染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例
作者机构：武汉大学人民医院检验科武汉430064
出 版 物：《临床检验杂志》 (Chinese Journal of Clinical Laboratory Science)
年 卷 期：2024年第42卷第2期
页 面：156-158页
学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学]
主 题：G显带核型分析技术 染色体微阵列分析技术 9p四体综合征 发育迟缓
摘 要：9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。
维普期刊数据库
同方期刊数据库