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MRKH综合征患者顶压法人工阴道成形术的性功能评价一项前瞻性队列研究

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中华妇产科杂志 2024年第7期59卷 540-547页

作者：段佳丽陈娜高倩倩黄柔婕宋爽康佳刘霞顾翔宇邓姗朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的评估顶压法人工阴道成形术的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者的性功能、功能学成功率及并发症。方法本研究为前瞻性队列研究,选取2020年3月至2023年2月于北京协和医院行顶压法人工阴道成形术的MRKH综合征患者共97... 详细信息

目的评估顶压法人工阴道成形术的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者的性功能、功能学成功率及并发症。方法本研究为前瞻性队列研究,选取2020年3月至2023年2月于北京协和医院行顶压法人工阴道成形术的MRKH综合征患者共97例,其中45例顶压治疗开始后有阴茎插入式性生活被纳入本研究(即观察组)。采用经中文验证的女性性功能指数量表(FSFI)对患者性功能进行评估,采用FSFI总分>23.45分为功能学成功标准;同时选择40例年龄匹配的正常妇女作为对照组。采用Kaplan-Meier法计算顶压开始至成功所需的时长。采用Pearson相关性分析计算阴道长度与FSFI评分之间的关系。通过随访问卷记录患者顶压过程中出现的并发症。结果89%(40/45)的观察组MRKH综合征患者顶压后达到功能学成功标准,成功所需的中位时长为4.3个月(95%CI为3.0~6.1个月)。与对照组相比,虽然观察组的性高潮评分[分别为(4.72±1.01)、(4.09±1.20)分;P=0.013]和疼痛程度评分[分别为(5.03±0.96)、(4.26±0.83)分;P性欲望评分[(3.33±0.85)、(3.95±0.73)分;P性唤起评分[(4.43±0.77)、(4.56±0.63)分;P=0.422]、阴道润滑程度评分[(4.37±0.56)、(5.20±0.67)分;P性功能障碍的发生率与对照组比较显示,性欲低下[分别为3%(1/40)、23%(9/40);P=0.007]和阴道润滑障碍[分别为5%(2/40)、25%(10/40);P=0.012]的发生率显著低于对照组,而性唤起障碍[均为3%(1/40);P>0.999]、性高潮障碍[分别为40%(16/40)、20%(8/40);P=0.051]、性交痛[分别为30%(12/40)、15%(6/40);P=0.108]的发生率无显著差异。顶压过程中出现的并发症主要包括轻中度阴道疼痛(67%,30/45)、阴道点滴出血(33%,15/45)和尿路刺激征(9%,4/45)。结论无创的顶压法人工阴道成形术成功率高,并发症轻微,患者性生活满意度高。应当推广顶压法作为MRKH综合征患者阴道重建的一线治疗方案,减少不必要的手术。

关键词： 46,xx性发育障碍先天畸形子宫阴道修复外科手术前瞻性研究

46,xx男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析

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中华儿科杂志 2016年第11期54卷 840-842页

作者：秦雪艳董文科王伟董治亚肖园陆文丽王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 200025

目的探讨46,xx男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,xx男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,... 详细信息

目的探讨46,xx男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,xx男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,染色体核型均为46,xx,身高均低于正常男性均值;经Y染色体性别决定基因（SRY基因）检测,其中1例SRY基因阳性,自幼矮小,具有正常男性表型,外生殖器无畸形,睾丸功能缺陷,为SRY基因易位至X染色体末端所致.4例SRY基因阴性者中,3例外生殖器畸形伴隐睾,睾丸细胞不同程度发育不良,其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加,1例DHH基因杂合性缺失,另1例尚未发现明确的病因.还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者,因青春期乳房发育就诊,其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加.结论 46,xx男性综合征患儿呈男性表型,可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育,染色体为46,xx,性腺为睾丸或（和）卵睾,无子宫.SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46,xx男性综合征的发生,尚有未确定的病因.

关键词： 46,xx性发育障碍 SOX9转录因子

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亲子鉴定中46,xx性发育异常1例

法医学杂志 2017年第4期33卷 442-445页

作者：张应爱王顺兰何浩伟陈扬罗思琴张淑芳黄群生海口市人民医院中心实验室海南海口570208 海南司法医院法医鉴定中心海南海口571100

1案例1.1简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定。根据知情同意原则,采集血样备检。1.2检验方法1.2.1DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的... 详细信息

1案例1.1简要案情自称父亲的男子(假定父)以给孩子落户为名,携妻子(假定母)和女儿及有效证件来本鉴定中心进行亲子鉴定。根据知情同意原则,采集血样备检。1.2检验方法1.2.1DNA检验采用常规Chelex-100法分别提取假定父母和孩子待检血样的DNA,使用PowerPlex 21试剂盒(美国Promega公司)进行PCR复合扩增,对三人进行基因分型检测。采用AGCUY18STR和AGCUX12STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对假定父18个Y-STR基因座和12个X-STR基因座进行检测分型。以上检测均按照相关标准化操作规程手册进行。

关键词：法医遗传学亲子关系 46,xx性发育障碍

早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020年第4期16卷 478-482页

作者：赵旭亮田瑞霞王伦善魏玉业张曼俞敏中国人民解放军联勤保障部队第901医院检验科合肥230000 中国人民解放军联勤保障部队第901医院妇产超声科合肥230000 中国人民解放军联勤保障部队第901医院妇产科合肥230000

目的探讨早孕期(胎龄为11~13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2... 详细信息

目的探讨早孕期(胎龄为11~13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断,作为诊断胎儿DSD的“金标准”,计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意,并且签署临床研究知情同意书。结果本组198例胎儿中,28例经MDT综合评估,最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%,特异度为71.2%,准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%,特异度为78.2%,准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%,特异度为88.2%,准确度为89.4%。结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT,对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究,纳入样本量较小,早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值,尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。

关键词：颈部透明带检查无创产前检测性别发育相关性染色体异常 46,xx性发育障碍 46,XY性发育障碍孕妇,高龄

46,xx男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

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中国男科学杂志 2019年第2期33卷 55-57页

作者：刘兴章刘晃郑立新唐运革张欣宗邓顺美李铭臻钟安赵文忠韩兰英广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室

目的通过对66例46,xx男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果66例患者染色体核型分析均为46,xx,PCR扩增显示SRY基因... 详细信息

目的通过对66例46,xx男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果66例患者染色体核型分析均为46,xx,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论46,xx男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。

关键词： 46,xx性发育障碍 SRY基因核型分析不育男性无精子症