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运用多重PCR-直接测序法检测abo基因型及其遗传多态性

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遗传 2008年第6期30卷 704-710页

作者：陈峰陈腾阎春霞党永辉穆豪放于晓光张博邓亚军西安交通大学医学院法医系北京华大方瑞司法物证鉴定中心北京101300

根据abo基因座第6和7外显子9个SNP位点设计引物,复合扩增后直接测序,根据测序结果判定不同物证检材abo基因型及其在藏族群体中的多态性分布。成功地检测出经过不同方法处理的血痕、毛发、口腔拭子、骨骼、混合斑等101例腐败、降解及微... 详细信息

根据abo基因座第6和7外显子9个SNP位点设计引物,复合扩增后直接测序,根据测序结果判定不同物证检材abo基因型及其在藏族群体中的多态性分布。成功地检测出经过不同方法处理的血痕、毛发、口腔拭子、骨骼、混合斑等101例腐败、降解及微量检材的abo基因型,结果与免疫血清学分型一致,且该方法具有灵敏度高、特异性好、操作简单、结果准确、客观及能够发现新等位基因等优点。对80名青海藏族无关个体的调查表明,abo基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度H为0.675,多态信息含量PIC为0.672,个人识别力DP值为0.874,非父排除率PE值为0.391,偶合度I为0.126;青海藏族abo等位基因频率O>B>A,且O等位基因频率高达0.6125。多重PCR-直接测序法检测abo基因型适用于法医学不同来源的样本,提高了abo血型系统的个体识别能力;abo基因型在青海藏族人群中的分布具有较高多态性,可用于法医学个体识别及群体遗传学研究。

关键词： abo基因型 SNP 多重PCR DNA测序群体遗传学个体识别青海藏族

运用二重PCR和DNA芯片技术检测abo基因型

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法医学杂志 2004年第4期20卷 193-196,F003页

作者：李莉李成涛李荣宇孙美倩柳燕李瑶林源阙庭志程大霖严品华方建新赵珍敏沈敏杜志淳司法部司法鉴定科学技术研究所上海200063 上海博星基因芯片有限公司上海200092

目的以玻片为载体,用寡核苷酸探针杂交技术检测abo基因型。方法根据abo基因座外显子6和外显子7的3个SNP点的序列分布特征设计4条寡核苷酸探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了Cy5的引物进行二重PCR扩增,产物与芯片上的探针进... 详细信息

目的以玻片为载体,用寡核苷酸探针杂交技术检测abo基因型。方法根据abo基因座外显子6和外显子7的3个SNP点的序列分布特征设计4条寡核苷酸探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了Cy5的引物进行二重PCR扩增,产物与芯片上的探针进行杂交,根据杂交产生的荧光信号确定样品的abo基因型。结果利用abo芯片,可对血斑、毛发等微量检材进行abo基因型检测。对115名汉族无关个体的调查表明,abo基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因杂合度观察值和期望值分别为0.591、0.616,多态信息含量为0.544,二联体和三联体非父排除率分别为0.188、0.334,个体识别能力为0.777。结论通过DNA芯片检测abo基因型的技术适用于法医学样本,可满足高通量的检测需求。

关键词： abo基因型 DNA芯片个体识别亲子鉴定

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单管实时PCR快速检验abo基因型

中国法医学杂志 2007年第6期22卷 363-365页

作者：赵会安阮力夏邦勇栾国彦李庆阁江西省刑事科学技术研究所江西南昌330006 厦门大学生物医学研究院福建厦门361005 厦门百维信公司福建厦门361009

目的建立快捷特异的abo基因分型检测方法。方法根据abo基因结构特点,设计特异性引物和四色双链探针,采用单管实时PCR方法检测abo基因,结果与传统免疫学方法相对比。结果该方法可检出常见的3个等位基因,区分常见的6种基因型,全部检测过... 详细信息

目的建立快捷特异的abo基因分型检测方法。方法根据abo基因结构特点,设计特异性引物和四色双链探针,采用单管实时PCR方法检测abo基因,结果与传统免疫学方法相对比。结果该方法可检出常见的3个等位基因,区分常见的6种基因型,全部检测过程可在100min内完成。110例中国人的随机个体定型结果与传统免疫学方法一致。结论实时PCR法进行abo基因分型,简便快捷,灵敏度高,可以有效地为侦查破案服务。

关键词：法医物证学 abo基因型实时PCR 双链探针

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PCR-RFLP方法鉴定abo血型基因型

生物医学 2020年第2期10卷 13-18页

作者：王晨航康宇佳石金磊上海科技大学生命科学与技术学院上海

abo基因中几个碱基的替换、单碱基缺失导致A、B、O三种等位基因的产生,可使红细胞膜表面带有不同抗原,进而形成四种血型表型。根据三种等位基因关键位点的不同,采用PCR-RFLP方法扩增DNA片段并进行特异性酶切,根据酶切结果可以初步判断... 详细信息

abo基因中几个碱基的替换、单碱基缺失导致A、B、O三种等位基因的产生,可使红细胞膜表面带有不同抗原,进而形成四种血型表型。根据三种等位基因关键位点的不同,采用PCR-RFLP方法扩增DNA片段并进行特异性酶切,根据酶切结果可以初步判断基因型,再通过测序的方法验证酶切结果。本实验对笔者和另一名同学进行了abo基因型鉴定,结果显示,PCR-RFLP结果与测序结果相一致。

关键词： PCR-RFLP abo基因型

一例abo血型系统Aw43亚型的基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 833-836页

作者：邓丹菲卢根杰洪小珍许先国何吉朱发明浙江省温州医科大学 325035 浙江省宁波市第二医院 315010 宁波市医疗中心李惠利东部医院 315000 浙江省血液中心杭州310052

目的研究1例AB0血型A亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员（父母和姐姐）的AB0血型正反定型采用标准血清学技术。用PCR扩增先证者及其家系成员abo基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗A呈现混合视野凝集，与... 详细信息

目的研究1例AB0血型A亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员（父母和姐姐）的AB0血型正反定型采用标准血清学技术。用PCR扩增先证者及其家系成员abo基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗A呈现混合视野凝集，与抗B不凝集；其血清与A、0细胞均不凝集，与B细胞呈现凝集，血清学特性可定义为Aw亚型。abo基因测序分析显示先证者1A／G、106G／T、188A／G、189C／T、220C／T、261G／del、297A／G、467C／T、646A／T、681A／G杂合。家系调查显示其母亲血清学表型特性和测序结果与先证者完全一致，其父亲基因型为B10I／002、姐姐为002／002。结合家系成员结果，可推断先证者AB0基因型中一个等位基因为002，另一个等位基因为新等位基因；它与A102相比存在1A＞G，导致起始密码子改变，已被红细胞血型基因数据库正式命名为Aw43。结论发现1例Aw43亚型，其α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在1A＞G和467C＞T变异。

关键词： abo血型系统 Aw亚型 α-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶 abo基因型

一例abo血型Aw33亚型新等位基因的分子生物学鉴定

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中华医学遗传学杂志 2020年第5期37卷 570-572页

作者：孔永奎蔡晓红王莉谢莹刘雪常艳丽杨乾坤吕先萍郑州大学第一附属医院输血科 450052 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科 200025

目的研究1例abo血型A亚型的分子生物学机制。方法患者abo血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含abo基因。PCR扩增该患者abo基因1~7外显子的全部编码序列并进行测序分析,通过克隆测序进行AB... 详细信息

目的研究1例abo血型A亚型的分子生物学机制。方法患者abo血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含abo基因。PCR扩增该患者abo基因1~7外显子的全部编码序列并进行测序分析,通过克隆测序进行abo基因单倍型分析。结果患者红细胞与抗A呈现弱凝集,与抗B不凝集,其血清与Ac凝集1+,与Bc呈现4+凝集,血清学特性可定义为Aw亚型。abo基因测序分析显示患者存在c.106G>T、c.188G>A、c.189C>T、c.220C>T、c.297A>G、c.467C>T、c.543G>C、c.646T>A、c.681G>A、c.771C>T、c.829G>A杂合变异和c.261delG缺失。结合克隆测序结果,推测患者abo基因型为abo*Aw.***.new/O.01.02;与abo*A1.01相比存在c.467C>T和c.543G>C变异,与abo*A1.02相比存在c.543G>C变异,该新等位基因序列已提交GenBank,序列号为MK302122。结论发现1例Aw33亚型新的等位基因,其GTA转移酶基因存在c.467C>T和c.543G>C变异。

关键词： abo血型系统 Aw亚型 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶 abo基因型

B(A)血型的血清学特点及基因分析-附1例报告

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临床输血与检验 2022年第5期24卷 651-653页

作者：何子毅胡应明崔四平许先国东莞市中心血站输血研究室 523930 浙江省血液中心输血研究所

目的分析B(A)血型的血型血清学及分子生物学鉴定特征。方法采用血型血清学方法鉴定abo血型表型,基因测序法鉴定abo血型基因型。结果血型血清学鉴定abo血型正反定型不一致,正定型A抗原弱凝集,B抗原强凝集,H抗原凝集强度与正常Oc相同,反... 详细信息

目的分析B(A)血型的血型血清学及分子生物学鉴定特征。方法采用血型血清学方法鉴定abo血型表型,基因测序法鉴定abo血型基因型。结果血型血清学鉴定abo血型正反定型不一致,正定型A抗原弱凝集,B抗原强凝集,H抗原凝集强度与正常Oc相同,反定型检出弱抗-A1,考虑A_(2)B或A_(亚)B型;abo基因第6、7外显子进行正反直接基因测序,第6外显子有abo*O.01.02等位基因,第7外显子存在独特的单碱基c.700C>G变异,可导致p.Pro234Ala改变,证实该患者基因型为abo*BA.02,血清学表型为B(A)型。结论血型血清学鉴定为A_(2)B型或A_(亚)B时应进一步采用分子生物学分型确定是否为B(A)型,本例经基因测序分型鉴定为罕见的B(A)/O 02,基因型为abo*BA.02/O.01.02。

关键词： B(A)血型 abo基因型基因测序

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abo基因分型的等位基因特异性引物消耗法

中国法医学杂志 2007年第2期22卷 85-86,90,I0001页

作者：邵武姜先华于蛟黄斌辽宁省刑事科学技术研究所辽宁沈阳110032

目的建立一种新的abo基因型分型的等位基因特异性引物消耗法(CASPA)。方法根据abo基因碱基序列中的第261、297、803nt3处多态性位点设计6条特异性引物及1条公用引物,采用CASPA法鉴定146名中国汉族无关个体血液斑样品的abo基因型。结果14... 详细信息

目的建立一种新的abo基因型分型的等位基因特异性引物消耗法(CASPA)。方法根据abo基因碱基序列中的第261、297、803nt3处多态性位点设计6条特异性引物及1条公用引物,采用CASPA法鉴定146名中国汉族无关个体血液斑样品的abo基因型。结果146名中国汉族无关个体血液斑样品中检出AAb、AB、AO1、BOv、O1Ov、AA、BB、O1O1、BO1等9种基因型,结果明确,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论abo基因型CASPA分型方法为abo血型的鉴定提供了一个新的检测方法。

关键词：法医物证学 abo基因型等位基因特异性引物消耗法

一例abo血型系统CisAB亚型的基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 741-743页

作者：李浩孺杨杰陈燕林傅海军金秀国浙江省舟山市中心血站 316000

目的探讨1例AB0血型CisAB亚型的基因突变情况。方法应用PCR技术扩增先证者abo基因第5-7外显子序列进行双向测序分析，并应用单链扩增技术对先证者abo基因第6-7外显子序列进行测序分析。结果先证者血清学特性为abo亚型。abo基因双链测序... 详细信息

目的探讨1例AB0血型CisAB亚型的基因突变情况。方法应用PCR技术扩增先证者abo基因第5-7外显子序列进行双向测序分析，并应用单链扩增技术对先证者abo基因第6-7外显子序列进行测序分析。结果先证者血清学特性为abo亚型。abo基因双链测序分析显示先证者220CT、261G／del、297AG、467CT、646AT、681AG、771CT、803GC、829AG、1009AG杂合，可能为asAB0har／002。单链扩增测序结果显示先证者AB0基因型中一个等位基因为002，另一个等位基因为CisAB01val。asAB0lval与A102相比，存在803G〉C和1009A〉G突变，导致268位甘氨酸变成丙氨酸、337位精氨酸变成甘氨酸。结论发现1例CisAB01亚型；与A102比较，其α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在8030〉C和1009A〉O变异。

关键词： abo血型系统 CisAB亚型 abo基因型