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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 1 篇 临床医学
    • 1 篇 医学技术（可授医学...

主题

  • 2 篇 9p四体综合征
  • 1 篇 高通量测序
  • 1 篇 g显带核型分析技术...
  • 1 篇 染色体微阵列分析...
  • 1 篇 组织嵌合体
  • 1 篇 发育迟缓
  • 1 篇 染色体

机构

  • 1 篇 武汉大学人民医院
  • 1 篇 浙江省台州医院

作者

  • 1 篇 徐万洲
  • 1 篇 戴美珍
  • 1 篇 周方元
  • 1 篇 诸溢扬
  • 1 篇 吴泽刚
  • 1 篇 管荷琴
  • 1 篇 吴青
  • 1 篇 徐丹萍
  • 1 篇 李锋

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=9p四体综合征"
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组织嵌合体9p四体综合征1例
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江苏医药 2022年 第6期48卷 641-643页
作者： 管荷琴 徐丹萍 诸溢扬 戴美珍 浙江省台州医院生殖中心 317000 浙江省台州医院中心实验室 317000
目的分析1例组织嵌合体9p四体综合征患者的临床资料,为产前诊断提供遗传咨询。方法高通量测序分析孕妇羊水细胞,孕妇在知情后选择继续妊娠,应用细胞遗传学分析患儿外周血。高通量测序对患儿口腔黏膜细胞和外周血进行鉴定。患儿出生后36... 详细信息
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染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例
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临床检验杂志 2024年 第2期42卷 156-158页
作者： 徐万洲 李锋 周方元 吴泽刚 吴青 武汉大学人民医院检验科 武汉430064
9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随... 详细信息
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