变及颅脑MRI特点。方法回顾我院确诊的3例DRPLA患者的临床特征,检索目前我国已报道的DRPLA患者的临床资料,进行总结分析。结果共纳入35例病例,平均发病年龄(25.5±15.4... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床表现、基因改变及颅脑MRI特点。方法回顾我院确诊的3例DRPLA患者的临床特征,检索目前我国已报道的DRPLA患者的临床资料,进行总结分析。结果共纳入35例病例,平均发病年龄(25.5±15.4)岁,ATN1基因编码区12p13.31处胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)序列重复次数53~79次,两者呈负相关(r=-0.846,PATN1基因CAG序列重复次数越多,发病年龄越小。其临床表现具有多样性,对具有常染色体显性遗传家族史的癫痫发作、共济失调、认知障碍或不自主运动,患者应进行颅脑MRI及ATN1基因检测。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩 ATN1基因临床特征亚型影像

齿状核红核苍白球路易体萎缩症两家系的临床和遗传学特点研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2021年第2期36卷 89-93页

作者：张静张月华陈娇阳杨小玲吴希如北京大学第一医院儿科 100034

目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点,总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血... 详细信息

目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点,总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果,通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数,对先证者及其家系成员进行基因检测,并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果2个家系符合DRPLA诊断,共11例受累者,均表现为智力运动倒退,其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大,子代较亲代发病年龄更早,病情更重。起病年龄最小者2岁,最大者45岁,其中儿童期起病者5例。11例受累者中,已有5例死亡,死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常,但也存在ATN1基因第5外显子CAG异常重复,可能为中间等位基因。结论DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退,存在遗传早现现象。儿童期发病者少见,常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良,早期明确诊断有助于指导遗传咨询。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 ATN1基因癫痫共济失调

以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩1例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用儿科杂志 2021年第9期36卷 706-709页

作者：何娟戴园园宣城市人民医院安徽宣城242000 徐州医科大学附属医院儿科江苏徐州221000

齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种遗传性常染色体显性遗传性神经变性疾病,以进行性痴呆、共济失调、舞蹈症、肌阵挛、癫痫和精神障碍等多种症状的可变组合为特征。绝大多数DRPLA家... 详细信息

齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种遗传性常染色体显性遗传性神经变性疾病,以进行性痴呆、共济失调、舞蹈症、肌阵挛、癫痫和精神障碍等多种症状的可变组合为特征。绝大多数DRPLA家系来自日本,在中国人群中较为罕见[1],本文对临床收治的1例以癫痫为首发症状ATN1基因诊断明确的DRPLA患儿进行总结分析。

关键词：齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩癫痫基因检 ATN1基因

以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症1例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中风与神经疾病杂志 2022年第5期39卷 444-446页

作者：吴玉婷卢茜谢旭芳南昌大学第一附属医院神经内科江西南昌330006

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(Dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统变性疾病[1],因肌萎缩蛋白-1(Atrophin-1,atn-1)基因中三核苷酸(Cytosine-Adenine-Guanine,CAG)重复序列异常扩增(≥48次)致病[2],临床常以共济失调为首发症状,可合并认知障碍、癫痫发作、不自主运动、肌阵挛及精神症状[3]。我们经基因检测确诊了1例以癫痫为首发症状的患者,现报道如下。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症癫痫 ATN1基因肌阵挛

齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系报道及文献回顾

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系报道及文献回顾

作者：樊如梦浙江大学

学位级别：硕士

目的通过1个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的家系报道,并对国内外文献报道的华人病例进行回顾,总结及分析该疾病的临床特点,以加深对该疾病的认识。材料与方法报道了在本院确诊的1个DRPLA家系,并检索了国内外文献报道的华人病例... 详细信息

目的通过1个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的家系报道,并对国内外文献报道的华人病例进行回顾,总结及分析该疾病的临床特点,以加深对该疾病的认识。材料与方法报道了在本院确诊的1个DRPLA家系,并检索了国内外文献报道的华人病例,对该疾病的流行病学、临床表现、遗传学特征等进行了总结。结果本文报道了 DRPLA家系1个,该家系目前患者8人,3人诊断明确,先证者在18岁时以痉挛性斜颈起病。本文回顾了既往文献报道的26个家系包含43例病例,总结临床特点如下:(1)43例患者中男女比例约为1.5:1,就诊时平均年龄32.34±16.72(分布为3至69)岁,在两广及香港等华南地区报道较多。(2)根据发病年龄分为少年型(发病年龄65次患者的主要起病方式,而共济失调为CAG重复次数≤65次患者的主要起病方式。(5)DRPLA患者存在遗传早现,进一步分析提示CAG重复次数增加越多,其发病年龄提早也越多。父系遗传CAG重复次数增加多于母系遗传。结论如同在其他人群中一样,华人DRPLA患者临床症状复杂多变,且与发病年龄及CAG重复次数存在着相关性,影像学典型表现为小脑脑干萎缩,遗传过程中存在遗传早现现象。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 ATN1基因临床特点

齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系表型与基因突变分析

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

北京医学 2019年第5期41卷 350-355页

作者：段晓慧郝莹顾卫红董明睿张瑾王丽中日友好医院神经科

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)的病例,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对患者进行ATN1基因三核苷酸CAG(cytosine-adenineguanine)重复序列检测,并对阳性患者的表型与基因突变相关性进行分析。结果 6例患者携带异常扩增的ATN1基因CAG重复序列,临床表现各异,除以共济失调为主要症状,另伴有癫痫、肌张力障碍、不自主运动及下肢痉挛状态等特殊表型。发病年龄(37.17±11.14)岁,ATN1基因CAG重复序列平均(56.00±2.28)个,Pearson相关分析显示二者呈负相关(r=-4.385,P=0.015)。结论 DRPLA在中国人群中罕见;国人DRPLA表型复杂多变,CAG重复次数与发病年龄呈负相关,与病情的严重程度呈正相关。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 CAG重复突变 ATN1基因表型

齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩1例家系报道及文献复习

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国临床神经科学 2017年第2期25卷 183-190,200页

作者：孙一忞陈晨王坚章悦复旦大学附属华山医院神经内科 200040

目的探讨中国汉族人群齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩(DRPLA)患者的临床表现及基因突变特点。方法收集以共济失调伴不自主动作为主要表现的常染色体显性遗传家族史一家系的临床资料。应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术... 详细信息

目的探讨中国汉族人群齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩(DRPLA)患者的临床表现及基因突变特点。方法收集以共济失调伴不自主动作为主要表现的常染色体显性遗传家族史一家系的临床资料。应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术对脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、12、1 7亚型相关基因、亨廷顿病相关HTT基因和DRPLA相关ATN1基因的动态突变进行检测,发现异常扩增进一步用PCR及Sanger测序法验证。结合文献复习回顾分析中国DRPLA家系的临床和基因特点。结果该家系先证者检出ATN1基因5号外显子上CAG三核苷酸重复序列异常扩增,扩增数为9/59。atnl CAG三核苷酸重复序列异常扩增数>48次,可确诊为DRPLA。文献报道DRPLA家系16例,患者临床表现均较典型,异常扩增重复数为54~71次,平均(62.3±4.20)次。结论中国DRPLA病例报道较少,临床应对疑似病例进行基因筛查,提高诊断率。

关键词：齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩临床特点 ATN1基因基因突变