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21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析

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中华医学杂志 2021年第2期101卷 127-130页

作者：高寅洁孙邦卢琳伍学焱茅江峰王曦童安莉陈适聂敏北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平,采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果205例21-OHD患者年龄[岁,M(Q1,Q3)]为17.0(8.3,25.0),其中男51例(24.9%)。根据CYP21A2基因分型,Null组16例,A组26例,B组105例,C组27例,D组31例。血脂异常发生率为29.3%(60/205),男女血脂异常发生率分别为37.3%(19/51)和26.6%(41/154)。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平[nmol/L,M(Q1,Q3)]为0.17(0.06,0.35),体质指数[kg/m^(2),M(Q1,Q3)]为25.76(17.01,30.45),均高于血脂正常者[分别为0.04(0.02,0.21)和18.83(16.53,23.88)],P值均21-OHD患者孕酮水平(nmol/L)、体质指数(kg/m^(2))和年龄(岁)[M(Q1,Q3)]分别为74.40(50.97,98.52)、23.09(21.78,27.78)和23.00(16.50,28.00),均高于血脂正常组[分别为52.81(33.41,68.85)、21.55(18.63,25.71)和18.00(9.50,25.00)],P值均21-OHD患者血脂异常发生率较高,孕酮水平与血脂异常有关。

关键词：脂代谢障碍 21-羟化酶缺陷症糖皮质激素类基因型横断面研究

1例21-羟化酶缺陷症伴高血压患者的临床及基因变异分析

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中华高血压杂志 2022年第12期30卷 1253-1256页

作者：胡永宾陈家炜杭州市红十字会医院内分泌科浙江杭州310004

1临床资料患者男,30岁,因发现血压升高3年,血压控制差1个月于2012年6月25日就诊于杭州市红十字会医院(我院)内分泌科。2009年9月23日体检发现血压升高(152/110 mm Hg, 1 mm Hg=0.133 kPa),当时无头痛头晕,无心悸、胸闷,无手抖、多汗,无... 详细信息

1临床资料患者男,30岁,因发现血压升高3年,血压控制差1个月于2012年6月25日就诊于杭州市红十字会医院(我院)内分泌科。2009年9月23日体检发现血压升高(152/110 mm Hg, 1 mm Hg=0.133 kPa),当时无头痛头晕,无心悸、胸闷,无手抖、多汗,无肢软乏力等症状,在某省级附属医院心内科就诊,查血压170/108 mm Hg, 心率88次/min, 化验示血常规、甲状腺功能均正常。

关键词： 21-羟化酶缺陷症高血压细胞色素P450家族21亚家族A成员2(CYP21A2)基因c.293-13A/C>G纯合变异

多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值

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中华医学杂志 2019年第6期99卷 432-437页

作者：高寅洁于冰青卢琳童安莉陈适茅江峰王曦伍学焱聂敏中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和San... 详细信息

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。结果经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%(20/102)、1.0%(1/102)、30.4%(31/102)、25.5%(26/102)及1.0%(1/102),基因突变检出率为77.5%(79/102)。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4%(81/102)。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符。结论单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因。

关键词： 21-羟化酶缺陷症基因扩增基因诊断 CYP21A2基因

CYP21A2基因纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症临床表现的关系

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中华医学杂志 2019年第12期99卷 912-917页

作者：高寅洁于冰青卢琳童安莉陈适茅江峰王曦伍学焱聂敏北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北京协和医院就诊的21-OHD患者100例。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因大片段缺失,同时采用... 详细信息

目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北京协和医院就诊的21-OHD患者100例。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因大片段缺失,同时采用PCR扩增和Sanger测序明确患者除大片段缺失外的其他CYP21A2基因突变。分析存在纯合或杂合大片段缺失患者的生化检测结果和临床症状,探究CYP21A2基因完全或单等位基因缺失的21-OHD患者的表型特点。结果经MLPA检测,33例患者检出CYP21A2基因完全缺失,男13例,女20例,年龄10(6,16)岁。其中2例为两个等位基因同时缺失。31例杂合缺失的患者,16例合并严重影响21-羟化酶活性的其他基因突变,即I2G和Q318X;15例合并保留部分酶活性的另一等位基因突变,即I172N和P30L。CYP21A2基因完全缺失的2例患者与单等位基因缺失合并另一严重影响酶活性的基因突变患者相比,其生化检查和临床表现没有明显差别,两者均表现为较严重的失盐型。单等位基因缺失合并保留部分酶活性的基因突变患者在临床上表现为较轻的单纯男性化型。结论21-OHD患者可由CYP21A2基因的两个等位基因完全缺失导致,其临床表型为失盐型,与其他对酶活性产生严重影响的基因突变导致的临床表型无差异。

关键词： 21-羟化酶缺陷症基因扩增基因缺失 CYP21A2基因

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33例成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症的临床特点与基因型研究

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中华内科杂志 2019年第6期58卷 428-434页

作者：曾丽婷韩兵刘炳丽陈霞朱惠陈燕陈鸣刘建华刘阳乔洁上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科 200011 南京医科大学附属南京医院内分泌科 210012 同济大学医学院附属上海市第四人民医院内分泌科 200081 上海交通大学医学院附属第九人民医院妇产科 200011 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 200011

目的提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识。方法收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析。结果33例患者就诊年龄为(26.3±6... 详细信息

目的提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识。方法收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析。结果33例患者就诊年龄为(26.3±6.5)岁。33例中,染色体核型为46 XX者29例,46 XY者4例。临床表现主要为身材矮小(100%),染色体核型46 XX者主要表现为阴蒂肥大或小阴茎(26/29,89.65%)、原发性闭经(26/29,89.65%)、乳房未发育(24/29,82.76%)、声音变粗(16/29,55.17%)等男性化症状。90.9%的患者初诊时血清17-羟孕酮(17-OHP)、93.9%患者雄烯二酮(AD)、91.2%患者睾酮明显升高。CYP21A2基因测序发现13种突变,其中最常见的突变类型I173N,占40.00%,I2G占18.33%;4例患者存在CYP21A2基因的多位点突变。结论单纯男性化型21-OHD患者以身材矮小、阴蒂肥大或小阴茎、原发性闭经为主要的表现,17-OHP等激素水平检测对于该型的诊断及疗效的监测有重要意义,I173N、I2G两种突变是本组患者最常见的突变类型。临床认知有限、诊断年龄晚是导致患者最终身高缺陷的主要原因。

关键词： 21-羟化酶缺陷症单纯男性化型 CYP21A2基因突变

孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨

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中华医学杂志 2016年第48期96卷 3866-3869页

作者：聂敏崔铭萱茅江峰童安莉陈适王曦卢琳伍学焱国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为... 详细信息

目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为对照组，同时检测血清17a-羟孕酮（17．OHP）和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线（ROC）下面积探讨孕酮作为诊断21．OHD指标的可能性。结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0．775—0．878（均P〈0．001）。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断21．OHD时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0．930—1．000，均P〈0．001。结论21-OHD患者的孕酮水平与17．OHP水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。

关键词：类固醇21一羟化酶 17-a-羟孕酮孕酮 21-羟化酶缺陷症诊断

18例21-羟化酶缺陷症患者临床表型及CYP21A2基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第2期36卷 120-123页

作者：郑瑞芝张俐袁倩曼华杨俊朋汪艳芳虎子颖张会峰河南省人民医院内分泌科郑州450003

目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序。结果在18例患者中,17例检测... 详细信息

目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序。结果在18例患者中,17例检测出CYP21A2基因变异,其中纯合变异8例(44.4%,8/18),复合杂合变异6例(33.3%,6/18),单一杂合变异3例;纯合变异分别为c.518 T>A(p.Ile173Asn)(62.5%,5/8)、c.92 C>T (p.Pro31Leu)(25.0%,2/8)、IVS2 -13 A>G(12.5%,1/8),复合杂合变异以IVS2 -13 A>G和c.518 T>A(p.Ile173Asn)复合杂合变异最为常见(50.0%)。致病等位基因变异占94.4% (34/36),最常见的变异位点为c.518 T>A(p.Ile173Asn) (41.7%)、IVS2 -13 A>G (19.4%)和c.92 C>T(p.Pro31Leu) (13.9%)。20名正常对照均未检测到这些变异。结论绝大多数21-OHD患者均存在CYP21A2基因变异,以纯合变异或复合杂合变异为主,c.518 T>A(p.Ile173Asn)等位基因变异最为常见。基因型和临床表型有较高的一致性。

关键词：先天性皮质醇增多症 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因

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21-羟化酶缺陷症合并睾丸肾上腺残基瘤致男性不育一例报道

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中华内分泌代谢杂志 2018年第12期34卷 1048-1051页

作者：梁凯卿立刘福强刘金波侯新国陈丽山东大学齐鲁医院内分泌科山东大学内分泌代谢病研究所山东省医药卫生内分泌与代谢病重点实验室济南250012

先天性肾上腺皮质增生症(genital adrenal hyperplasia, CAH)是一种常染色体隐性遗传病,其中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型,约占90%~95%。部分21-OHD患者会并发睾丸肾上腺残基瘤(testicular adrenal rest tumor, TART),TART是一种良性病变,可致睾丸功能障碍、生育能力低下甚至不育。临床上21-OHD合并TRAT的病例报道较少,本文分析2015年3月本院收治的1例21-OHD合并TRAT患者的临床特点,并结合文献总结21-OHD合并TRAT的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症睾丸功能障碍男性不育残基常染色体隐性遗传病临床特点良性病变

21-羟化酶缺陷症患者生育能力下降的影响因素和治疗

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医学综述 2022年第10期28卷 1970-1975页

作者：孙旭卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降。目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血... 详细信息

随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降。目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血症、代谢综合征、生殖道畸形和功能障碍、心理社会因素等有关。恰当的糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗、外生殖器手术或人工辅助生殖治疗有助于提高患者的生育能力,未来21-OHD导致不孕不育的机制仍需进一步探究。

关键词： 21-羟化酶缺陷症高雄激素血症高孕酮血症生育能力