以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩1例报告
Hypothalamic atrophy of dentatorubral-pallidoluysian atrophy with epilepsy as the first symptom: A case report作者机构：宣城市人民医院安徽宣城242000 徐州医科大学附属医院儿科江苏徐州221000
出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)
年 卷 期：2021年第36卷第9期
页 面：706-709页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩 癫痫 基因检 ATN1基因
摘 要：齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种遗传性常染色体显性遗传性神经变性疾病,以进行性痴呆、共济失调、舞蹈症、肌阵挛、癫痫和精神障碍等多种症状的可变组合为特征。绝大多数DRPLA家系来自日本,在中国人群中较为罕见[1],本文对临床收治的1例以癫痫为首发症状ATN1基因诊断明确的DRPLA患儿进行总结分析。
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