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7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 140-144页

作者：时盼来刘永超侯雅勤陈铎孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象,对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测... 详细信息

目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象,对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测,分析其临床表型和遗传方式。结果10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中,有4例超声显示异常,包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31~1.42 Mb,涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证,3例为新发变异,2例遗传自亲代。结论7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性,应重视孕前咨询和医学指导。

关键词： 7q11.23重复综合征家系分析表型异质性智力低下

一例罕见7q11.23重复综合征的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 244-246页

作者：马光娟蒋宇林余珍代文成刘宁李慧君古丽娜孜·米吉提新疆维吾尔自治区妇幼保健院产前诊断中心乌鲁木齐830000 北京协和医院产前诊断中心 100000

目的联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例。方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本，行染色体G显带分析，提取羊水DNA进行BoBs分析，同时用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP... 详细信息

目的联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例。方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本，行染色体G显带分析，提取羊水DNA进行BoBs分析，同时用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）进行全基因组拷贝数变异分析，最后用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体G显带核型及父母染色体核型未见异常；BoBs分析检出胎儿7q11.23区存在重复；SNP—array Affymetrix CytoScan 750 KArray基因芯片分析结果显示胎儿染色体7q11.23区存在1．5Mb片段的重复；FISH检测确认胎儿为nucish7q11.23（ELN×3）。结论通过结合BoBs分析、SNParray以及FISH，产前诊断1例7q11.23重复综合征胎儿。

关键词： 7q11.23重复综合征微球芯片单核苷酸多态性微阵列芯片荧光原位杂交

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产前诊断胎儿7q11.23重复综合征1例

山西医科大学学报 2018年第12期49卷 1542-1544页

作者：党颖慧李春艳郑芸芸万陕宁宋婷婷徐慧张建芳空军军医大学第一附属医院妇产科西安710032

7q11.23重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征。该综合征患病率约为1/12000,常染色体显性遗传,是一种多系统发育障碍,具有多种表现形式,其临床特征主要表现在语言发育迟缓,轻度颅面异常,肌张力减退、生长发育迟缓和... 详细信息

7q11.23重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征。该综合征患病率约为1/12000,常染色体显性遗传,是一种多系统发育障碍,具有多种表现形式,其临床特征主要表现在语言发育迟缓,轻度颅面异常,肌张力减退、生长发育迟缓和先天性异常的发生率增加等,另外很多患儿都有认知缺陷,从智力低下到自闭症、焦虑障碍等。因此,对7q11.23重复综合征的患儿及其家庭面临巨大挑战,由于难以治愈,只能早发现早干预。该综合征的表现特征是由Williams-Beuren综合征(OMIM:194050)区域内的关键基因重复导致的[1]。

关键词： 7q11.23重复综合征染色体微阵列分析技术产前诊断

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产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例

中国优生与遗传杂志 2020年第8期28卷 948-949页

作者：罗婷婷曾艳钱飞燕张丽芳金瑶翔绍兴市妇幼保健院遗传实验室浙江绍兴312000

目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymor... 详细信息

目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)×3。结论染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值。

关键词： 7q11.23重复综合征 BoBs检测 SNP array检测

应用SNP芯片对一例颅脑畸形胎儿7q11.23微重复的产前诊断

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中国优生与遗传杂志 2019年第4期27卷 414-415,513页

作者：李焕铮唐少华郑昭科徐晨阳徐雪琴浙江省温州市中心医院中心实验室浙江温州325000

目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array对胎儿及其父母行全基因组拷贝数变异(CNVs),分析检出的所有CNVs。结果胎儿及父母G显带核型结果正常,SNP-array检测显示胎儿染色体7q11.23(72722981_74494207)重复1.77Mb,该区域重复存在7q11.23重复综合征,父母双方均未见存在重复。结论颅脑畸形胎儿7q11.23区域的CNV可以通过SNP-array检测,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据。

关键词：颅脑畸形单核苷酸多态性微阵列 7q11.23重复综合征产前诊断